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家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及其临床意义 被引量：6
1
作者 涂萍 吴和平 +4 位作者 丁浔 徐定波 段鹏 肖魏华 司涟 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期353-355,共3页
目的探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNA^(Leu(UUR))mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功... 目的探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNA^(Leu(UUR))mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功能变化。结果共发现突变阳性12例,其中3例为已确诊的T2DM患者,1例为糖耐量减低(IGT)患者,8例为糖耐量正常(NGT)者。随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重,BMI、HOMA-IR下降,部分成员出现了白蛋白尿,2例演变为DM,3例进展为IGT,其中一例突变阳性者新生一女也为该基因突变阳性。结论家族性T2DM患者中线粒体基因突变发生率约为2.7%,且突变患者的临床表现呈一定的异质性;线粒体基因突变阳性的NGT者是糖尿病高危人群,易演变为IGT或DM,而IGT者易进展为DM。 展开更多
关键词 ^线粒体trna^leu(uur)基因 糖尿病 基因突变
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因点突变与1型糖尿病 被引量：4
2
作者 萧建中 陈仕明 +1 位作者 杨文英 潘孝仁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期172-174,共3页
目的　线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因３２４３ 位点 Ａ→ Ｇ 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１ 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１ 型糖尿病有无关联。方法　对１１６ 例随机... 目的　线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因３２４３ 位点 Ａ→ Ｇ 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１ 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１ 型糖尿病有无关联。方法　对１１６ 例随机收集的１ 型糖尿病患者用聚合酶链反应限制性内切酶消化作该点突变的筛选；８２ 例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶（ Ｇ Ａ Ｄ） 抗体的测定。结果　发现１ 例该点突变（０ ．８６ ％ ） ，４８ 例 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阳性（５８ ．５ ％ ） 。线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因突变携带者 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阴性，其家系成员糖尿病有不同的发病方式，但均表现为胰岛素缺乏。结论　线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因异常所致糖尿病表现为胰岛素缺乏可能与自身免疫胰岛炎无关，而是一种独特的糖尿病亚型。 展开更多
关键词 线粒体 ^trna^Len(uur) 1型 糠尿病 基因突变
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