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新生儿行为能力和测查方法 被引量:17
1
作者 鲍秀兰 《新医学》 北大核心 2001年第10期625-626,共2页
关键词 行为能力 行为测查方法 新生儿 视觉 听觉 嗅觉 味觉 触觉 nbas
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1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究 被引量:7
2
作者 宋雪瑞 陈智 +4 位作者 陈学梅 周昉 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期512-518,共7页
目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热... 目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[67516754delCTCC]、c.[3596-G>A]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 展开更多
关键词 免疫缺陷综合征 婴儿肝功能衰竭综合征2型 急性肝功能衰竭 nbas 天然杀伤细胞
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NBAS APS在剖宫产术后镇痛中的应用研究 被引量:6
3
作者 徐玉云 邹群飞 +1 位作者 陈永梅 关惠慈 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第13期2034-2036,共3页
目的:探索以麻醉护士为主体的(NBAS APS)在剖宫产术后疼痛管理中的成效。方法:选取行剖宫产术的初产妇500例为传统APS组,500例为NBAS APS组,术后均应用一次性镇痛泵,比较两组的镇痛效果、并发症发生情况和总体满意度。结果:与传统APS组... 目的:探索以麻醉护士为主体的(NBAS APS)在剖宫产术后疼痛管理中的成效。方法:选取行剖宫产术的初产妇500例为传统APS组,500例为NBAS APS组,术后均应用一次性镇痛泵,比较两组的镇痛效果、并发症发生情况和总体满意度。结果:与传统APS组相比较,NBAS APS镇痛效果指标(VAS值)显著降低、产妇满意度显著提高、总体满意度显著提高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:以麻醉护士为主体的NBAS APS疼痛管理模式应用于剖宫产术后镇痛产妇,可提高剖宫产术后镇痛的安全性和有效性,使产妇及家属满意。 展开更多
关键词 nbas APS剖宫产疼痛
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Structural and Transport Properties of the Weyl Semimetal NbAs at High Pressure
4
作者 张骏 刘峰良 +4 位作者 董金奎 徐杨 李娜娜 杨文革 李世燕 《Chinese Physics Letters》 SCIE CAS CSCD 2015年第9期116-118,共3页
We perform a series of high-pressure synchrotron x-ray diffraction (XRD) and resistance measurements on the Weyl semimetal NbAs. The crystal structure remains stable up to 26 GPa according to the powder XRD data. Th... We perform a series of high-pressure synchrotron x-ray diffraction (XRD) and resistance measurements on the Weyl semimetal NbAs. The crystal structure remains stable up to 26 GPa according to the powder XRD data. The resistance of NbAs single crystal increases monotonically with pressure at low temperature. Up to 20 GPa, no superconducting transition is observed down to 0.3 K. These results show that the Weyl semimetal phase is robust in NbAs, and applying pressure may not be a good way to obtain a topological superconductor from Weyl semimetal NbAs. 展开更多
关键词 As Structural and Transport Properties of the Weyl Semimetal nbas at High Pressure WSM XRD
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NBAS-APS疼痛管理模式对改善分娩结局的效果评价 被引量:16
5
作者 胡晓静 刘莹 +1 位作者 赵娟 沈莺 《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期82-84,共3页
分娩疼痛是绝大多数女性一生中经历最剧烈的疼痛[1]。实施分娩镇痛不仅为产妇提供了无痛、舒适化医疗,还可以降低剖宫产率、保障母婴安全[2]。我国分娩镇痛的实施目前局限于妇产专科医院[2]。为此,国家卫生健康委员会发布了《关于开展... 分娩疼痛是绝大多数女性一生中经历最剧烈的疼痛[1]。实施分娩镇痛不仅为产妇提供了无痛、舒适化医疗,还可以降低剖宫产率、保障母婴安全[2]。我国分娩镇痛的实施目前局限于妇产专科医院[2]。为此,国家卫生健康委员会发布了《关于开展分娩镇痛试点工作的通知》[2],其中提到建立更加规范化的产时疼痛管理模式是分娩镇痛的关键。目前,得到广泛认可的急性疼痛管理模式有两种:(1)以麻醉医师为基础的急性疼痛服务模式(anesthesiologist-based acute pain service,AB-APS),由麻醉医师提供镇痛服务[4],效果虽确切,但由于麻醉医师人员紧缺,仅少部分患者能受益于此模式[5];(2)以护士为基础、以麻醉医师为督导的急性疼痛服务模式(nurse-based,anesthesiologist-supervised acute pain service,NBAS-APS),该模式可充分发挥护士的作用[5],有效减轻术后患者的疼痛程度[5]。本研究旨在了解分娩时NBAS-APS模式的应用效果,以期为建立和推广高效的产时疼痛管理模式提供参考。 展开更多
关键词 nbas-APS 分娩镇痛 疼痛管理 分娩结局
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NBAS-APS干预模式对围术期三叉神经痛患者睡眠及抑郁情绪的影响 被引量:11
6
作者 杨晓雅 董朝军 +1 位作者 柯磊 郭春平 《川北医学院学报》 CAS 2022年第3期391-394,共4页
目的:探讨NBAS-APS干预模式对围术期三叉神经痛患者睡眠及抑郁情绪的影响。方法:选取100例拟行射频热凝术治疗三叉神经痛的患者为研究对象,根据护理方式不同分为研究组及对照组,每组各50例。对照组采用常规护理干预;研究组在对照组基础... 目的:探讨NBAS-APS干预模式对围术期三叉神经痛患者睡眠及抑郁情绪的影响。方法:选取100例拟行射频热凝术治疗三叉神经痛的患者为研究对象,根据护理方式不同分为研究组及对照组,每组各50例。对照组采用常规护理干预;研究组在对照组基础上采用NBAS-APS护理干预。比较两组患者入院时及术后护理2 d、6 d、出院后1周疼痛程度[视觉模拟评分法(VAS)评分]、抑郁程度[抑郁程度仲氏焦虑自评量表(SAS)评分及抑郁自评量表(SDS)评分]、睡眠质量[匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分]、不良反应发生情况及护理满意度。结果:术后护理2 d及6 d,两组患者VAS评分均降低,且研究组低于对照组(P<0.05);出院后1周,两组患者VAS分级比较,差异有统计学意义(P<0.05)。术后护理2 d及6 d,两组患者SAS、SDS及PSQI评分均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。两组患者术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组术后护理满意率高于对照组(P<0.05)。结论:NBAS-APS干预模式对改善三叉神经痛患者围术期睡眠质量及抑郁情绪有显著的促进作用,可提高护理满意度,值得临床推广。 展开更多
关键词 急性疼痛服务模式 三叉神经痛 睡眠 抑郁
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NBAS-ASP服务在肺癌术后急性疼痛管理中应用 被引量:5
7
作者 张学美 赵淑潭 +2 位作者 崔立敏 苏全志 李秀芝 《系统医学》 2017年第21期162-165,共4页
目的探讨以护士为主体、临床医师及麻醉医师协作的的服务模式(Nurse-based Acute Pain Service,NBASAPS)对肺癌术后急性疼痛控制的干预效果。方法选取2014年11月—2015年12月在该院手术的肺癌患者152例,随机分为干预组(77例)和对照组(75... 目的探讨以护士为主体、临床医师及麻醉医师协作的的服务模式(Nurse-based Acute Pain Service,NBASAPS)对肺癌术后急性疼痛控制的干预效果。方法选取2014年11月—2015年12月在该院手术的肺癌患者152例,随机分为干预组(77例)和对照组(75例)。干预组运行NBAS-APS规范化的疼痛干预,对照组实施常规疼痛干预。观察两组患者术前1d—术后72 hVAS分值、胸腔引流管置管时间、术后首次下床活动时间、术后5 d肺部并发症发生率及镇痛满意度。结果干预组患者:术后12 hVAS(3.91±1.89)分、术后24 h(3.01±1.88)分、术后48 h(2.55±1.78)分、VASmax(4.94±1.67)分、VASmean(2.76±1.51)分、PVAS>3(12.79±2.86)h,均明显低于对照组(P<0.01);胸腔引流管置管时间(57.1±3.97)h较对照组明显缩短(P<0.01),首次下床活动时间(29.57±3.54)h较对照组提前(P<0.01);肺炎发生率3.90%、肺不张发生率1.30%,均明显低于对照组(P<0.05);术后5 d镇痛满意度较对照组提高33.89%(χ~2=249.72,P<0.01)。结论 NBAS-APS疼痛规范化干预充分发挥了护士在疼痛管理中的优势,有效降低了患者急性疼痛强度,缩短了首次下床活动及胸腔引流管带管时间,减轻了肺部并发症的发生率,患者镇痛满意度大幅度提高。 展开更多
关键词 nbas-APS 护士 肺癌 急性疼痛 规范化镇痛
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NBAS基因缺陷所致儿童反复肝功能异常1例 被引量:5
8
作者 王春妍 张彦 +5 位作者 王凤梅 陆伟 文君 赵黎莉 冯雪 李嘉 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期80-82,共3页
现报道1例6岁男性患儿,临床反复出现肝脏损伤,肝损伤前均有发热,最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同,确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病,发热24~72 h后可出现肝功能异常,甚至肝衰竭。以此提醒... 现报道1例6岁男性患儿,临床反复出现肝脏损伤,肝损伤前均有发热,最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同,确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病,发热24~72 h后可出现肝功能异常,甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师,反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。 展开更多
关键词 肝功能异常 nbas基因缺陷 儿童
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NBAS–APS疼痛管理模式用于肩袖损伤修补术患者围手术期的临床效果观察 被引量:3
9
作者 庄列萍 吴群 杜忠举 《中国现代医生》 2022年第31期99-103,共5页
目的探究以护士为基础、麻醉医生为督导的急性疼痛服务模式(nurse–based,anesthesiologist–supervised acute pain service,NBAS–APS)在肩袖损伤修补术患者围手术期的应用效果。方法选取2020年1月至2021年1月于杭州市第三人民医院接... 目的探究以护士为基础、麻醉医生为督导的急性疼痛服务模式(nurse–based,anesthesiologist–supervised acute pain service,NBAS–APS)在肩袖损伤修补术患者围手术期的应用效果。方法选取2020年1月至2021年1月于杭州市第三人民医院接受肩袖损伤修补术治疗的94例患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为观察组和对照组,每组各47例。对照组患者接受围手术期常规疼痛管理,观察组患者接受NBAS–APS疼痛管理。比较两组患者的术后72h内镇痛效果、术后恢复情况、肩关节功能及生活质量。结果观察组患者的视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分均值(VAS_(mean))、VAS评分最大值(VAS_(max))均显著低于对照组(P<0.05),VAS_(max)持续时间(T_(max))、VAS评分≥3分持续时间(PVAS≥3)、住院时间、肩部功能恢复时间均显著短于对照组(P<0.05)。两组患者的并发症总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后3个月,观察组患者Constant–Murley肩关节功能评分量表的疼痛、功能活动、肩关节活动度和肌力评分均显著高于对照组(P<0.05),健康调查量表36的躯体疼痛、总体健康、生命活力和精神健康评分均显著高于对照组(P<0.05)。结论基于NBAS–APS的疼痛管理模式可有效缓解肩袖损伤修补术患者术后72h内疼痛程度,促进肩关节功能恢复,提高生活质量。 展开更多
关键词 肩袖损伤修补术 围手术期 疼痛管理 nbas–APS模式 应用效果
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早老症一家系2例报告及文献回顾 被引量:2
10
作者 程飞 陈梅 +2 位作者 吴谨准 周俊敏 颜清潭 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期898-901,共4页
目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双... 目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。 展开更多
关键词 早老症 nbas基因 基因突变
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脑电图评分系统与NBAS评分相关性及联合评估高危新生儿脑发育情况价值探究 被引量:1
11
作者 王英霞 冀京雷 《中国优生与遗传杂志》 2023年第1期70-75,共6页
目的探讨脑电图评分系统与新生儿行为评估量表(NBAS)评分的关系及对高危新生儿脑发育情况的评估价值。方法选取河北省退役军人总医院2020年1月至2021年7月136例高危新生儿,根据是否发生脑损伤分为脑损伤组、无脑损伤组。比较两组脑电图... 目的探讨脑电图评分系统与新生儿行为评估量表(NBAS)评分的关系及对高危新生儿脑发育情况的评估价值。方法选取河北省退役军人总医院2020年1月至2021年7月136例高危新生儿,根据是否发生脑损伤分为脑损伤组、无脑损伤组。比较两组脑电图表现与评分、NBAS评分,采用Pearson及偏相关性分析脑电图评分系统与NBAS评分相关性,受试者操作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)分析脑电图评分系统与NBAS评分联合评估高危新生儿脑损伤的价值。结果脑损伤组睡眠-觉醒周期异常、连续性异常、下边界振幅异常、带宽异常多于无脑损伤组(P<0.05);脑损伤组脑电图评分系统得分低于无脑损伤组(P<0.05);NBAS量表运动能力(r=0.811)、调节状态(r=0.766)、自主调节评分(r=0.799)与脑电图评分系统呈正相关(P<0.05);偏相关性分析显示,校正了胎龄、日龄、体质量等因素后,NBAS量表运动能力、调节状态、自主调节评分仍与脑电图评分系统显著相关(P<0.05);单一项目中运动能力预测高危新生儿脑损伤的AUC(0.847)最大,各项目联合预测高危新生儿脑损伤的AUC为0.932,大于单一项目。结论脑电图评分系统与NBAS评分均可有效评估高危新生儿脑部发育情况,二者具有显著相关性,临床可通过各项目联合监测对高危新生儿脑损伤进行评估预测,为制定相应干预措施提供参考。 展开更多
关键词 高危新生儿 脑发育情况 脑电图评分 nbas评分
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NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告 被引量:1
12
作者 金萌 马昕 +2 位作者 朱丹 宫幼喆 钟雪梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期77-80,共4页
婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合... 婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。 展开更多
关键词 nbas基因 婴儿肝功能衰竭综合征2型 基因突变 临床表现
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NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习
13
作者 詹春雷 汪勇 +3 位作者 肖珍君 石凯 吴蔚 万盛华 《江西医药》 CAS 2024年第1期105-109,共5页
目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBA... 目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。 展开更多
关键词 nbas基因 婴儿肝衰竭综合征2型 临床表现
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NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析 被引量:1
14
作者 宋从磊 童文佳 +5 位作者 许愿愿 吴优 段袁园 李敏 唐明星 金丹群 《中国优生与遗传杂志》 2021年第4期534-537,共4页
目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发... 目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。 展开更多
关键词 婴儿肝功能衰竭综合征2型 儿童 nbas基因 SOPH ILFS2
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NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习 被引量:1
15
作者 吴非霏 崔冬 +4 位作者 胡宇慧 陈哲晖 陈黎 廖建湘 陈淑丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期339-342,共4页
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均... 目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Huët细胞。基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752A>C和c.1599+1G>C,分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道,c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长,未经特殊治疗,兄妹的肝功能均有明显好转。结论NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等,确诊需依靠基因检测,目前无特异治疗方法。 展开更多
关键词 nbas基因 早老面容 视神经萎缩 急性肝衰竭 Pelger-Huët细胞
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NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭一例的临床特征分析并文献复习
16
作者 吴悠 龚雪梅 《临床医学进展》 2024年第7期530-535,共6页
目的:分析NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征及诊治要点以提高临床上对该病的识别及诊疗能力。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化内科收治的1例NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征、诊... 目的:分析NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征及诊治要点以提高临床上对该病的识别及诊疗能力。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化内科收治的1例NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征、诊疗经过及随访情况,并NBAS基因突变相关文献的复习。结果:9岁4月女性患儿因反复发热后转氨酶显著升高于2022年2月19日至2024年2月29日期间先后共5次于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗,诊断急性肝功能衰竭,予以保肝、抗感染、维生素K1、丙种球蛋白、维持内环境稳定等对症支持治疗后均好转出院,完善基因检测发现NBAS基因有c.1341 + 1G > T(p.?)及c.3596G > A (p.Cys1199Tyr)共2处杂合突变,诊断为NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭,出院后嘱患儿避免发热及发热后需积极退热并完善肝功、凝血功能检测,随访至今患儿肝功能系正常范围。结论:对于发热后出现的反复急性肝功能衰竭的儿童,应警惕NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭可能,尽早完善基因检查可协助明确诊断,病期积极的评估脏器功能、维持内环境稳定及控制体温是治疗的关键,发病期间需合理的预防发热相关性疾病及定期随访。 展开更多
关键词 nbas基因突变 急性肝功能衰竭 发热 回顾性分析 儿童
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NBAS-APS模式在上肢骨折患儿围手术期疼痛管理中的应用及分析
17
作者 任玉敏 范文英 《辽宁医学杂志》 2023年第1期89-92,共4页
目的 探讨NBAS-APS的疼痛管理服务模式在上肢骨折患儿围手术期疼痛管理中的应用,以指导合理护理模式的制定。方法 选取2020年2月至2021年6月洛阳人民东方医院的90例上肢骨折患儿,分为观察组和对照组,每组45例。观察组采用NBAS-APS疼痛... 目的 探讨NBAS-APS的疼痛管理服务模式在上肢骨折患儿围手术期疼痛管理中的应用,以指导合理护理模式的制定。方法 选取2020年2月至2021年6月洛阳人民东方医院的90例上肢骨折患儿,分为观察组和对照组,每组45例。观察组采用NBAS-APS疼痛管理服务模式,对照组采用AB-APS疼痛管理服务模式,分别观察并记录两组患儿对疼痛管理的满意度、疼痛评分和睡眠质量的指标。结果 观察组在各疼痛管理的满意度指标方面均高于对照组(P<0.05),术前和术后的各个疼痛评分指标均低于对照组(P<0.05),手术前1d以及手术后24h、48h和72小时的睡眠质量PSQI指标评分均低于常规组(P<0.05)。结论 NBAS-APS疼痛管理服务模式对于上肢骨折患儿围手术期能起到更好的镇痛效果,改善患儿的睡眠质量,增加患者满意度,促进其术后恢复。 展开更多
关键词 上肢骨折 围手术期 nbas-APS 疼痛管理 睡眠质量
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NBAS基因变异所致疾病研究进展 被引量:1
18
作者 宋雪瑞 赵晓东 安云飞 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期227-230,共4页
NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小... NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu?t异常(Pelger-Hu?t anomaly,PHA)[1]。 展开更多
关键词 nbas基因变异 婴儿肝功能衰竭综合征2型 SOPH综合征 原发性免疫缺陷病
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NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展
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作者 赵宸滋 张晴 李志刚 《罕见病研究》 2022年第3期359-364,共6页
神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中... 神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达,提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年,NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现,NBAS基因突变也会导致免疫系统受累,引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。 展开更多
关键词 nbas基因 基因突变 nbas缺陷病
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一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析
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作者 姜涛 欧阳文献 +3 位作者 谭艳芳 唐莲 张慧 李双杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期181-184,共4页
目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异, 包括一个位于第24... 目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异, 包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X, 1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异, 患儿父亲携带c.2746A>T杂合变异, 母亲携带c.3596G>A杂合变异, 患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异, c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论 NBAS基因c.3596G>A和c.2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。 展开更多
关键词 小儿肝衰竭综合征2型 二代测序 nbas基因
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