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一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究 被引量：1
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作者 段鹏 涂萍 +3 位作者 徐定波 丁浔 吴和平 司涟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期307-309,共3页
目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243... 目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。 展开更多
关键词 基因 线粒体 突变 线粒体trnaleu(uur)基因 糖尿病
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线粒体tRNA亮氨酸基因第3251位点A到G点突变致线粒体肌病伴高乳酸血症1家系报告
2
作者 郭雯琪 任可欣 +1 位作者 曹华 王迎新 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第11期1025-1027,共3页
线粒体tRNA亮氨酸基因(mitochondrial tRNALeu(UUR)gene(UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病。MT-TL1包含线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)第3230-3304碱基对。目前已经发现的MT-TL1的致病性点突变有:3242 G&g... 线粒体tRNA亮氨酸基因(mitochondrial tRNALeu(UUR)gene(UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病。MT-TL1包含线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)第3230-3304碱基对。目前已经发现的MT-TL1的致病性点突变有:3242 G>A,3243 A>G,3249 G>A,3250 T>C,3251 A>G,3256 C>T,3260 A>G,3271 T>C,3274 A>C,3290 T>C,3303 C>T等[1~12]。 展开更多
关键词 线粒体tRNA亮氨酸基因 线粒体肌病 心动过速 乳酸酸中毒 糖尿病
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