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应用微卫星标记进行大豆种质多样性和遗传变异性分析 被引量:30
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作者 刘峰 东方阳 +2 位作者 邹继军 陈受宜 庄炳昌 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2000年第7期628-633,共6页
微卫星标记又称SSR标记是近年来发展的一种新型的分子标记,可有效地进行基因型鉴定、系谱分析并可估算材料间的遗传距离。用5对SSR引物对15份大豆材料进行扩增,共得到21条多态性条带。每个SSR座位的等位基因数目为3~6个,基因多样性... 微卫星标记又称SSR标记是近年来发展的一种新型的分子标记,可有效地进行基因型鉴定、系谱分析并可估算材料间的遗传距离。用5对SSR引物对15份大豆材料进行扩增,共得到21条多态性条带。每个SSR座位的等位基因数目为3~6个,基因多样性范围为0.439~0.668,对这些材料进行了遗传距离分析。家系分析表明微卫星DNA经过多世代的减数分裂后产生了突变,在RILF8代中有的个体在个别SSR座位等位基因的大小在较小范围内由于重复单位数目的增加或减小而变化。 展开更多
关键词 遗传距离 基因多样性 突变频率 大豆 微卫星标记
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基于SPEI干旱指数的陕西省干旱时空分布特征分析 被引量:25
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作者 郭梦 张奇莹 +2 位作者 钱会 徐盼盼 陈垚 《水资源与水工程学报》 CSCD 2019年第3期127-132,138,共7页
陕西省属于生态脆弱区且旱灾频发。基于陕西省1956-2016年18个气象站点的实测气象资料,利用Penman-Monteith模型计算年尺度标准降水蒸散指数(SPEI),并结合滑动平均、MK检验、小波分析和Kring空间插值法等方法探讨了陕西省61年来的干旱... 陕西省属于生态脆弱区且旱灾频发。基于陕西省1956-2016年18个气象站点的实测气象资料,利用Penman-Monteith模型计算年尺度标准降水蒸散指数(SPEI),并结合滑动平均、MK检验、小波分析和Kring空间插值法等方法探讨了陕西省61年来的干旱时空变化特征。结果表明:从时间变化上看,陕西省SPEI指数呈现在波动中下降趋势,表明全省正在向干旱化发展,但总体变化趋势不显著;全省干旱影响范围自1986年起呈现显著扩大化趋势;SPEI指数在1980年出现突然减小的变异点;SPEI指数周期存在多时间尺度特征,具有5,16和30a的三个主震荡周期;从空间变化上看,全省有不同程度干旱发生,各站点分布差异较大且不均衡,干旱频率由大到小依次为中旱>轻旱>特旱>重旱,重旱发生频率最低,高值中心位于延安站,中旱发生频率最高且分布范围最大,高值中心位于略阳站和汉中站。此研究可为全省防灾防旱,农业生产以及政策制定提供科学依据。 展开更多
关键词 SPEI干旱指数 Penman-Monteith模型 突变分析 干旱演变 干旱频率 时空分布特征
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汉、蒙古族人MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变频率及其血浆含量相关性研究 被引量:20
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作者 贾天军 李萍 +6 位作者 张庶民 刘洁 赵铁军 张进顺 雷殿良 翟登高 李河民 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期115-119,共5页
目的 调查健康汉、蒙古族人甘露 (聚 )糖结合凝集素 (MBL)基因 5 4位密码子点突变的情况 ,测定健康汉、蒙古族人血浆MBL含量 ,并对健康汉、蒙古族人MBL基因 5 4位密码子点突变频率与其血浆MBL含量进行相关性分析。方法 PCR扩增 ,测定... 目的 调查健康汉、蒙古族人甘露 (聚 )糖结合凝集素 (MBL)基因 5 4位密码子点突变的情况 ,测定健康汉、蒙古族人血浆MBL含量 ,并对健康汉、蒙古族人MBL基因 5 4位密码子点突变频率与其血浆MBL含量进行相关性分析。方法 PCR扩增 ,测定序列并建立MBL基因点突变检测方法 ,即PCR RFLP方法 (BanⅠ酶切 ) ;用ELISA法测血浆MBL含量。结果  (1)建立了MBLPCR方法 ,该方法特异性高 ,重复性好 ,最低检出量为 16 0pgDNA。 (2 )MBL的限制性内切酶BanⅠ酶切结果 :通过酶切电泳分析结果显示 ,所扩增标本出现下列 3种情况 :①MBL 5 4位密码子野生型纯合子为 2条带 ,对应的相对分子质量为 2 32bp和 93bp ;② 5 4位密码子突变体纯合子只显示 1条约 32 5bp带 ;③ 5 4位密码子野生型突变体杂合子显示 32 5bp、2 32bp和 93bp 3条带。 (3)通过简单数基因计算MBL基因5 4位密码子点突变的频率 ,健康汉、蒙古族人基因突变频率分别为 0 .2 32 1和 0 .175 7。 (4 )血浆MBL含量的测定 :5 6例健康汉族人血浆MBL含量的平均值为 1998.75 0 μg L ,标准差为 15 0 5 .15 2 ;37例健康蒙古族人血浆MBL含量的平均值为 2 5 2 5 .6 76 μg L ,标准差为 195 5 .188。 (5 )健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因ExonⅠ 5 4位密码子的点突变频率 , 展开更多
关键词 甘露糖结合凝集素 PCR-RFLP 汉族 蒙古族 突变频率 血浆含量 免疫功能
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湖北四个地区草地贪夜蛾田间种群的杀虫剂敏感性及靶标突变检测 被引量:16
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作者 郭志敏 邓晓倩 +4 位作者 李静 袁茂钧 万虎 李建洪 马康生 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期582-589,共8页
【目的】测定湖北草地贪夜蛾田间种群对4种杀虫剂的敏感性,并对杀虫剂靶标Ace-1,VGSC和RyR的基因型和突变频率进行检测,以明确湖北草地贪夜蛾田间种群药剂敏感性现状,进而指导田间科学用药。【方法】采集湖北黄冈、武穴、咸宁和荆州4个... 【目的】测定湖北草地贪夜蛾田间种群对4种杀虫剂的敏感性,并对杀虫剂靶标Ace-1,VGSC和RyR的基因型和突变频率进行检测,以明确湖北草地贪夜蛾田间种群药剂敏感性现状,进而指导田间科学用药。【方法】采集湖北黄冈、武穴、咸宁和荆州4个地区玉米田中的草地贪夜蛾幼虫,采用浸叶法测定其对氯虫苯甲酰胺、乙基多杀菌素、茚虫威和甲维盐4种杀虫剂的敏感性;提取4个种群80头个体的单头总RNA合成cDNA,利用特异性引物进行PCR扩增,获得目的基因片段,根据序列比对和测序峰图分析,确定Ace-1,VGSC和RyR的基因型和靶标突变位点的突变频率。【结果】生测结果表明,湖北这4个田间种群的草地贪夜蛾幼虫对氯虫苯甲酰胺、乙基多杀菌素、茚虫威和甲维盐均比较敏感,敏感性从高到低依次为:甲维盐>乙基多杀菌素>氯虫苯甲酰胺>茚虫威。分子检测结果表明,湖北草地贪夜蛾这4个田间种群Ace-1基因在A201S, G227A和F290V位点均存在抗性杂合突变,且在F290V位点检测到抗性纯合突变,而VGSC和RyR两个基因均没有检测到靶标位点突变。【结论】湖北草地贪夜蛾4个田间种群对氯虫苯甲酰胺、乙基多杀菌素、茚虫威和甲维盐这4种杀虫剂均较敏感,但这4个草地贪夜蛾田间种群均携带有对有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂的抗性基因,存在潜在的抗性风险,田间防治建议少用或不用该类杀虫剂,同时需要进一步加强抗性监测工作。 展开更多
关键词 草地贪夜蛾 药剂敏感性 Ace-1 VGSC RYR 基因型 突变频率
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籼稻巨胚种质的诱变获得及遗传研究 被引量:11
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作者 章清杞 张书标 +2 位作者 黄荣华 林光 杨仁崔 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期1309-1314,共6页
【目的】明确诱发产生巨胚突变的频率和巨胚基因的遗传规律。【方法】以11个籼稻品种为材料,通过60Co-γ射线辐射干种子,种植后收获自然成熟的M2代种子。将种子去壳后肉眼鉴别巨胚突变体(比原胚大至少1倍),计算水稻巨胚性状的突变频率;... 【目的】明确诱发产生巨胚突变的频率和巨胚基因的遗传规律。【方法】以11个籼稻品种为材料,通过60Co-γ射线辐射干种子,种植后收获自然成熟的M2代种子。将种子去壳后肉眼鉴别巨胚突变体(比原胚大至少1倍),计算水稻巨胚性状的突变频率;用通过辐射诱变获得的2个籼稻巨胚品系98-14geB和Mge86与其相应原亲本杂交配成一套F1、F2和BC1F1材料,调查种子胚的大小,研究巨胚性状的遗传。【结果】在M1代混收的M2种子中,水稻巨胚突变的出现频率平均为0.00125%,变幅为0.00029%~0.00285%。本研究以250Gy和350Gy2种剂量分别照射11个籼稻品系的干种子,在其中9个品系中获得巨胚突变体。【结论】本研究取材的2个籼稻巨胚突变体均为单隐性基因突变,且均与粳稻巨胚品种1137的巨胚基因等位,无非等位巨胚基因发现;胚的大小直接由种子基因型决定,而同为胚发育提供营养的母体基因型及细胞质均无关系。 展开更多
关键词 籼稻 巨胚 辐射诱变 突变率 遗传分析
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915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析 被引量:12
6
作者 崔庆佳 黄丽辉 +4 位作者 阮宇 杜延顺 赵丽萍 杨军 张伟 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期1164-1167,共4页
目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35del... 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。 展开更多
关键词 GJB2基因 测序 突变频率 致病性
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空间条件对水稻诱变效应研究 被引量:12
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作者 徐建龙 奚永安 +1 位作者 蒋兴村 李金国 《空间科学学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第S1期89-93,共5页
研究了搭载高空气球和60Coγ射线辐照处理水稻干种子的诱变效应.结果表明,搭载高空气球与γ射线处理相比较,对处理当代种子萌发的影响及造成的生理损伤轻,诱发的第二代株高、抽穗期和叶绿素缺失突变频率较低,但其中的早熟突变... 研究了搭载高空气球和60Coγ射线辐照处理水稻干种子的诱变效应.结果表明,搭载高空气球与γ射线处理相比较,对处理当代种子萌发的影响及造成的生理损伤轻,诱发的第二代株高、抽穗期和叶绿素缺失突变频率较低,但其中的早熟突变频率则较高.以诱变效率来比较,搭载高空气球对株高、抽穗期突变的诱变效率明显高于7射线处理,而对叶绿素缺失突变的诱变效率则低于γ射线处理.表明搭载高空气球可以作为一种新的诱变技术用于水稻品种改良实践. 展开更多
关键词 高空气球 水稻 突变频率 诱变效应 诱变育种
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镉和氯化汞致体细胞hprt基因位点突变的作用和突变频率的研究 被引量:9
8
作者 周建华 薛莲 +1 位作者 杜鹃 王吉玲 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期129-132,共4页
目的 了解镉和汞对细胞hprt基因位点的影响 ,探讨化学诱变物致机体损伤早期检测的敏感指标。方法 采用多核细胞法研究化学诱变物氯化汞和镉对人血淋巴细胞hprt基因位点的影响及突变频率。结果 氯化汞可诱发大鼠血淋巴细胞hprt基因位... 目的 了解镉和汞对细胞hprt基因位点的影响 ,探讨化学诱变物致机体损伤早期检测的敏感指标。方法 采用多核细胞法研究化学诱变物氯化汞和镉对人血淋巴细胞hprt基因位点的影响及突变频率。结果 氯化汞可诱发大鼠血淋巴细胞hprt基因位点突变 ,突变频率随着染毒浓度的增加而升高 ,突变频率 ^Y (10 -3 )与氯化汞浓度C (mg/kg)之间拟合成 ^Y =0 0 4 2 3C +1 0 4 6 3的直线回归方程。不同浓度金属镉也能致hprt基因突变 ,镉浓度与突变频率之间有剂量反应关系。 结论 氯化汞和镉对血淋巴细胞hprt基因位点及突变频率有影响 。 展开更多
关键词 氯化汞 HPRT基因 位点突变 突变频率 研究 多核细胞法
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高能混合粒子场辐照小麦的突变效应分析 被引量:9
9
作者 郭会君 刘录祥 +4 位作者 韩微波 赵世荣 李家才 赵林姝 王晶 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期654-660,共7页
【目的】分析高能混合粒子场(CR)辐照冬小麦所产生的突变效应,并与60Co-γ射线处理相比较,研究其诱变效率。【方法】以0、145、195、284和560Gy剂量的CR和γ射线分别处理两个冬小麦品种ZY9和ZH7,室内发芽鉴定处理当代的损伤效应,田间筛... 【目的】分析高能混合粒子场(CR)辐照冬小麦所产生的突变效应,并与60Co-γ射线处理相比较,研究其诱变效率。【方法】以0、145、195、284和560Gy剂量的CR和γ射线分别处理两个冬小麦品种ZY9和ZH7,室内发芽鉴定处理当代的损伤效应,田间筛选表型变异突变体并做考种分析。【结果】高能混合粒子场与γ射线处理对这两个小麦品种的生长抑制均存在明显的剂量效应,并且高能混合粒子场处理的损伤效应明显高于γ射线,ZH7的辐射敏感性大于ZY9,处理小麦的适宜剂量在200~300Gy之间。M2代群体中出现了包括株高、穗型、生育期等多种性状变异,在适宜或稍高剂量时可以引起明显高于γ射线处理的有益突变。CR诱变ZY9的总突变频率和有益突变频率分别为5.42%~11.68%和2.75%~7.29%,ZH7则分别达到10.35%~22.12%和6.62%~10.49%,均高于γ射线处理频率。【结论】高能混合粒子场处理小麦能够产生比γ射线更高的相对生物学效应,而且辐射敏感性较高的品种,经处理后其后代诱发有益突变的频率较高,获得优良变异的几率也相对较高。 展开更多
关键词 小麦 高能混合粒子场 ^60Co-γ射线 突变体 突变频率
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中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究 被引量:9
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作者 方敏 张小曦 +4 位作者 于跃 李恒宇 吴凯男 林健 盛湲 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期276-281,共6页
目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BR... 目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析。同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性。结果研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个。BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌(P=0.005)、存在家族史(P=0.029)以及三阴性乳腺癌(P<0.001),且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关。结论BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治。 展开更多
关键词 疾病遗传易感性 乳腺肿瘤 BRCA基因 单核苷酸多态性 突变频率 病理特征
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EMS诱变的‘里格尔87-5’番茄M_2群体突变体表型及其抗坏血酸研究 被引量:9
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作者 刘根忠 王云飞 +2 位作者 孟祥飞 张余洋 叶志彪 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期120-130,共11页
构建番茄突变体库对于丰富遗传变异、发掘基因资源具有重要意义。利用1%的甲基磺酸乙酯(EMS)处理‘里格尔87-5’加工番茄种子12 h,对M_2代材料进行农艺学性状与生物学性状鉴定,对部分M_3代材料进行遗传稳定性验证。在M_2代筛出典型突变... 构建番茄突变体库对于丰富遗传变异、发掘基因资源具有重要意义。利用1%的甲基磺酸乙酯(EMS)处理‘里格尔87-5’加工番茄种子12 h,对M_2代材料进行农艺学性状与生物学性状鉴定,对部分M_3代材料进行遗传稳定性验证。在M_2代筛出典型突变体,包括早衰、矮化、圆果、低抗坏血酸、黑斑、绿茎、簇生等突变单株。对240个M_2代家系中共1 023个单株全生育期田间表型进行观察鉴定和果实品质测定,共发现90个变异单株,其中13个突变单株同时出现两个或两个以上变异性状,共50个变异性状,总的单株变异频率(突变株/总株数)为8.80%。叶、茎、花、果实和植株发生的变异株数分别为27、7、17、56和21,性状变异频率分别为2.64%、0.68%、1.66%、5.47%和2.05%。其中矮化突变体分子鉴定表明,curl-3基因外显子中C变成T,氨基酸由L变成F,喷施油菜素内酯不能恢复其正常生长,表明curl-3突变导致油菜素内酯信号传导受阻。curl-3突变体叶片与果实中抗坏血酸含量下降,并伴随着叶片中氧化态与还原态抗坏血酸比值增加,这可能与抗坏血酸氧化酶基因AO表达量和AO酶活性增强有关。 展开更多
关键词 番茄 甲基磺酸乙酯 突变体 变异频率
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抗生素压力下不同血清型沙门氏菌耐药性研究 被引量:8
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作者 刘志杰 万冰璐 +3 位作者 杨磊 孟祥芹 付晓平 蒋红霞 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第10期230-237,共8页
本研究旨在探讨不同血清型沙门氏菌在环丙沙星抗生素压力下突变频率及在耐药发展过程中靶位基因突变、外排泵及调控基因表达的差异。选取临床分离的印第安纳型、肠炎型和鼠伤寒型沙门氏菌的敏感菌株,在环丙沙星压力下诱导耐药突变,分别... 本研究旨在探讨不同血清型沙门氏菌在环丙沙星抗生素压力下突变频率及在耐药发展过程中靶位基因突变、外排泵及调控基因表达的差异。选取临床分离的印第安纳型、肠炎型和鼠伤寒型沙门氏菌的敏感菌株,在环丙沙星压力下诱导耐药突变,分别获得一系列不同程度的耐药突变株。分别检测不同血清型沙门氏菌突变株的突变频率、靶位基因喹诺酮耐药决定区(QRDRs)和外排泵调控基因ramR-ramA突变及外排泵相关基因的表达水平;同时检测了母株在羰基氰化物间氯苯腙(CCCP)存在情况下环丙沙星药物的蓄积浓度,以确定母株是否存在外排泵的作用。结果表明,在环丙沙星压力下,印第安纳型沙门氏菌较肠炎型和鼠伤寒型有更高的突变频率,易获得耐药株;印第安纳血清型菌株耐药性的获得主要是由于靶位基因gyrA发生单突变,协同外排泵外排作用增强而获得高水平耐药;肠炎型沙门氏菌耐药性获得主要是由于靶位基因gyrA发生83和87位双位点突变,并随着gyrB和parC基因的多位点同时突变而获得高水平耐药,耐药性的发展过程中没有外排泵作用参与;而鼠伤寒沙门氏菌在抗生素压力下不易发展成耐药菌,耐药性发生主要是由于靶位基因gyrB发生突变,而伴随parC基因突变及微弱的外排泵作用导致耐药水平增加。 展开更多
关键词 血清型 沙门氏菌 药物蓄积 QRDRs 突变频率 荧光定量
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Polymorphisms of chemokine receptors and its ligand alleles influencing genetic suscepti-bity to HIV-1 infection in eight ethnic groups in Chinese mainland 被引量:6
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作者 WANG Fusheng JIN lei +13 位作者 LIU Mingxu HONG Weiguo SHI Hong LEI Zhouyun WANG Jiming DU Qingyou HOU Jing ZHANG Bing JIANG Jiandong WANG Yue LI Yueqi XU Anlong HUANG Honglian LIU Fajun 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2001年第12期1019-1023,共5页
Limited genetic information is available concerning the polymorphisms of HIV-1 resistant genes in indigenous Chinese populations. The aim of this study is to identify the allelic frequencies of the chemokine and chemo... Limited genetic information is available concerning the polymorphisms of HIV-1 resistant genes in indigenous Chinese populations. The aim of this study is to identify the allelic frequencies of the chemokine and chemokine receptor genes in the Chinese mainland. Genomic DNA samples extracted from whole blood of 2318 subjects were analyzed by using PCR or PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) assays, and further confirmed by direct DNA sequencing. Higher frequencies of mutant CCR2-64I (19.15%-28.79%) and SDF1-3’A (19.10% -29.86%) alleles were found in subjects of 8 ethnic groups in the Chinese mainland. In contrast, the △32 mutation in CCRS gene occurs at a very low frequency (0.0016, n=1287) in Han population. A relatively high frequency of CCR5-wt/△32 heterozygotes was observed in Uygurian and Mongolian populations. No A32 mutation allele was detected in Tibetan and other 4 ethnic groups in Yunnan Province. There was no CCR5-m303 mutation in subjects of any ethnic group in the Chinese 展开更多
关键词 HIV-1 coreceptors POLYMORPHISM allelic frequency mutation.
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孔雀石绿诱发的蚕豆根尖细胞微核及染色体畸变 被引量:7
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作者 于淑池 沈燕霞 +1 位作者 吴霞 池玥兰 《环境科学与技术》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期22-26,共5页
采用蚕豆根尖细胞微核试验和染色体畸变试验方法,研究孔雀石绿对蚕豆根尖细胞的致畸效应。实验结果表明:孔雀石绿浓度在0.05-2.0mg/L之间时,蚕豆根尖细胞的微核率和染色体畸变率随着浓度的增加而升高。当达到1.0mg/L时,微核率... 采用蚕豆根尖细胞微核试验和染色体畸变试验方法,研究孔雀石绿对蚕豆根尖细胞的致畸效应。实验结果表明:孔雀石绿浓度在0.05-2.0mg/L之间时,蚕豆根尖细胞的微核率和染色体畸变率随着浓度的增加而升高。当达到1.0mg/L时,微核率和染色体畸变率达到最高水平,随后,均开始下降。在同一浓度下,随着处理时间的不断延长,微核率和染色体畸变率不断增大。微核率在36h时,达到最高水平,而染色体畸变率在48h时达到峰值,之后下降。但仍显著高于对照组。 展开更多
关键词 蚕豆 孔雀石绿 微核率 染色体畸变率
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596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析 被引量:7
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作者 覃志坚 龙显科 +2 位作者 王俊利 何印蕾 常正义 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第10期1668-1670,共3页
目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点... 目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596)。结论本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 壮族 基因型 聚合酶链反应 反向点杂交
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放疗对肿瘤患者外周血淋巴细胞hprt基因位点的影响 被引量:6
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作者 王利利 涂 +2 位作者 周菊英 崔凤梅 徐晓婷 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期204-206,共3页
目的 了解放疗对肿瘤患者外周血淋巴细胞hprt基因位点的影响 ,探讨hprt基因突变分析作为放疗致机体辐射损伤监测的可行性。方法 采用多核细胞法研究放疗对人外周血淋巴细胞hprt基因位点的影响及其突变频率的变化。结果 放疗可诱发人... 目的 了解放疗对肿瘤患者外周血淋巴细胞hprt基因位点的影响 ,探讨hprt基因突变分析作为放疗致机体辐射损伤监测的可行性。方法 采用多核细胞法研究放疗对人外周血淋巴细胞hprt基因位点的影响及其突变频率的变化。结果 放疗可诱发人外周血淋巴细胞hprt基因位点突变 ,突变频率随放疗累积剂量的增加而升高。在同一剂量点 ,鼻咽癌病人与乳腺癌病人的hprt基因突变频率统计学上没有显著差异。肿瘤病人的hprt基因突变频率均较正常对照组高。结论 hprt基因位点突变频率分析可作为放疗致机体辐射损伤监测的生物学标志。 展开更多
关键词 放疗 肿瘤 外周血 淋巴细胞 hprt基因位点 多核细胞法 突变频率
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提高水稻辐射诱变育种效果有关方法的研究 被引量:7
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作者 周松茂 李代玺 《四川农业大学学报》 CSCD 1997年第1期9-12,共4页
通过对水稻辐射育种的试验研究发现:增大γ1代的种植群体数量,对提高水稻突变率具有重要意义;在辐射与杂交相合的育种中,以γ1代的植株作为母本进行杂交,不仅能提高突变频率,而且操作简便,省时省工;为了缩短育种周期,以γ1... 通过对水稻辐射育种的试验研究发现:增大γ1代的种植群体数量,对提高水稻突变率具有重要意义;在辐射与杂交相合的育种中,以γ1代的植株作为母本进行杂交,不仅能提高突变频率,而且操作简便,省时省工;为了缩短育种周期,以γ1代的育性作为指示性状,可从γ1代起进行突变株选择;在操作技术方面,采用重量百分率相关性求结实率的方法,对γ1代按结实率留种。 展开更多
关键词 辐射诱变 水稻 突变率 辐射育种
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惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析 被引量:6
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作者 刘宇鹏 李雪莲 刘瑞玉 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第19期2635-2637,共3页
目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)... 目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)技术及膜反向杂交技术分别对α-和β-地贫进行基因分析。结果检出α-地贫基因改变1 604例,占29.16%;检出β-地贫基因改变1 096例,占19.93%,检出αβ-复合型地贫患者119例。结论α-和β-地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变 基因检测 基因频率
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潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析 被引量:6
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作者 李贵才 谢鹤 +3 位作者 王朋朋 林芬 林敏 黄斌 《中华全科医学》 2012年第6期877-879,共3页
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次... 目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变类型 基因频率 红细胞数
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贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析 被引量:6
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作者 何燕 单可人 +4 位作者 修瑾 吴昌学 吴晓黎 张小蕾 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期327-329,共3页
目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊... 目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR鄄RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065。缺陷基因分析检出突变基因cDNA95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA1024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA1376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA1388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA487(G→A)、cDNA493(A→G)、cDNA592(C→T)突变。结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1024(C→T)、cDNA1388(G→A)、cDNA95(A→G)3种。中国人中较常见的cDNA1376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异。 展开更多
关键词 贵州西江镇 苗族 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 基因突变 基因频率
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