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线粒体肌病和脑肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变分析 被引量：6
1
作者 戚豫 李晓东 +1 位作者 陈清棠 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期89-91,共3页
从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制... 从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制位点的点突变；另一例的线粒体ＤＮＡ存在有约５ｋｂ的＂共有缺失＂大片段。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 线粒体 dna 突变分析
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线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析 被引量：1
2
作者 高枫 陈清棠 李晓东 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期216-218,共3页
目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５... 目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。 展开更多
关键词 线粒体肌病 线粒体脑肌病 线粒体dna 骨骼肌细胞
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