子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶-3和N-乙酰半乳糖胺转移酶-6的表达水平及临床意义 被引量：2

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作者 余锦芬 王随郧 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第9期2013-2016,共4页

目的探讨子宫内膜异位症(EMS)患者子宫内膜组织中多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶-3 (Gal NAc-T3)和N-乙酰半乳糖胺转移酶-6 (Gal NAc-T6)的表达水平及临床意义,为临床治疗提供参考依据。方法选择2016年1月-2018年1月在十堰市妇幼保健院进行... 目的探讨子宫内膜异位症(EMS)患者子宫内膜组织中多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶-3 (Gal NAc-T3)和N-乙酰半乳糖胺转移酶-6 (Gal NAc-T6)的表达水平及临床意义,为临床治疗提供参考依据。方法选择2016年1月-2018年1月在十堰市妇幼保健院进行手术且术后病理证实为EMS的58例患者,保留患者异位内膜和在位内膜组织,同时保留同时期进行腹腔镜手术且术后病理证实子宫内膜正常的35例患者正常内膜组织作为对照组。分别检测异位内膜组织、在位内膜组织及正常内膜组织中Gal NAc-T3、Gal NAc-T6 m RNA和蛋白表达水平,分析EMS不同分期患者异位内膜中Gal NAc-T3、Gal NAc-T6表达水平及其相关性。结果异位内膜组织中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6 m RNA相对表达量显著低于在位内膜组织和正常内膜组织,差异有统计学意义(P<0. 05);异位内膜组织中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6蛋白表达水平显著低于在位内膜组织,差异有统计学意义(P<0. 05),在位内膜组织中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6蛋白表达水平显著低于正常内膜组织,差异有统计学意义(P<0. 05);Ⅰ～Ⅱ期EMS患者异位内膜组织中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6 m RNA和蛋白表达水平均显著高于Ⅲ～Ⅳ期EMS患者(P<0. 05);EMD患者异位内膜组织中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6表达水平呈显著正相关关系(r=0. 662,P=0. 003)。结论 EMS患者异位子宫内膜中Gal NAc-T3和Gal NAc-T6表达水平显著降低,且呈显著正相关,可能与病情恶化有关。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 子宫内膜 n-乙酰半乳糖胺转移酶-3 n-乙酰半乳糖胺转移酶-6

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一例ABO血型系统Aw43亚型的基因突变研究 被引量：8

2

作者 邓丹菲 卢根杰 +3 位作者 洪小珍 许先国 何吉 朱发明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期833-836,共4页

目的研究1例AB0血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员（父母和姐姐）的AB0血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员ABO基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集，与... 目的研究1例AB0血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员（父母和姐姐）的AB0血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员ABO基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集，与抗B不凝集；其血清与A、0细胞均不凝集，与B细胞呈现凝集，血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示先证者1A／G、106G／T、188A／G、189C／T、220C／T、261G／del、297A／G、467C／T、646A／T、681A／G杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致，其父亲基因型为B10I／002、姐姐为002／002。结合家系成员结果，可推断先证者AB0基因型中一个等位基因为002，另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A＞G，导致起始密码子改变，已被红细胞血型基因数据库正式命名为Aw43。结论发现1例Aw43亚型，其α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A＞G和467C＞T变异。 展开更多

关键词 ABO血型系统 Aw亚型 α-1 3-n-乙酰半乳糖胺转移酶 ABO基因型

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一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定 被引量：7

3

作者 孔永奎 蔡晓红 +5 位作者 王莉 谢莹 刘雪 常艳丽 杨乾坤 吕先萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期570-572,共3页

目的研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1~7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行AB... 目的研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1~7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行ABO基因单倍型分析。结果患者红细胞与抗A呈现弱凝集,与抗B不凝集,其血清与Ac凝集1+,与Bc呈现4+凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示患者存在c.106G>T、c.188G>A、c.189C>T、c.220C>T、c.297A>G、c.467C>T、c.543G>C、c.646T>A、c.681G>A、c.771C>T、c.829G>A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果,推测患者ABO基因型为ABO*Aw.33.new/O.01.02;与ABO*A1.01相比存在c.467C>T和c.543G>C变异,与ABO*A1.02相比存在c.543G>C变异,该新等位基因序列已提交GenBank,序列号为MK302122。结论发现1例Aw33亚型新的等位基因,其GTA转移酶基因存在c.467C>T和c.543G>C变异。 展开更多

关键词 ABO血型系统 Aw亚型 α-1 3-n-乙酰半乳糖胺转移酶 ABO基因型

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高糖条件下HRCECs中GALNT2与p-EGFR相关性研究

4

作者 包岭君 格日勒图 《临床医学进展》 2024年第6期1593-1602,共10页

目的:探讨在高糖条件下敲低多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶2 (GALNT2)与抑制磷酸化表皮生长因子受体(Phosphorylated epidermal growth factor receptor, p-EGFR)对视网膜血管内皮细胞(HRCECs)增生及凋亡的影响。方法:本研究以高糖(25 mmol&#... 目的:探讨在高糖条件下敲低多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶2 (GALNT2)与抑制磷酸化表皮生长因子受体(Phosphorylated epidermal growth factor receptor, p-EGFR)对视网膜血管内皮细胞(HRCECs)增生及凋亡的影响。方法:本研究以高糖(25 mmol·L−1)状态下体外培养的HRCECs为研究对象,将HRCECs分为mock组(25 mmol·L−1葡萄糖)、mock + shGALNT2组(25 mmol·L−1葡萄糖 + GALNT2敲低病毒)、mock + NC-shGALNT2 + Chrysophanol组(25 mmol·L−1葡萄糖 + 对照病毒 + Chrysophanol)、mock + shGALNT2 + Chrysophanol组(25 mmol·L−1葡萄糖 + GALNT2敲低病毒 + Chrysophanol),连同培养液在37℃恒温培养箱中培养24 h,比较各组GALNT2 mRNA相对表达量、细胞增生值、细胞凋亡率,以及GALNT2、EGFR、EGF、p-EGFR蛋白相对表达量。结果:mock组、mock + shGALNT2、mock + NC-shGALNT2 + Chrysophanol组和mock + shGALNT2 + Chrysophanol组细胞中GALNT2 mRNA相对表达量比较,差异有统计学意义(P P P F = 96.56, P P P P P > 0.05)。结论:在高糖条件下,敲低的GALNT2可以通过介导p-EGFR可以提高HRCECs细胞的增殖能力,减少HRCECs细胞的凋亡。 展开更多

关键词 糖尿病视网膜病变 多肽n-乙酰半乳糖胺转移酶2 p-EGFR抑制剂

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玉米S型细胞质雄性不育与恢复花粉中基因表达差异分析 被引量：4

5

作者 张祖新 唐万虎 郑用琏 《长江大学学报（自然科学版）》 CAS 2005年第8期59-63,共5页

以近等基因系S-Mo17Rf3Rf3和S-Mo17rf3rf3为材料,通过抑制消减杂交对S(Rf3)和S(rf3)花粉中差异表达的基因进行了研究。结果表明,玉米(ZeamaysL.)S(Rf3)和S(rf3)花粉中存在与信号传导、膜系统形成、花粉的成熟以及抗细胞衰老等细胞和生... 以近等基因系S-Mo17Rf3Rf3和S-Mo17rf3rf3为材料,通过抑制消减杂交对S(Rf3)和S(rf3)花粉中差异表达的基因进行了研究。结果表明,玉米(ZeamaysL.)S(Rf3)和S(rf3)花粉中存在与信号传导、膜系统形成、花粉的成熟以及抗细胞衰老等细胞和生理活动相关的基因表达的差异,但没有发现参与糖代谢、淀粉合成及其转运相关基因的表达差异。O-乙酰半乳糖胺转移酶(O-linkedGlcNActransferase,OGT)基因在Rf3花粉中表达累积。依据OGT基因的功能及其在玉米不同育性花粉中的表达模式,推测OGT受糖类物质诱导表达并与S(Rf3)配子的育性恢复有关。这一假说还有待进一步实验证实。 展开更多

关键词 玉米(Zeu mays L.) 细胞质雄性不育 抑制消减杂交 O-乙酰半乳糖胺转移酶 基因表达

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敲低GALNT2基因对高糖培养的人视网膜血管内皮细胞凋亡的抑制作用及其机制 被引量：1

6

作者 孙天洋 格日勒图 +4 位作者 张玉凤 李春宇 金琳 包岭君 王佳乐 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期846-853,共8页

目的探讨敲低多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶2(GALNT2)对高糖环境中人视网膜血管内皮细胞(HRCECs)增生及凋亡的影响及可能的作用机制。方法以GALNT2基因为模板构建小发夹RNA(shRNA)干扰慢病毒载体。将HRCECs分为空白对照组、模型组、NC-shGAL... 目的探讨敲低多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶2(GALNT2)对高糖环境中人视网膜血管内皮细胞(HRCECs)增生及凋亡的影响及可能的作用机制。方法以GALNT2基因为模板构建小发夹RNA(shRNA)干扰慢病毒载体。将HRCECs分为空白对照组、模型组、NC-shGALNT2组和shGALNT2组,分别于含5.5 mmol/L葡萄糖、25 mmol/L葡萄糖、shGALNT2阴性对照病毒+25 mmol/L葡萄糖和shGALNT2敲低病毒+25 mmol/L葡萄糖培养基中培养24 h。采用实时荧光定量PCR法检测各组细胞中GALNT2 mRNA相对表达量;采用Western blot法检测各组细胞中GALNT2、表皮生长因子(EGF)、EGF受体(EGFR)、磷酸化EGFR(p-EGFR)蛋白相对表达量;采用细胞计数试剂盒8(CCK8)法检测各组细胞增生值;采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率。结果模型组GALNT2 mRNA及蛋白相对表达量明显高于空白对照组,shGALNT2组GALNT2 mRNA及蛋白相对表达量明显低于空白对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。模型组中细胞增生值较空白对照组明显降低,shGALNT2组中细胞增生值较模型组和NC-shGALNT2组明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。空白对照组、模型组、NC-shGALNT2组和shGALNT2组细胞凋亡率分别为(4.73±0.26)%、(8.66±0.25)%、(9.26±1.12)%和(5.47±0.18)%,总体比较差异有统计学意义(F=342.921,P<0.001),其中模型组细胞凋亡率明显高于空白对照组,shGALNT2组细胞凋亡率明显低于模型组和NC-shGALNT2组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。模型组中EGFR蛋白相对表达量较空白对照组明显升高,p-EGFR蛋白相对表达量较空白对照组明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。shGALNT2组中p-EGFR蛋白相对表达量较模型组明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论敲低GALNT2可以提高高糖培养下HRCECs的增生能力,减少HRCECs凋亡,其可能与EGFR信号通路的激活有关。 展开更多

关键词 糖尿病视网膜病变 多肽n-乙酰半乳糖胺转移酶2 人视网膜血管内皮细胞 表皮生长因子受体

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GalNAcT和CK19mRNA表达与乳腺癌骨髓微转移的相关性 被引量：3

7

作者 佘明金 秦凤展 +2 位作者 吴穷 郑荣生 汪子书 《蚌埠医学院学报》 CAS 2005年第6期490-492,495,共4页

目的:研究乳腺癌患者骨髓中的β1,4N乙酰半乳糖胺转移酶(GalNAcT)mRNA和细胞角蛋白19(CK19)mRNA表达情况。方法:选取初治乳腺癌患者40例,在化疗前抽取骨髓,利用巢式逆转录聚合酶链反应(RTPCR)方法检测骨髓中GalNAcT和CK19的基因表达;另... 目的:研究乳腺癌患者骨髓中的β1,4N乙酰半乳糖胺转移酶(GalNAcT)mRNA和细胞角蛋白19(CK19)mRNA表达情况。方法:选取初治乳腺癌患者40例,在化疗前抽取骨髓,利用巢式逆转录聚合酶链反应(RTPCR)方法检测骨髓中GalNAcT和CK19的基因表达;另选择血液系统良性疾病患者10例和5名正常人作为对照组。结果:40例乳腺癌患者GalNAcTmRNA和CK19mRNA的阳性率分别为42.5%(17/40)和27.5%(11/40);10例血液系统良性疾病患者和5名正常人骨髓GalNAcTmRNA、CK19mRNA均不表达。两者表达与患者的TNM分期差异有显著性(P<0.05)。而与患者的年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结状态、病理类型以及激素状况等差异均无显著性(P>0.05)。结论:GalNAcTmRNA和CK19mRNA可作为标志物检测乳腺癌患者骨髓微转移,联合检测可增加骨髓微转移检测的敏感性。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 骨髓微转移 β1 4-n-乙酰半乳糖胺转移酶 细胞角蛋白 逆转录-聚合酶链反应

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β1，4-N-乙酰半乳糖胺转移酶的表达调节及其在检测肿瘤微转移中的应用研究

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作者 佘明金 秦凤展 《癌症进展》 2008年第2期157-162,共6页

β1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶是糖基转移酶的家族成员之一,它是神经节苷脂GM_2、GD_2以及糖脂GA_2合成的关键酶。目前,动物模型研究结果表明,该酶在神经组织的维持与修复、精母细胞的分化以及白细胞介素-2受体复合体的调节等方面具有重... β1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶是糖基转移酶的家族成员之一,它是神经节苷脂GM_2、GD_2以及糖脂GA_2合成的关键酶。目前,动物模型研究结果表明,该酶在神经组织的维持与修复、精母细胞的分化以及白细胞介素-2受体复合体的调节等方面具有重要的作用。它在许多恶性肿瘤组织和细胞株中表达增加,与肿瘤的发生发展密切相关,近年来,应用该酶检测肿瘤微转移已经引起肿瘤学界的重视。 展开更多

关键词 β1 4-n-乙酰半乳糖胺转移酶 神经节苷脂GM2/GD2合成酶 微转移

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蛋白质O连接N-乙酰半乳糖胺糖基化与心血管疾病

9

作者 李世杰 周露露 +1 位作者 王艺凯 郭利伟 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期346-348,共3页

蛋白质O连接N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)糖基化是在多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GalNAc-T)的催化下将糖供者尿苷二磷酸GalNAc(UDP-GalNAc)的GalNAc连接到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸上,以α异构键形成Tn抗原,是O连接GalNAc糖基化蛋白质生物合成... 蛋白质O连接N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)糖基化是在多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GalNAc-T)的催化下将糖供者尿苷二磷酸GalNAc(UDP-GalNAc)的GalNAc连接到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸上,以α异构键形成Tn抗原,是O连接GalNAc糖基化蛋白质生物合成中的第一步^([1])。从目前研究可以发现,作为生物体内最重要的翻译后修饰之一,O连接GalNAc糖基化不仅参与正常细胞的代谢活动,还与恶性肿瘤、心血管疾病等在内的多种重大疾病的发生和发展密切相关,有望在临床上获得广泛的应用^([2])。我们围绕近年来O连接GalNAc糖基化在心血管疾病中的作用和机制进行总结,旨在为心血管疾病的临床治疗和预防提供依据。 展开更多

关键词 心血管疾病 糖基化 O连接n-乙酰半乳糖胺基转移酶

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α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.M142I突变导致Ax亚型的分子机制研究 被引量：4

10

作者 王登峰 崔文燕 +3 位作者 邹纬 李芳 王学锋 蔡晓红 《诊断学理论与实践》 2018年第3期260-265,共6页

目的 :以一个血型A_x亚型家系为研究对象,探讨我国人群血型中产生A_x亚型的潜在分子机制。方法:采用血清学方法鉴定该家系成员的ABO血型,测定血浆α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,行DNA直接测序和克隆后测序分析ABO基因序列,并构建3... 目的 :以一个血型A_x亚型家系为研究对象,探讨我国人群血型中产生A_x亚型的潜在分子机制。方法:采用血清学方法鉴定该家系成员的ABO血型,测定血浆α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,行DNA直接测序和克隆后测序分析ABO基因序列,并构建3D分子模型,就发现的突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果 :血清学鉴定和DNA测序分析显示,先证者的血型为A_xB亚型,其2个女儿分别为A型和AB型,其ABO基因型分别为AW.38/B.01、A1.02B.01、A1.02/AW.38。先证者和其A型女儿的第7外显子均存在c.426G>C杂合突变,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生p.M142I改变。分子模建分析提示,该基因突变改变了蛋白局部氨基酸间氢键的数目,从而导致氨基酸间作用力发生改变,而动力学改变,ΔΔG值升高表明其蛋白稳定性降低。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.M142I突变可能通过降低了酶的稳定性导致A_x表现型,而其深入机制有待体外实验进一步研究。 展开更多

关键词 ABO血型 α-1 3-n-乙酰半乳糖胺基转移酶 基因突变 蛋白稳定性

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A307亚型的血清学特征和分子机制研究 被引量：3

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作者 杨晓俊 谢海花 +3 位作者 孙嘉峰 林霞 林力红 陈发文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期677-680,共4页

目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳... 目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型,ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异,导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目,从而改变氨基酸间的作用力,而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征,p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。 展开更多

关键词 ABO亚型 α-1 3-n-乙酰半乳糖胺基转移酶 血清学 分子机制

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GALNT14与肿瘤

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作者 吕依侣 张红飞 张伟 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期7-12,共6页

在过去的一个多世纪,许多肿瘤标志物被发现,其中包括多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶(polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase,ppGALNAc-T,简称GALNT)家族中的多个成员。GALNT家族是催化黏蛋白O-糖基化修饰的起始酶,其能够影响黏蛋... 在过去的一个多世纪,许多肿瘤标志物被发现,其中包括多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶(polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase,ppGALNAc-T,简称GALNT)家族中的多个成员。GALNT家族是催化黏蛋白O-糖基化修饰的起始酶,其能够影响黏蛋白的O-糖基化,从而影响肿瘤细胞的发生、预后、增殖与迁移等。GALNT14是该家族中最新发现的成员之一,近年的研究发现,GALNT14在多种肿瘤中表达异常,并与肿瘤细胞的发生、侵袭、转移和凋亡等有关。本文主要对GALNT14蛋白的结构特点及其在肿瘤中的作用进行综述,为进一步研究GALNT14与肿瘤发病机制的关系以及作为潜在的药物靶点提供参考。 展开更多

关键词 多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶14 肿瘤 黏蛋白型O-糖基化 肿瘤转移

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