-
题名孕前扩展性单基因病携带者筛查的临床应用研究
被引量：5
- 1
-
-
作者
赵琼珍
康苏
张兆肖
刘若男
袁琳琳
黄卫东
-
机构
新疆佳音医院
-
出处
《生殖医学杂志》
CAS
2021年第6期756-760,共5页
-
基金
新疆维吾尔自治区非公立医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(FG201905)。
-
文摘
目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的发生率及不同民族的携带率和携带致病基因种类进行总结分析。结果共有1777例不孕不育症患者接受了PECS,包括812对夫妇双方同时接受筛查,涵盖15个民族,以汉族人群为主(1103,62.07%)。致病基因在入组人群中总携带率为18.23%,致病基因携带率最高的两种遗传病为血色素沉着症1型(3.88%)和常染色体隐性耳聋1A型(3.38%)。汉族人群中致病基因携带率最高的遗传病为常染色体隐性耳聋1A型(3.81%),维吾尔族人群中致病基因携带率最高的遗传病为血色素沉着症1型(6.80%)。研究检出致病变异共240种,居于前3位的变异分别是HFE基因、GJB2基因和UGT1A1基因。共检出46对高风险夫妇(5.67%,46/812),进行遗传咨询后其中13对(28.26%,13/46)选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M)。结论在进行生殖治疗之前,建议基于孟德尔疾病的地区性流行及严重程度,考虑进行携带者筛查和遗传咨询。
-
关键词
孕前扩展性单基因病携带者筛查
胚胎植入前单基因病遗传检测
产前诊断
单基因遗传病
基因突变
-
Keywords
Preconception expanded carrier screening
Pre-implantation genetic testing for monogenic
Prenatal diagnosis
monogenic hereditary disease
Gene mutation
-
分类号
R394.3
[医药卫生—医学遗传学]
-
-
题名脑小血管病的遗传学研究进展
被引量：22
- 2
-
-
作者
石文磊
韩红梅
王国强
程娜
张微微
黄勇华
-
机构
陆军总医院神经内科
解放军白求恩国际和平医院神经内科
山东省黄岛市第二人民医院功能检查科
廊坊长征医院神经内科
-
出处
《中华神经医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期204-208,共5页
-
基金
北京军区总医院创新基金（2015-LC-021）
-
文摘
脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。患者临床表现为认知功能障碍、步态异常、构音障碍。影像学表现包括脑白质病变、微出血、腔隙性脑梗死、扩大的血管周围间隙和脑萎缩。脑小血管病的病因及发病机制复杂多样。近年来有很多关于遗传性和散发性脑小血管病的遗传学研究，目前已经发现了一些脑小血管病的单基因病因。单基因遗传性脑小血管病是以脑小血管病影像学表现为共同特征，多系统共同受累的单基因遗传性疾病。本文总结了相对常见的单基因遗传性脑小血管病的遗传方式、临床特点、影像学表现、病理特点及主要基因特征，并针对其他常见的散发性脑小血管病的遗传机制研究进展进行综述。
-
关键词
脑小血管病
单基因遗传性脑小血管病
散发性脑小血管病
遗传机制
-
Keywords
Cerebral small vessel disease
monogenic hereditary cerebral small vesseldisease
Sporadic cerebral small vessel disease
Genetics mechanism
-
分类号
R743
[医药卫生—神经病学与精神病学]
-
