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母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
1
作者 唐娇 令军鹤 +6 位作者 张钏 郝胜菊 马俊 李嘉璇 赵磊 王玉佩 惠玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期680-685,共6页
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组... 目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组DNA进行家系全外显子组测序(trio-WES),针对候选变异进行Sanger测序验证,并对先证者进行染色体核型分析,对其再孕母亲进行超高深度测序和羊水产前诊断。结果先证者表现为特殊面容、通贯掌、精神发育迟滞及智力异常。基因检测提示其携带TCF4基因c.1762C>T(p.Arg588Cys)杂合变异,其父母均为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病。超高深度测序提示先证者母亲该位点的变异率为2.63%,提示存在低比例嵌合。羊水产前诊断结果提示胎儿未携带同样的致病变异。结论先证者TCF4基因c.1762C>T杂合变异可能是其遗传学病因,其致病变异可能源于母亲的低比例嵌合变异。 展开更多
关键词 全外显子组测序 TCF4基因 Pitt-Hopkins综合征 嵌合变异 儿童
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COL1A2基因生殖腺嵌合变异的分析 被引量：3
2
作者 朱海燕 陈媛媛 +2 位作者 王丽丽 王伟周 贺声 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期523-526,共4页
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。... 目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A2基因 生殖腺嵌合 变异 表型 基因型
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一例TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析 被引量：1
3
作者 刘维亮 李芳 +1 位作者 何志旭 艾戎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期68-71,共4页
目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测... 目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异,父母TSC2基因均未检测出该变异,为新发变异,变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 二代测序 嵌合变异
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精子嵌合变异及其对后代的影响
4
作者 杨晓旭 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期535-541,共7页
基因组嵌合变异会导致同一个体生殖细胞和体细胞基因组不同。嵌合变异包含不同变异类型,其中新发变异指患者父母中无法检测但患者可以检测的变异,大规模人类家系基因组和遗传分析表明80%的子代新发变异来源于父方染色单体,即来源于精子... 基因组嵌合变异会导致同一个体生殖细胞和体细胞基因组不同。嵌合变异包含不同变异类型,其中新发变异指患者父母中无法检测但患者可以检测的变异,大规模人类家系基因组和遗传分析表明80%的子代新发变异来源于父方染色单体,即来源于精子嵌合变异。本文综述了精子嵌合变异的类型和已有的检测策略,同时讨论了近期有关父亲精子嵌合变异导致后代遗传疾病的原因。笔者团队的前期研究结果表明,多达5%~20%的临床表型相关的新生变异可在父亲的精子中检测为早期胚胎发育或生殖干细胞嵌合变异,并且可以作为罕见遗传病和复杂遗传病的重要预测指标。基于这些已有的研究结果,笔者认为在未来的研究中,进行大规模新发变异检测和人口水平的遗传筛查将大幅度提升对子代的遗传风险判断,并且可以有效提高人口遗传健康。在临床推广新生变异的父亲精子检测将显著提高疾病人群分层的效率并提高筛查再生育风险的效率。环境、生活因素等通过精子对后代健康的影响、对变异特征的塑造,以及实验室条件下对精子变异的定向控制将是本领域新的研究热点。 展开更多
关键词 嵌合现象 精子嵌合变异 等位基因比例 新发变异 综述
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