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微滴数字PCR和Super-ARMS检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究 被引量:15
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作者 曹喆 王静 +11 位作者 秦娜 李琨 吕嘉林 王敬慧 杨新杰 李曦 张卉 张权 龙洪清 舒诚荣 马丽 张树才 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期84-90,共7页
背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨... 背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-amplification refractory mutation system, super-ARMS)这两种方法检测晚期肺腺癌患者外周血中血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变的临床价值。方法收集2016年2月-2019年2月首都医科大学附属北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌共119例纳入研究,比较ddPCR和Super-ARMS技术检测血浆ctDNA EGFR基因突变的敏感度、特异度。部分EGFR基因经典突变阳性患者接受一线EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKI)口服治疗,将患者按检测结果分亚组,组1为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阳性,21例。组2为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阴性,16例。组3为ddPCR检测结果为阳性而Super-ARMS检测结果为阴性,5例。组4为ddPCR检测结果为阴性而Super-ARMS检测结果阳性,因组4患者个数为0,不纳入统计。以客观缓解率(objective response rate, ORR)及疾病控制率(disease control rate, DCR)评估近期疗效,并用生存分析比较组间无进展生存时间(progression-free survival, PFS)以评估远期疗效。结果 119例晚期肺腺癌组织样本中,共检测到58例(48.7%)EGFR基因突变。ddPCR技术检测与肿瘤组织EGFR基因突变结果的符合率为82.4%(Kappa=0.647, P<0.001),灵敏度为74.1%,特异度为90.2%。而Super-ARMS检测与组织检测的符合度为71.4%,灵敏度仅为58.6%,特异度为83.6%。组3的ORR与DCR值低于组1、2,但组间ORR相比均无统计学意义(P>0.05)。生存分析显示,三组患者PFS比较,差异无统计学意义(χ~2= 展开更多
关键词 肺肿瘤 微滴数字聚合酶链反应 表皮生长因子受体 基因突变 循环肿瘤脱氧核糖核酸 突变扩增系统 Super-突变扩增系统
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K-ras基因突变与结直肠癌临床病理特征的相关性研究 被引量:1
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作者 祝继原 吴鹤 +4 位作者 张振 王梦迪 张世超 鹿芃恬 戚基萍 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第35期6848-6851,共4页
目的:探讨结直肠癌患者K-ras基因突变特点,并分析K-ras基因突变与结肠癌临床病理特征的相关性及其临床意义。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院收治的500例结直肠癌患者的手术石蜡标本,采用突变扩增阻滞系统技术(amplification refra... 目的:探讨结直肠癌患者K-ras基因突变特点,并分析K-ras基因突变与结肠癌临床病理特征的相关性及其临床意义。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院收治的500例结直肠癌患者的手术石蜡标本,采用突变扩增阻滞系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)检测K-ras基因第二外显子第12、13密码子的七种热点突变情况,分析其与结肠癌患者临床病理特征的相关性。结果:ARMS法检出K-ras基因突变213例,突变率为42.6%。K-ras基因突变与患者的年龄、性别、肿瘤发生的部位、肿瘤分化程度及有无淋巴结转移均无相关性(P>0.05),而与肿瘤的组织学类型具有相关性(P<0.05)。结论:(1)结直肠癌患者K-ras基因突变率较高,其中GLY12ASP位点突变率最高,GLY12ARG为稀有突变位点。(2)K-ras基因突变与结肠癌的组织学类型相关,可能用于结直肠癌患者治疗方案的选择。 展开更多
关键词 K-RAS基因 结直肠癌 突变扩增阻滞系统技术
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突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变
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作者 光炜 周李 +1 位作者 曾瑞萍 杜传书 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期390-391,共2页
目的 建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法 采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD5α2 基因R227Q 突变分析,对阳性者进行DNA 测序证实。结果 23 例先天性尿道下裂患儿中,3 例为S... 目的 建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法 采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD5α2 基因R227Q 突变分析,对阳性者进行DNA 测序证实。结果 23 例先天性尿道下裂患儿中,3 例为SRD5α2 基因R227Q 突变阳性(2 例为突变纯合子,1例为杂合子),与测序结果一致;其余及正常对照均为阴性。结论 此法简单、快速、准确、易于推广,可作为先天性尿道下裂中SRD5α2 基因突变的筛查方法。 展开更多
关键词 5α2还原酶 基因突变 突变扩增系统 尿道下裂
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新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素分析研究 被引量:5
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作者 代光华 杨蓉 白亚飞 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期69-71,57,共4页
目的探讨新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素。方法 (1)选择2015年12月-2017年12月入院治疗的新生儿非结合性高胆红素血症患者55例,设为观察组;选择同期分娩的正常新生儿55例,设为观察组。对观察组采用突变特异性扩增... 目的探讨新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素。方法 (1)选择2015年12月-2017年12月入院治疗的新生儿非结合性高胆红素血症患者55例,设为观察组;选择同期分娩的正常新生儿55例,设为观察组。对观察组采用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测新生儿G6PD基因突变情况及类型,分析新生儿非结合性高胆红素血症的遗传学特征;(2)进行单因素及多因素Logistic回归分析,分析新生儿非结核性高胆红素血症病因相关因素。结果对入组的110例新生儿非结核性高胆红素均完成遗传学检查,PCR结果表明:对于G1338A突变者能扩增出361bp特异性电泳带;对于G1376T突变者则可以扩增出345bp特异性电泳带。对于阴性对照组中经右601bp部位存在对照泳带。观察组55例新生儿中1388突变51例,1376突变4例;单因素结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与性别、体重、宫内窘迫、遗传代谢病及ABO溶血发生率无统计学意义(P>0.05);新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P<0.05)。结论新生儿非结合性高胆红素血症患儿常伴有G1388A、G1376T位基因突变的主要类型,并且病因相关因素较多,临床上应根据病因相关因素制定有效的措施进行干预,降低疾病发生率。 展开更多
关键词 新生儿非结合性高胆红素血症 遗传学特征 病因相关因素 突变特异性扩增系统
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