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台州地区284例无创产前检测高风险孕妇影响因素分析
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作者 潘飞燕 狄星宏 +3 位作者 许惠惠 何丹丹 杨志 章卫国 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第23期4629-4633,共5页
目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险人群特征,探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素,为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台... 目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险人群特征,探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素,为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台州医院产前诊断中心行NIPT检测结果为21、18、13-三体综合征高风险的孕妇284例,建议所有高风险孕妇行介入性产前诊断确诊并随访妊娠结局。结果 NIPT高风险孕妇以高龄为最常见指征,其中21-三体综合征169例、18-三体综合征65例、13-三体综合征50例,阳性预测值分别为79.74%(126/158)、61.67%(37/60)和19.57%(9/46),经介入性产前诊断确诊胎儿染色体嵌合体和拷贝数变异分别占1.89%(5/264)。多因素logistic回归分析发现,Z值对NIPT检测21、18、13-三体综合征的阳性预测值均有统计学意义(P<0.05)。χ~2检验或Fisher精确概率法分析发现,Z值3个分组的阳性预测值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 不同染色体NIPT检测的阳性预测值有所差异,Z值与21、18、13-三体综合征疾病检出的阳性预测值相关,Z值增大提高NIPT检测的阳性预测值。NIPT对染色体嵌合体和拷贝数变异有一定检测能力。 展开更多
关键词 nipt高风险 阳性预测值 Z值 嵌合体
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