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甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现 被引量：5
1
作者 金铭 陈海珠 +6 位作者 许国荣 林晓丹 蔡乃青 刘信颐 林珉婷 王柠 王志强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期144-148,共5页
目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 ... 目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退性肌病 肌电图 核磁共振 病理
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伴有脑部损害的强直性肌营养不良10例临床分析 被引量：4
2
作者 胡文涛 孙桂芳 +5 位作者 刘希 刘艳茹 王赏 彭涛 杨贺成 卢宏 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第9期819-823,共5页
目的分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析。结果10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见... 目的分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析。结果10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见,其中6例有家族史,部分病例伴有白天嗜睡,智能下降、肺部感染、呼吸衰竭、心脏、眼部、内分泌等其他多系统损害。10例均行肌电图检查提示肌源性损害,均发现有肌强直电位。10例均行头部磁共振(MRI)检查,8例可见额顶颞叶白质不同程度的脱髓鞘,2例出现脑室扩大、脑积水,1例可见前床突状脑膜瘤、脑部多发软化灶。2例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成。3例患者行肌肉MRI,显示肌肉弥漫性异常信号;1例行肺部CT示肺部感染,2例行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析示拷贝数超过正常范围。结论DM是一种累及多系统的遗传性疾病,除常见累及肌肉、心脏、内分泌、眼部系统外,还常累及脑部白质、脑室脑膜、呼吸系统,对诊断DM的患者应进行头部和呼吸系统方面的检查;此外,肌肉MRI对DM的诊断有一定帮助。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 脑白质高信号 肺部感染 肌肉mri
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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征 被引量：1
3
作者 刘潇 党静霞 +5 位作者 靳娇婷 李晓锋 陈明霞 张荣华 胡芳芳 秦星 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期72-77,共6页
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LS... 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解。大腿肌肉磁共振的T_(1)序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026]。短时间反转恢复(short time inversion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041]。6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227A>C,c.1211T>C,c.250G>A,c.770A>G,c.1395T>G)和2个新突变(c.599C>T,c.1188G>T)。结论不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 晚发型多酰基辅酶 A脱氢缺陷 横纹肌溶解 肌肉磁共振 ETFDH 基因
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免疫介导性坏死性肌病的肌肉损害特点 被引量：2
4
作者 季苏琼 李悦 +2 位作者 孟丽娟 操亚云 卜碧涛 《神经损伤与功能重建》 2019年第4期163-165,172,共4页
目的:借助肌肉磁共振成像MRI技术分析不同序列下坏死性肌病患者的肌肉损害参数的改变,以及肌肉损害的分布情况。方法:确诊为SRP抗体阳性的坏死性肌病16例,多发性肌炎患者14例,同期年龄性别相似、既往无基础疾病的健康人群18例纳入研究... 目的:借助肌肉磁共振成像MRI技术分析不同序列下坏死性肌病患者的肌肉损害参数的改变,以及肌肉损害的分布情况。方法:确诊为SRP抗体阳性的坏死性肌病16例,多发性肌炎患者14例,同期年龄性别相似、既往无基础疾病的健康人群18例纳入研究。对所有的入选患者行双侧大腿肌肉各肌群的MRI扫描,运用T_2mapping序列、水-脂分离(IDEAL)成像技术对双侧大腿各肌肉水肿区域进行定量测值,并比较不同组别及各组不同肌肉的T_2mapping值、IDEAL序列值。结果:坏死性肌病组、多发性肌炎组的T_2mapping值高于对照组(P=0.021,0.012)。坏死性肌病组的IDEAL序列值高于对照组(P=0.039),其余组间差异无统计学意义(均P>0.05)。坏死性肌病组与对照组T_2mapping序列有统计学差异的肌肉有:股外侧肌、股中间肌、股二头肌长头、半膜肌;多发性肌炎组与对照组T_2mapping序列有统计学差异的肌肉有主要有:股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、半膜肌。坏死性肌病组与对照组在IDEAL序列有统计学差异的肌肉有:股外侧肌、股中间肌、半膜肌。结论:本研究借助无创的MR序列,用定量的方式分析了坏死性肌病的肌肉受累特点和分布,对与其他类型的肌病鉴别提供参考。 展开更多
关键词 肌肉磁共振成像 T2 mapping序列 水-脂分离IDEAL成像 坏死性肌病 多发性肌炎
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NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告) 被引量：1
5
作者 陈萍 瞿千千 +4 位作者 崔文豪 刘海燕 史杰婧 张燕 吕海东 《临床神经病学杂志》 CAS 2021年第2期133-136,共4页
目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变。方法回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料。结果本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现... 目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变。方法回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料。结果本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现大量杆状体而被确诊,29岁复诊时做基因检测明确为NEB基因突变。双下肢肌肉MRI提示双侧股外侧肌、股中间肌、大收肌萎缩并脂肪变性。双侧比目鱼肌脂肪变性并萎缩,腓肠肌内侧头和胫前肌水肿。与文献报道不同的是本例患者双下肢远端无力明显重于近端,且发病23年仍未累及颈肌和上肢肌肉。基因检测发现NEB基因有两处杂合突变,c.2549delA发生移码变异,c.21522+3A>G发生点突变,家系验证结果显示这两处杂合突变分别来自其父亲和母亲。目前文献报道NEB基因已发现有312种突变,本例发生在第27号外显子上的c.2549delA突变,在人类基因数据库和HGMDpro数据库中亦均未见有报道,为新发现的突变位点。结论杆状体肌病临床表型异质性较大,肌肉病理和基因检测是诊断的重要依据,c.2549delA为NEB基因新发的突变位点。 展开更多
关键词 杆状体肌病 NEB基因 临床特点 肌肉mri 病理
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Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析 被引量：1
6
作者 黄超 周海涛 +1 位作者 任向阳 马聪敏 《中国实用神经疾病杂志》 2017年第10期19-22,共4页
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善... 目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。 展开更多
关键词 Nonaka肌病 GNE基因 肌肉磁共振
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散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点
7
作者 苏牟潇 笪宇威 朵建英 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期261-265,共5页
目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及... 目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。 展开更多
关键词 眼咽远端型肌病 肌肉核磁 肌电图 镶边空泡
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2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析 被引量：2
8
作者 林珉婷 陈海珠 +4 位作者 林晓丹 何君洁 许国荣 王柠 王志强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期513-519,共7页
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离... 目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。 展开更多
关键词 中央轴空病 斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振 肌肉病理 靶向捕获二代测序
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抗核基质蛋白2抗体阳性特发性炎性肌病临床及病理分析:附6例报道及文献复习
9
作者 陈娟 蔺颖 +1 位作者 刘孟洋 石强 《军事医学》 CAS 2022年第8期610-615,共6页
目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性特发性炎性肌病(IIM)患者的临床表现及骨骼肌病理特点。方法收集6例抗NXP2抗体阳性IIM患者的临床资料进行回顾性分析,并结合国内外文献复习。结果6例均出现肌痛、颈伸肌和四肢近端肌严重无力,以吞... 目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性特发性炎性肌病(IIM)患者的临床表现及骨骼肌病理特点。方法收集6例抗NXP2抗体阳性IIM患者的临床资料进行回顾性分析,并结合国内外文献复习。结果6例均出现肌痛、颈伸肌和四肢近端肌严重无力,以吞咽困难和呼吸肌无力相对多见。有5例伴随皮肤改变,表现为钙质沉着和脸颊、颈前区向阳疹。病例重要的肌外靶器官是空腔脏器(食管、胃、肠系统和肾、输尿管、膀胱系统),严重者可致胃肠出血、穿孔。骨骼肌病理改变均较轻微,可见个别肌纤维坏变、束周肌纤维萎缩及微梗死、肌间隙血管炎症细胞浸润等表现,肌内膜炎性细胞浸润较少见。6例患者经激素联合免疫抑制剂治疗后肌力改善。病例3因胃肠道并发症死亡。结论抗NXP2抗体阳性IIM发病率低,颈肌及近端肌易受累,以球肌和呼吸肌受累相对多见。胃肠和泌尿系统并发症与死亡率相关。骨骼肌病理改变相对轻微。大剂量激素冲击联合免疫抑制剂治疗有效。 展开更多
关键词 抗核基质蛋白2抗体 特发性炎性肌病 肌活检 骨骼肌核磁
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