期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到78篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究 被引量：9
1
作者 于晓霞 邹卉 +5 位作者 柴建 杨绪庆 徐龙芳 刘世国 阎胜利 葛银林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期586-589,共4页
目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异... 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 异位 nkx2 5 突变
原文传递
Nkx2.5基因与先天性心脏病 被引量：8
2
作者 蔡花 付四清 《中国优生与遗传杂志》 2014年第4期1-3,共3页
先天性心脏病(CHD)是人类出生缺陷中最常见的畸形,也是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。大量研究表明Nkx2.5是重要的转录因子,在心脏发育过程中起很重要的作用,该基因的突变将影响心脏发育导致先心病。本文就Nkx2.5基因与先心病... 先天性心脏病(CHD)是人类出生缺陷中最常见的畸形,也是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。大量研究表明Nkx2.5是重要的转录因子,在心脏发育过程中起很重要的作用,该基因的突变将影响心脏发育导致先心病。本文就Nkx2.5基因与先心病的关系与最新进展予以综述。 展开更多
关键词 先天性心脏病 nkx2 5 基因突变
原文传递
NKx2.5基因在孕鼠肥胖致胚胎心脏畸形中的表达及意义 被引量：3
3
作者 刘伟 陶芳标 +2 位作者 汪思应 黄德武 王晓红 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第1期16-20,共5页
目的探讨NKx2.5基因mRNA及其蛋白在肥胖孕鼠胚胎畸形心脏中的表达水平及相关意义。方法 3周龄SPF级SD雌鼠100只,随机分为两组:正常组(40只)给予基础饲料;高脂组(60只)给予高脂饲料。8周后,以高脂组体重超过正常组平均体重的20%且血清总... 目的探讨NKx2.5基因mRNA及其蛋白在肥胖孕鼠胚胎畸形心脏中的表达水平及相关意义。方法 3周龄SPF级SD雌鼠100只,随机分为两组:正常组(40只)给予基础饲料;高脂组(60只)给予高脂饲料。8周后,以高脂组体重超过正常组平均体重的20%且血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)含量显著高于正常组的作为肥胖雌鼠,随机抽取20只肥胖雌鼠和正常雌鼠分别与雄鼠交配获取肥胖组孕鼠和对照组孕鼠。取孕13、15、17、19 d胚胎鼠心脏,通过切片进行组织学观察以确定心脏畸形情况,采用RT-PCR法检测NKx2.5基因的mRNA表达,采用Western blot方法检测NKx2.5蛋白表达。结果肥胖组孕鼠胚胎心脏畸形率显著高于对照组孕鼠(P<0.01);肥胖组孕鼠各孕龄胚胎畸形心脏NKx2.5基因mRNA及其蛋白表达比对照组孕鼠正常胚胎显著降低(P<0.05)。结论孕鼠肥胖导致胚胎心脏畸形率升高;孕鼠肥胖抑制胚胎心脏NKx2.5基因和蛋白表达,可能导致心脏发生发育缺陷从而造成先天性心脏畸形。 展开更多
关键词 nkx2 5 孕鼠肥胖 胚胎 心脏畸形
下载PDF
先天性心脏病与同源蛋白NKX2．5基因突变的关系 被引量：3
4
作者 许展毓 冯旭 +2 位作者 郑宝石 谢晓勇 李鲲 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期149-151,共3页
目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉... 目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例）以及30正常非CHD对照者（正常对照组）的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A〉G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸（Glu），属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义（两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190）。结论NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A〉G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 转录因子 nkx2 5基因 单核苷酸多态性
原文传递
柯萨奇B3病毒对心脏发育因子GATA-4、NKx2.5表达的影响及叶酸对其保护作用 被引量：1
5
作者 薛雅馨 仇小强 +1 位作者 余红平 谭盛葵 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第12期1184-1187,共4页
目的探讨叶酸对孕期感染柯萨奇B3病毒(CVB3)的新生鼠心脏发育因子GATA-4、NKx2.5的基因与蛋白表达的影响。方法SD雌鼠分为对照组、叶酸组、CVB3组、CVB3+叶酸组。叶酸组及CVB3+叶酸组孕前给予叶酸灌胃2周;CVB3组及CVB3+叶酸组孕第7天腹... 目的探讨叶酸对孕期感染柯萨奇B3病毒(CVB3)的新生鼠心脏发育因子GATA-4、NKx2.5的基因与蛋白表达的影响。方法SD雌鼠分为对照组、叶酸组、CVB3组、CVB3+叶酸组。叶酸组及CVB3+叶酸组孕前给予叶酸灌胃2周;CVB3组及CVB3+叶酸组孕第7天腹腔注射CVB3,连续5 d,自然分娩后取新生鼠心脏组织,病理切片HE染色观察新生鼠心脏组织形态学变化;逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot测定新生鼠心脏组织中转录因子GATA-4、NKx2.5基因及蛋白表达水平。结果CVB3组新生鼠心肌损伤明显,心肌细胞排列紊乱,心肌纤维断裂,CVB3+叶酸组状态改善。CVB3组新生鼠心脏组织GATA-4、NKx2.5基因及蛋白表达低于对照组(P<0.05),CVB3+叶酸组GATA-4、NKx2.5基因及蛋白表达高于CVB3组(P<0.05)。结论孕鼠早期感染CVB3抑制新生鼠心脏发育因子正常表达,补充叶酸对新生鼠心脏发育具有明显保护作用。 展开更多
关键词 柯萨奇病毒感染 叶酸 心脏缺损 先天性 GATA4转录因子 逆转录聚合酶链反应 印迹法 蛋白质 大鼠 Sprague-Dawley nkx2 5
下载PDF
小鼠脑内不同脑区中一氧化氮合酶免疫阳性神经元的分布、形态特征和起源
6
作者 黄增金 刘芳 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期761-765,共5页
目的：研究小鼠前脑一氧化氮合酶（nNOS）免疫阳性（nNOS阳性）神经元在成年小鼠大脑的分布、形态特征和起源。方法：免疫组织化学显色观察nNOS阳性神经元在成年小鼠大脑中分布及其形态特征；BrdU标记新生神经元，研究脑内nNOS阳性神经... 目的：研究小鼠前脑一氧化氮合酶（nNOS）免疫阳性（nNOS阳性）神经元在成年小鼠大脑的分布、形态特征和起源。方法：免疫组织化学显色观察nNOS阳性神经元在成年小鼠大脑中分布及其形态特征；BrdU标记新生神经元，研究脑内nNOS阳性神经元产生的时间；通过Nkx2．1（NK2homeobox 1）-Cre和Shh（Sonichedgehog）-Cre转基因小鼠与基因报告小鼠杂交后追踪其子代细胞的方法，观察成年小鼠脑内nNOS阳性神经元的起源。结果：nNOS阳性神经元在小鼠大脑中广泛表达；Brdu实验结果表明，皮质和纹状体中nNOS阳性神经元主要在胚胎期13．5d到14．5d产生，而隔区／钭角带中的这部分神经元则主要在胚胎期11．5d到12．5d产生；大部分皮质、纹状体和隔区／DB中的nNOS阳性神经元来源于Nkx2．1子代细胞，另外有部分来源于Shh子代细胞。结论：成年小鼠大脑中分布大量的nNOS阳性神经元；不同区域的这些神经元在胚胎发育的不同时间产生；脑内nNOS阳性神经元主要来源于Nkx2．1子代细胞，部分来源于Shh子代细胞。 展开更多
关键词 NNOS 神经元 免疫组织化学 BRDU 大脑皮质 纹状体 隔区 钭角带 nkx2 1子代细胞 神经发生
下载PDF
汉族先天性心脏病患儿中NKX2.5基因的分析
7
作者 张永生 顾海涛 +4 位作者 顾群 陆凤霞 王怡悦 周洁 张斯壁 《齐齐哈尔医学院学报》 2012年第24期3331-3332,共2页
目的初步研究转录因子Nkx2.5的基因突变与汉族先天性心脏病发生之间的关系,为先心病患儿的预防和治疗提供依据。方法收集55例散发型先天性心脏病患儿及55名正常人的外周静脉血,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对Nkx2.5基因的外显子进... 目的初步研究转录因子Nkx2.5的基因突变与汉族先天性心脏病发生之间的关系,为先心病患儿的预防和治疗提供依据。方法收集55例散发型先天性心脏病患儿及55名正常人的外周静脉血,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测,分析Nkx2.5基因突变是否与中国先天性心脏病的发生有关。结果 55例患者中未检测出核苷酸突变。55名正常人也未检测出基因突变。结论 Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病的发生之间相关性可能是间接的。 展开更多
关键词 先天性心脏病 汉族 nkx2 5 基因 单核苷酸多态性
下载PDF
Nkx2.5在肺血减少型先天性心脏病右室流出道心肌中突变及表达的意义
8
作者 王康武 刘学刚 +5 位作者 尹成果 丁力 施超 刘戈 张雷 王安生 《中华解剖与临床杂志》 2014年第3期195-199,共5页
目的 观察Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病（CHD）患者中的突变及表达变化,探讨Nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制.方法 选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血... 目的 观察Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病（CHD）患者中的突变及表达变化,探讨Nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制.方法 选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型CHD患者为实验组,同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组.收集所有患者术前外周静脉血5 ml,采用PCR结合DNA测序技术对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测,观察有无Nkx2.5基因突变;留取术中右室流出道肥厚心肌组织0.5 cm ×0.5 cm ×0.5 cm,提取心肌组织RNA,应用实时荧光定量PCR技术检测心肌中Nkx2.5基因mRNA的表达情况,分析Nkx2.5基因与肺血减少型CHD的关系.结果 实验组与对照组外周静脉血中均未检测出基因突变,实验组心肌组织Nkx2.5基因mRNA表达水平较对照组显著降低,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 Nkx2.5基因突变可能与多因素有关;肺血减少型CHD的发生可能与心肌组织中Nkx2.5基因表达下降有关. 展开更多
关键词 nkx2 5基因 先天性心脏病 肺血减少型 基因突变
原文传递
地高辛标记Nkx2.1基因RNA探针的制备及应用
9
作者 张凯丽 孙雨晴 +5 位作者 王宇飞 赵虹 郝宇卉 杨丽红 白云 刘志贞 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期870-873,879,共5页
目的制备地高辛(digoxigenin,DIG)标记的Nkx2. 1基因RNA探针,用于小鼠胚胎早期神经管发育关键时期Nkx2. 1基因表达的检测。方法巢式PCR法扩增Nkx2. 1基因,将其克隆至pGEM-T载体;以其为模板,通过Nkx2. 1特异性引物,PCR扩增RNA探针转录模... 目的制备地高辛(digoxigenin,DIG)标记的Nkx2. 1基因RNA探针,用于小鼠胚胎早期神经管发育关键时期Nkx2. 1基因表达的检测。方法巢式PCR法扩增Nkx2. 1基因,将其克隆至pGEM-T载体;以其为模板,通过Nkx2. 1特异性引物,PCR扩增RNA探针转录模板;采用T7 RNA聚合酶,制备DIG标记的正义、反义Nkx2. 1 RNA原位杂交探针。经全胚胎原位杂交(whole-mount in situ hybridization,WM-ISH)技术分析胚胎8. 5、9. 5、10. 5 d小鼠体内Nkx2. 1基因的表达情况。结果制备的探针浓度为1 521. 986 ng/mL,纯度A260/280=2. 39。Nkx2. 1基因反义探针能高效检测到Nkx2. 1基因在胚胎8. 5、9. 5及10. 5 d小鼠神经系统中表达,正义探针未能检测到表达信号。结论成功制备了特异高效的DIG标记的Nkx2. 1基因RNA原位杂交探针,为进一步研究Nkx2. 1基因在小鼠胚胎组织中的表达,探索其在神经管发育中的作用机制奠定了基础。 展开更多
关键词 nkx2. 1基因 RNA探针 全胚胎原位杂交
原文传递
人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究 被引量：15
10
作者 孙淼 邱广蓉 +2 位作者 孙桂凤 袁翼华 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期321-324,共4页
目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺... 目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2 展开更多
关键词 先天性心脏病 nkx2-5基因 基因表达 基因突变
下载PDF
心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的相关性 被引量：12
11
作者 许耘红 何穗镕 李丽青 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第22期2111-2113,共3页
目的观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性。方法纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因... 目的观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性。方法纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因的外显子及其侧翼序列进行分析。测序完成后,对NKX2.5的2个外显子和GATA4的6个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序,将结果与Gene Bank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变。结果 NKX2.5测序发现,72例患儿位于21位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.63A>G,E21E),8例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.282A/C,P94P),以上突变基因均位于外显子1;48例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变(T→A,c.738A/T,N246K),位于外显子2的第一部分;8例患儿的2个杂合发生同义突变[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外显子2的第二部分。GATA4测序发现,8例患儿的第744位碱基发生杂合同义突变(c.744C>T,N248N),位于外显子3。结论在先天性心脏病患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,GATA4发现了1个突变位点,这些单核苷酸多态性与先心病可能存在着相关性。 展开更多
关键词 心脏发育相关基因 nkx2.5 GATA4 基因突变 先天性心脏病
原文传递
转录因子Nkx2．5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究 被引量：11
12
作者 丁建东 李开如 +5 位作者 张晓黎 姚玉宇 任利群 陶绍玉 方翔 马根山 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第16期1114-1116,共3页
目的初步探讨转录因子Nkx2．5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的Nkx2．5基因的外显子1进行序列检测，分析Nkx2．5基因突变是否与先天... 目的初步探讨转录因子Nkx2．5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的Nkx2．5基因的外显子1进行序列检测，分析Nkx2．5基因突变是否与先天性心脏病的发生有关。结果在Nkx2．5基因外显子1中，3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3名正常人第239位发生了A—G的突变等位基因频率在先天性心脏病患者与正常人之间差异有统计学意义（P=0．031）。结论Nkx2．5基因外显子1基因突变与中国先天性心脏病的发生之间存在一定的相关性。 展开更多
关键词 心脏病 先天性 nkx2.5基因 基因突变
原文传递
81例单纯性先天性心脏病患者NKx 2.5基因突变筛查及关联研究 被引量：11
13
作者 韩增强 唐胤 +1 位作者 陈彧 胡大一 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2011年第6期461-464,共4页
目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉... 目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关。结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变(Glu21Glu)。基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。 展开更多
关键词 先天性心脏病 转录因子 nkx 2.5基因 基因突变 单核苷酸多态性
下载PDF
慢性鼻窦炎鼻息肉中转录因子NKX2-1调控嗜酸性炎症反应的作用 被引量：10
14
作者 黄远 巴罗 +3 位作者 李波 余文兴 杨芳丽 杜进涛 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2018年第4期17-23,共7页
目的研究新型转录因子NKX2-1在慢性鼻窦炎伴鼻息肉发病中调控嗜酸性免疫炎症反应的作用。方法功能性鼻内镜手术获取鼻息肉及非变应性单纯鼻中隔偏曲患者鼻甲标本,通过酶联免疫、免疫组化及蛋白印迹检测细胞因子IL-5、IFN-γ、IL-17A,转... 目的研究新型转录因子NKX2-1在慢性鼻窦炎伴鼻息肉发病中调控嗜酸性免疫炎症反应的作用。方法功能性鼻内镜手术获取鼻息肉及非变应性单纯鼻中隔偏曲患者鼻甲标本,通过酶联免疫、免疫组化及蛋白印迹检测细胞因子IL-5、IFN-γ、IL-17A,转录因子NKX2-1及趋化因子CCL17在患者中的表达。结果鼻息肉患者中IL-5阳性表达率为24%,并伴有IL-4、IgE等炎症介质及酸性粒细胞浸润升高特征;40%鼻息肉患者关键细胞因子阴性表达并伴有IL-1β、IL-8等非嗜酸性炎症升高特征。单纯IL-5+鼻息肉患者NKX2-1表达低于非变应性单纯鼻中隔偏曲患者,单纯IL-5+鼻息肉患者中趋化因子CCL17高于非变应性单纯鼻中隔偏曲患者,且与趋化嗜酸性粒细胞相关。结论新型转录因子NKX2-1在不同内在型鼻息肉患者中具有表达差异,其在单纯IL-5+鼻息肉患者中表达下降且有负性调控嗜酸性炎症反应作用。 展开更多
关键词 鼻息肉 细胞因子 nkx2-1 内在型
原文传递
房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究 被引量：9
15
作者 刘兴元 杨奕清 +2 位作者 杨颖 林小平 陈义汉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期696-700,共5页
目的本研究旨在识别先天性房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD）患者的分子遗传缺陷，为其早期防治奠定基础。方法收集180例特发性ASD患者（其中12例有阳性ASD家族史）的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增... 目的本研究旨在识别先天性房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD）患者的分子遗传缺陷，为其早期防治奠定基础。方法收集180例特发性ASD患者（其中12例有阳性ASD家族史）的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子和外显子两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，并用clustalw软件分析突变氨基酸的保守性。结果在1例家族史阳性的ASD患者的NKX2-5基因识别出一个新的杂合突变，即编码核苷酸序列第536位的胞嘧啶变为胸腺嘧啶，导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸。该突变也存在于这个家系中的另外3位患病成员，但不存在于这一家系中的健康成员和200名正常对照者，多物种NKX2-5基因编码氨基酸序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守。此外，还发现了一个常见的单核苷酸多态，即编码核苷酸序列第63位的腺嘌呤变为鸟嘌呤，但这种多态在ASD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义（X2=2．8641，P=0．0906）。结论NKX2-5基因突变能够导致家族性ASD。 展开更多
关键词 先天性心脏病 房间隔缺损 遗传学 nkx2-5 转录调节
原文传递
NKX2-5、TBX5、GATA4基因与先天性心脏病关系研究进展 被引量：10
16
作者 杜佳 易岂建 《儿科药学杂志》 CAS 2018年第5期58-61,共4页
先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是指胚胎发育异常所致的心脏、大血管结构及功能异常,在新生儿中的发病率为0.4%～1.0%,是最常见的出生缺陷类型。心脏是胚胎最先形成的器官,心脏发育过程由基因调控,其任一基因的表达异常... 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是指胚胎发育异常所致的心脏、大血管结构及功能异常,在新生儿中的发病率为0.4%～1.0%,是最常见的出生缺陷类型。心脏是胚胎最先形成的器官,心脏发育过程由基因调控,其任一基因的表达异常,均能引起心脏发育畸形。 展开更多
关键词 GATA4 基因突变 心脏发育 nkx2-5 CHD 先天性心脏病
下载PDF
外源表达Nkx2-5基因诱导P19细胞向心肌分化 被引量：7
17
作者 张金平 张雷 +4 位作者 王惠娟 王多 赵昱 尹青 赵春芳 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期725-729,共5页
目的:构建人Nkx2-5基因融合绿色荧光蛋白真核表达质粒pEGFP-N1-Nkx2-5,探讨外源性Nkx2-5基因诱导P19细胞向心肌分化的作用。方法:以真核表达质粒pEFSA-HA-Nkx2-5为模板,PCR扩增得到人Nkx2-5基因,将目的片段亚克隆到pEGFP-N1载体,鉴定正... 目的:构建人Nkx2-5基因融合绿色荧光蛋白真核表达质粒pEGFP-N1-Nkx2-5,探讨外源性Nkx2-5基因诱导P19细胞向心肌分化的作用。方法:以真核表达质粒pEFSA-HA-Nkx2-5为模板,PCR扩增得到人Nkx2-5基因,将目的片段亚克隆到pEGFP-N1载体,鉴定正确。将重组质粒pEGFP-N1-Nkx2-5以脂质体法转染P19细胞,G418筛选2周,聚集4d,贴壁培养16d。以免疫细胞化学检测desmin、α-sarcomeric actin和cardiac Troponin T(cTnT)的表达。结果:将Nkx2-5基因正确插入pEGFP-N1载体,外源表达Nkx2-5基因可使P19细胞在无诱导剂、聚集条件下表达desmin、α-sarcomeric actin和cTnT蛋白。结论:成功构建真核表达质粒pEGFP-N1-Nkx2-5,外源表达Nkx2-5基因诱导P19细胞向心肌分化。 展开更多
关键词 nkx2-5 质粒构建 P19细胞 基因转染 心肌分化
下载PDF
先天性室间隔缺损患者NKX2—5基因新突变的识别 被引量：8
18
作者 刘兴元 杨奕清 +2 位作者 杨颖 林小平 陈义汉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第34期2395-2399,共5页
目的识别先天性室间隔缺损（VSD）患者新的分子遗传缺陷。方法收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基... 目的识别先天性室间隔缺损（VSD）患者新的分子遗传缺陷。方法收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性。结果在3例VSD患者的NKX2-5基因识别出2个新的杂合错义突变，即2例VSD患者的第179位密码子TCC变为TTC，导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸，1例VSD患者的第36位密码子CGC变为AGC，导致第36位的精氨酸变为丝氨酸。200名健康对照者均无此突变，多物种NKX2．5序列比对显示突变氨基酸在进化上均高度保守。此外，还发现了2个不改变氨基酸的单核甘酸多态，即常见的c．63A〉G多态和少见的C．606G〉C多态，但这些多态在VSD患者和健康对照者间的分布差异均无统计学意义（c．63A〉G多态：χ^2=3．403、P=0．0651，c．606G〉C多态：χ^2=3．278、P=0．0702）。结论在先天性VSD患者识别出新的NKX2．5基因突变，揭示了VSD新的分子病因。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 室间隔缺损 调节元件 转录 nkx2-5
原文传递
单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制 被引量：7
19
作者 辛娜 邱广蓉 +2 位作者 宫立国 徐小延 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期374-380,共7页
为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天... 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。 展开更多
关键词 先天性心脏病 TBX5 nkx2—5
下载PDF
妊高症患者胎盘MiR-26b和Nkx2-5的表达水平及临床意义 被引量：7
20
作者 魏娜 李江丽 宋亚南 《医学研究杂志》 2019年第1期99-102,173,共5页
目的探究妊娠高血压疾病患者胎盘micro RNA-26b(MiR-26b)和Nkx2-5的表达水平及临床意义。方法选择2016年3月～2017年10月于笔者医院接受治疗的60例妊高症患者(包括20例妊娠期高血压、20例轻度子痫前期和20例重度子痫前期)为实验组,另选... 目的探究妊娠高血压疾病患者胎盘micro RNA-26b(MiR-26b)和Nkx2-5的表达水平及临床意义。方法选择2016年3月～2017年10月于笔者医院接受治疗的60例妊高症患者(包括20例妊娠期高血压、20例轻度子痫前期和20例重度子痫前期)为实验组,另选择同期住院的20例健康孕妇作为对照组。实时定量PCR(q RT-PCR)技术检测胎盘组织MiR-26b水平;蛋白质印迹(Western blot)技术检测胎盘组织Nkx2-5水平。结果轻度子痫前期组和重度子痫前期组的新生儿体重及胎盘重量较健康对照组均显著降低(P<0.05)。q RT-PCR结果显示,妊娠期高血压组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组胎盘组织MiR-26b水平较健康对照组均显著升高(P<0.05),且随着病情的加重,MiR-26b水平逐渐上升(P<0.05)。Western blot法检测结果显示,妊娠期高血压组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组胎盘组织Nkx2-5水平较健康对照组均显著降低(P<0.05),且随着病情的加重,MiR-26b水平逐渐降低(P<0.05)。妊高症患者胎盘组织MiR-26b水平与Nkx2-5水平显著呈负相关(P<0.05)。妊高症患者胎盘组织MiR-26b水平与新生儿体重、胎盘重量呈负相关(P<0.05),Nkx2-5水平与新生儿体重、胎盘重量显著呈正相关(P<0.05)。结论妊高症患者胎盘组织中MiR-26b表达上调、Nkx2-5表达下调,且与病情严重程度相关,暗示MiR-26b、Nkx2-5可作为妊高症的独立诊断因子。 展开更多
关键词 妊高症 MiR-26b nkx2-5 胎盘
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部