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同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系 被引量:37
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作者 宗永华 李小鹰 +5 位作者 陈光亮 徐希平 李建平 霍勇 魏经汉 赵洛沙 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期203-207,共5页
目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限... 目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差异。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸 基因多态性 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
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血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的关系 被引量:29
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作者 张颖冬 朱志刚 刘阳 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期198-200,共3页
目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -... 目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 ( N5 ,N10 -methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性。结果 脑梗死患者血浆 Hcy水平 ( 1 9.3± 6.0 μmol/ L)显著高于对照者 ( 1 3 .7± 5.4 μmol/ L) ( t=4 .1 6,P<0 .0 0 1 ) ;MTHFR基因 677位点碱基变异致 3种基因型 :C/ C、C/ T和 T/ T,血浆 Hcy水平 T/ T基因型者最高 ,C/ T基因者居中 ;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异。结论 血浆 Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素 ,与 MTHFR基因 677位点碱基 C→ T突变有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 n^5 n^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 毛细管电泳法 基因多态性 HCY MTHFR
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mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系 被引量:21
3
作者 朱慧萍 刘明珠 +1 位作者 刀京晶 李竹 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第3期262-264,共3页
探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和... 探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别。结果 :第 6 77位核苷酸基因型为 6 77CC时 ,正常型12 98AA平均酶活性最高 ,为每毫克蛋白每小时 12 .2 6 3nmolCH2 O ,杂合型 12 98AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时 9.5 2 4nmolCH2 O ,纯合突变型 12 98CC酶活性最低 ,仅为每毫克蛋白每小时 7.830nmolCH2 O ;第 12 98位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别。结论 :mthfr基因第 12 98位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低 ,但与热稳定性无关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸 脱氢酶 代谢 基因多态性
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急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量:24
4
作者 蒋萍 臧大维 《山东医药》 CAS 2014年第8期1-4,8,共5页
目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定... 目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA)。结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43%,T/C型频率为56.32%,C/C型频率为8.25%;T等位基因频率为63.59%,C等位基因频率为36.41%。MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异。Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P<0.05。3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异。结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素。 展开更多
关键词 急性脑梗死 n5 n10-亚甲四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 维生素B12 尿酸
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系 被引量:15
5
作者 呼日勒 牛广明 +4 位作者 赵世刚 张春雨 胡日乐 王智光 江名方 《高血压杂志》 CSCD 北大核心 2006年第4期274-276,共3页
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P>0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因。 展开更多
关键词 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 高血压 蒙古族 同型半胱氨酸 多态性
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长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平 被引量:15
6
作者 陈云霞 程红兵 +1 位作者 武延隽 张雄鹰 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第2期130-133,共4页
目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标... 目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定。结果长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%,50.52%和32.81%,C、T等位基因频率分别为41.93%和58.07%。其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21%,53.19%和26.60%,女性人群则分别为13.26%,47.96%和38.78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P>0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81%和37.24%,T等位基因频率分别为53.19%和62.76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0)μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0)μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据。 展开更多
关键词 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸
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中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究 被引量:6
7
作者 李才明 张成 +6 位作者 邱淑莲 卢锡林 曾缨 吴海新 陈伟奇 罗伟良 刘集鸿 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 2002年第9期526-528,共3页
目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。... 目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。 展开更多
关键词 中国 南方汉族人 基因多态性 缺血性脑卒中 遗传易感性 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 同型半胱氨酸
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同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性 被引量:11
8
作者 施梦丽 弓园芳 陈淅泠 《中国实用神经疾病杂志》 2014年第17期53-54,共2页
目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果 IS组血浆Hcy浓... 目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果 IS组血浆Hcy浓度显著高于对照组高Hcy血症所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IS组叶酸、维生素B12水平显著低于对照组;2组Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平均呈负相关;MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组;CT杂合子组和CC纯合子组间血浆Hcy浓度亦有显著性差异;MTHFR基因TT纯合子在IS的分布频率显著高于对照组;IS组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为57.65%、42.35%,对照组为38.41%、61.59%,2组比较有显著性差异。结论血浆Hcy浓度增高是IS的危险因素之一;Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平呈负相关,叶酸、维生素B12缺乏可能是导致血浆Hcy增高的重要原因;MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素;MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 同型半胱氨酸 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 维生素B12
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卒中后抑郁患者认知功能、同型半胱氨酸以及MTHFR基因多态性的相关研究 被引量:11
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作者 籍玉红 《中国临床医生杂志》 2015年第5期47-51,共5页
目的探讨卒中后抑郁患者的认知功能、血浆同型半胱氨酸( Hcy)水平和N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性三者间的相关性。方法按照汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)将研究对象分为单纯卒中组162例和卒中后抑郁( PSD)组165... 目的探讨卒中后抑郁患者的认知功能、血浆同型半胱氨酸( Hcy)水平和N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性三者间的相关性。方法按照汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)将研究对象分为单纯卒中组162例和卒中后抑郁( PSD)组165例。采用简易精神状态检测( MMSE)量表评定患者的认知功能,应用循环酶法检测血浆Hcy水平及利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测两组患者的MTHFR基因型。结果 PSD发生与脑血管病的传统危险因素如年龄、性别、吸烟史、高血压病史等无明显相关性;而与Hcy水平呈正相关(P〈0.05)。 PSD组患者认知功能损伤比例明显高于单纯卒中组,MMSE评分明显低于单纯卒中组,差异均具有显著性(P〈0.05)。 PSD组MTHFRC677T三种基因型CC、CT和TT频率分别为19.2%、32.9%和47.9%,单纯卒中组CC、CT和TT基因型频率分别为39.6%、32.4%和28.0%,两组间基因型构成比较差异有显著性(P〈0.05)。两组C、T等位基因频率比较差异有显著性(P〈0.05),PSD组T等位基因频率明显高于单纯卒中组(OR=2.274,95% CI 1.661~3.114)。 PSD组中CC基因型患者的血浆Hcy水平低于单纯卒中组,而CT和TT两种基因型患者的血浆Hcy水平均高于单纯卒中组,差异有显著性(P〈0.05)。 PSD组中CC基因型患者的MMSE评分高于单纯卒中组,而CT及TT两种基因型患者的MMSE评分低于单纯卒中组,差异有显著性(P〈0.05)。结论 PSD患者认知功能损害程度严重,血浆Hcy水平升高,而MTHFR基因C677T的TT基因型及携带T等位基因对PSD的发生及PSD患者认知功能和Hcy水平均有一定影响,故TT基因型可能是导致PSD患者发生认知功能障碍和高同型半胱氨酸水平的危险因子。 展开更多
关键词 卒中后抑郁 认知功能 同型半胱氨酸 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
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广西黑衣壮族高血压人群同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T多态性研究 被引量:10
10
作者 赵春丽 张先位 +2 位作者 韦永强 吴杰华 陈雪萍 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第4期570-573,共4页
目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西黑衣壮族人群原发性高血压(EH)的关系。方法:选取2017年1月至2018年1月于广西医科大学附属广西民族医院就诊的120例EH患者作为EH组。另随... 目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西黑衣壮族人群原发性高血压(EH)的关系。方法:选取2017年1月至2018年1月于广西医科大学附属广西民族医院就诊的120例EH患者作为EH组。另随机抽取120例居住在广西壮族自治区龙州县金龙地区的黑衣壮族健康人群作为对照组。比较两组血浆Hcy水平。应用特异引物PCR及聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测两组MTHFR C677T多肽位点的基因型。结果:EH组血浆Hcy水平明显高于对照组,两组组内男性血浆Hcy水平高于女性(P<0.05)。两组MTHFR C677T的3种基因型CC、CT、TT以及C、T等位基因频率分布无明显差异(P>0.05)。MTHFR C677T不同基因型血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Hcy水平是EH的独立危险因素(OR=1.74,95%CI:1.04~2.52,P<0.05),MTHFR C677T基因多态性与EH无关(OR=0.97,95%CI:0.89~1.08,P>0.05)。结论:Hcy水平是广西黑衣壮族EH的独立危险因素,但MTHFR C677T位点突变可能不是影响血Hcy水平的重要遗传因素。 展开更多
关键词 广西黑衣壮族 原发性高血压 同型半胱氨酸 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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小麦穗发芽抑制剂及最佳施药期的研究初报 被引量:9
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作者 杨光宇 殷贵鸿 +2 位作者 郑继周 田灵芝 孙以信 《麦类作物学报》 CAS CSCD 2000年第2期93-95,共3页
本研究基于多年来国内外有关穗发芽发生生理机理的研究成果 ,经室内和田间试验 ,研制筛选出可防止穗发芽的抑制剂 N5 ,N5 的最佳施药期是花后 3 6d左右。该药剂可有效地抑制穗发芽 ,并兼治几种小麦病害 ,成本低 ,无残留 。
关键词 小麦 穗发芽 抑制剂 施药期 n5 气候灾害
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血浆同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与卒中后抑郁的相关性分析 被引量:9
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作者 曹琳 刘振华 赵连旭 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期2946-2949,共4页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与卒中后抑郁症的相关性。方法以珠江医院神经内科住院患者109例为研究对象,运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与卒中后抑郁症的相关性。方法以珠江医院神经内科住院患者109例为研究对象,运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测卒中组59例和卒中后抑郁(PSD)组50例MTHFR基因多态性。结果 PSD组血浆Hcy水平明显高于卒中组;PSD组血浆高Hcy发生率高于卒中组;对于CC基因型的血浆Hcy浓度,卒中组高于PSD组,对于CT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组,对于TT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组;卒中组CC、CT和TT基因型频率分别为72.7%、54.0%和30.8%,PSD组CC、CT和TT基因型频率分别为27.3%、46.0%和69.2%,PSD组TT基因型频率高于卒中组,而且T等位基因频率高于卒中组(OR=2.510,95%CI为1.452~4.338)。结论血浆Hcy浓度升高可能是发生PSD的危险因素,TT基因型和携带T等位基因对Hcy浓度的影响最大,MTHFR基因C677T突变纯合子TT基因型可能是发生PSD的危险因素。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶 卒中后抑郁 卒中
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病的关系 被引量:8
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作者 呼日勒 赵世刚 +4 位作者 牛广明 张春雨 呼日乐 王智光 江名芳 《卒中与神经疾病》 2007年第1期13-15,共3页
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例蒙古族原发性高血压病患者、78名高血压病合并脑血管病患者及115例健康对照组MT... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例蒙古族原发性高血压病患者、78名高血压病合并脑血管病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族原发性高血压病人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率与正常人群相比差异无显著性(P>0.05);蒙古族高血压合并脑梗死人群与高血压合并脑出血人群的MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率分别明显高于正常对照组,有显著性差异(P<0.05)。结论MTHFRC677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的危险性,可能是蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的易感基因。 展开更多
关键词 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 高血压病 脑血管病
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ASSOCIATION OF PLASMA HOMOCYSTEINE LEVEL AND N^5, N^(10) -METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE POLYMORPHISM WITH CEREBRAL INFARCTION 被引量:5
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作者 张颖冬 朱志刚 刘阳 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2002年第4期231-235,共5页
Objective. To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level.Methods. The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis- ultravio... Objective. To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level.Methods. The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis- ultraviolet detection and the gene polymorphism of N5, N10 - methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was studied with PCR - RFLP assay in 43 patients with cortical cerebral infarction and 42 healthy controls.Results. The plasma Hcy level of the patients ( 19. 3 + 6. 0 μ mol/L) was markedly higher than that of the controls (13.7 + 5.4 μ mol/L) ( t = 4. 16, P < 0. 001). There are 3 genotypes, C/C, C/T and T/T, about base - variation of MTHFR gene at locus 677. The plasma Hcy level of the subjects with T/T genotype was higher than that of subjects with other genotypes. However, the frequencies of each genotype and allele were not significantly different between the patients and the controls.Conclusions. The elevated plasma Hcy level is a risk factor for atherothrombotic cerebral infarction, and is related to the C→T mutation at locus 677 of MTHFR gene. 展开更多
关键词 HOMOCYSTEInE n5 n10-methylenetetrahydrofolate reductase cerebral infarction
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纤维蛋白原β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与脑梗死的关系研究 被引量:7
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作者 李永杰 霍阳 +3 位作者 高旭光 滕智平 任正洪 潘凯枫 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2005年第6期363-367,372,共6页
目的探讨纤维蛋白原(Fg)β基因148(β148)C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性的关系。方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例,利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱... 目的探讨纤维蛋白原(Fg)β基因148(β148)C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性的关系。方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例,利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定Fgβ148及MTHFR 677基因型。结果大动脉粥样硬化组(TOAST分型)及相应对照组Fgβ148 CC、CT/TT基因型分布差异有显著性(P=0.035),余各组两个多态位点的基因型分布差异无显著性。吸烟或饮酒的FgβCT/TT基因型携带者在病例组和对照组的分布差异有显著性(均P<0.05)。结论Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,携带FgβCT/TT基因型同时吸烟或饮酒可能是脑梗死的危险因素。 展开更多
关键词 脑梗死 纤维蛋白原β基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性
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深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性 被引量:7
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作者 毕佳佳 张思韵 +1 位作者 罗雯媛 关幸求 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2014年第42期6871-6877,共7页
背景:N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T... 背景:N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系,并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。方法:分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组,101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本,用纳米磁珠法提取DNA,PCR扩增目的片段,并将扩增产物送与公司测序。结果与结论:实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P<0.01),说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组,且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC基因型受试者,差异均有显著性意义(P<0.05),说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05),表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高;试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。 展开更多
关键词 组织构建 组织工程 基因组DnA 口腔拭子 无创 纳米磁珠 基因型 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T) 叶酸 深圳青年
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血必净对创伤弧菌脓毒症大鼠肺组织核因子-KBp65表达作用的研究 被引量:7
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作者 李忠旺 洪广亮 +3 位作者 孙琦 卢中秋 邱俏檬 梁欢 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期905-909,961,共6页
目的 观察创伤弧菌脓毒症大鼠肺组织核因子-κB(NF-κB)p65基因及蛋白表达,并探讨血必净对其的干预作用.方法 SD大鼠110只,随机分为正常组(A组,n=10)、创伤弧菌脓毒症组(B组,n=50,采用大鼠左下肢皮下注射创伤弧菌悬液制作大鼠创... 目的 观察创伤弧菌脓毒症大鼠肺组织核因子-κB(NF-κB)p65基因及蛋白表达,并探讨血必净对其的干预作用.方法 SD大鼠110只,随机分为正常组(A组,n=10)、创伤弧菌脓毒症组(B组,n=50,采用大鼠左下肢皮下注射创伤弧菌悬液制作大鼠创伤弧菌脓毒症模型)和血必净治疗干预组(C组,n=50,感染后半小时腹腔注射血必净4 mL/kg).B、C组于染菌后1、6、12、24、48 h活杀(各时间点n=10),采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR) 法、Western blot法和双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)分别检测大鼠肺组织NF-κB p65的基因与蛋白表达及IL-10的含量,数据采用单因素方差分析.结果 与A组比较,B组大鼠肺组织创伤弧菌感染后6、12 h NF-κB p65 mRNA表达量与6、12、24和48 h肺组织NF-κB p65蛋白表达量均明显增高 (P〈0.05);与B组相同时间点比较,C组6 h肺组织NF-κB p65 mRNA表达量与12、24及48 h肺组织NF-κB p65 蛋白表达量明显减少(P〈0.05); 与A组比较,B组创伤弧菌菌感染12、24和48 h IL-10的含量明显增加(P〈0.05),与B组相同时间点比较,C组24 h(52.444±9.605)肺组织IL-10的含量明显增高(P〈0.05);感染后48 h,大鼠肺内血管明显充血,间质水肿并伴炎性浸润,肺泡腔塌陷,血必净干预后,肺组织损伤有所减轻.结论 NF-κB参与了创伤弧菌脓毒症肺损伤过程;血必净能抑制NF-κB p65的表达,从而起到保护创伤弧菌脓毒症大鼠肺组织的作用. 展开更多
关键词 创伤弧菌 脓毒症 核因子-KB p65(nF-KB n5) 白细胞介素-10(IL-10) 血必净注射液
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宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特点及其与原发性高血压的关系 被引量:6
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作者 马萍 覃数 +1 位作者 刘海燕 徐清斌 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1364-1367,共4页
目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和... 目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和155例以及回、汉族健康体检正常血压者(Normal tensive,NT)112例和140例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(Poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)多态性技术分析检测MTHFR基因多态性。结果:回、汉族EH组间比较基因型频率及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。回、汉族NT组间比较基因型频率和等位基因频率亦无统计学差异(P>0.05)。回族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于回族NT组(P<0.05)。汉族EH组变异型TT+CT及T等位基因频率均高于汉族NT组(P<0.05)。二项逐步Logistic回归结果显示,TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.34,95%CI为1.363~4.016,P=0.002)。结论:MTHFR基因C677T多态性在回、汉族人群之间无种族差异;该位点多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病具有相关性,T等位基因有可能是EH的遗传易感基因。 展开更多
关键词 n5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 宁夏 民族 高血压
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血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶基因多态性与Binswanger病的关系 被引量:3
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作者 顾迅 徐运 +4 位作者 卞茸文 陆雪松 金怡 刘小琴 邹颋 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第5期327-329,共3页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶(MTHFR)基因多态性与Binswanger病(BD)的关系。方法应用荧光极化免疫法测定77例BD患者和71名健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应限... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶(MTHFR)基因多态性与Binswanger病(BD)的关系。方法应用荧光极化免疫法测定77例BD患者和71名健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T多态性。结果BD组患者血浆Hcy水平为(19.83±2.23)μmol/L,显著高于健康对照组的(13.03±3.79)μmol/L(P<0·01)。BD组和健康对照组间MTHFR各基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性(均P>0·05)。各基因型之间血浆Hcy含量差异亦无显著性(均P>0·05)。结论BD患者血浆Hcy水平明显高于健康人,高Hcy血症可能参与了BD的发病过程;而MTHFR基因多态性与BD可能无明显关系。 展开更多
关键词 BInSWAnGER病 同型半胱氨酸 n5 n10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶
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MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究 被引量:5
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作者 张健 卜淑霞 +1 位作者 张静 南光贤 《吉林医学》 CAS 2007年第6期727-729,共3页
目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水... 目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。 展开更多
关键词 n5 n10-亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚Β合成酶 基因突变 青年 缺血性脑卒中
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