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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征
1
作者 张梦雨 宝梅 +28 位作者 石红霞 刘晓力 许娜 段明辉 庄俊玲 杜新 秦玲 惠吴函 梁蓉 王梅芳 陈烨 李冬云 杨威 唐古生 张伟华 匡霞 苏伟 韩艳秋 陈丽梅 许霁虹 刘卓刚 黄健 赵春亭 佟红艳 胡建达 陈春燕 陈协群 肖志坚 江倩 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期193-201,共9页
目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果... 目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 临床表现 基因突变 ngs分析
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NGS快速分析系统的临床应用
2
作者 韩雪莹 朱丽蒙 +2 位作者 佘维 谷晓辉 张暋 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第12期2237-2242,共6页
目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果。方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象。对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比对... 目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果。方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象。对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比对;并分析金域核心系统(KMClient PRD)导出的报告单与NGS快速分析系统导出报告单内容的一致性。结果:快速分析系统分析500例下机数据的结果与人工分析一致,准确性和重复性均达标,在时间上系统比人工的分析速度要快数十倍。另PRD系统与NGS快速分析系统导出报告单的内容差异不明显。结论:NGS快速分析系统可批量快速检出有临床意义的突变,以实现结果快速报告,同时降低人员操作主观出错率,不失为一种新型的一体化数据分析解决模式。 展开更多
关键词 ngs快速分析系统 致病位点 基因突变 准确性 重复性
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NGS分析教学实操平台的开发与应用
3
作者 王晶 刘旭 +1 位作者 段荦 程杉 《医学教育管理》 2022年第5期536-541,共6页
随着测序技术的发展和成本的大幅降低,数据大量累积,对测序数据的生物信息学分析需求持续增加。DNA测序和RNA测序基础分析逐渐形成了通用的标准化规范,同时,随着个人计算机运算能力的提升,使得过去许多专业的数据分析已向用户自助操作... 随着测序技术的发展和成本的大幅降低,数据大量累积,对测序数据的生物信息学分析需求持续增加。DNA测序和RNA测序基础分析逐渐形成了通用的标准化规范,同时,随着个人计算机运算能力的提升,使得过去许多专业的数据分析已向用户自助操作转变。为解决在医学院校教学中,常用二代测序(NGS)数据分析中所遇到软硬件门槛,及相关专业基础较薄弱等问题,为高通量测序数据分析课程的实操环节专门开发的、具有图形界面的、全Window环境的软件平台BIONEO,在实际测试和运行中获得了良好的教学效果及反馈评价。该系统不仅为解决生物信息学实验教学中的常见问题提供了一个有效的解决方案,还可以使学生在完成有效和良好体验培训的同时,直接利用本软件提供的环境尝试解决一些科研实践中的具体操作问题。 展开更多
关键词 ngs测序数据分析 生物信息学 软件开发 实验课教学 教学改革 医学遗传学
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