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F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的家系分析 被引量：1
1
作者 程晓丽 杨婷 +4 位作者 杨柳 辛毅娟 何睦 朱琳 刘家云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第17期1323-1327,共5页
目的对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法先证者,女,32岁,自幼易鼻出血,通常自愈,2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采... 目的对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法先证者,女,32岁,自幼易鼻出血,通常自愈,2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测FⅤ抗原(FⅤ:Ag)。采用Sanger测序法测定F5基因所有外显子及侧翼序列。采用ClustalX-2.1-win、PolyPhen-2及Swiss-PdbViewer软件分析错义变异位点的保守性、是否有害及其对蛋白质结构及功能的影响。采用MutationTaster及NetGene2软件分析剪切变异是否有害及其对剪切位点的影响。结果先证者PT和APTT延长为24.0 s和69.8 s,FⅤ:C和FⅤ:Ag分别降低为6%和9%;其F5基因存在复合杂合变异,分别为6号外显子c.911G>A杂合错义变异,导致p.Gly276Glu变异;15号内含子c.5208+1G>A杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly276Glu杂合变异;母亲和儿子携带c.5208+1G>A杂合变异。软件分析结果表明,p.Gly276Glu杂合变异的Gly276在同源物种间保守,该变异有害,会影响蛋白局部结构及功能;c.5208+1G>A杂合变异为有害变异,且变异导致剪切位点消失,从而影响蛋白功能。结论p.Gly276Glu和c.5208+1G>A复合杂合变异是与患者疾病相关的有害变异,可能是该家系遗传性FⅤ缺陷症的分子发病机制。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅴ 错义变异 剪切位点变异 遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症
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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定 被引量：2
2
作者 尤祎 李闪 +1 位作者 杨波 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期757-760,共4页
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异
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ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
3
作者 崔清洋 曹银利 +3 位作者 唐成和 韩炜 王卫卫 贾倩芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期538-541,共4页
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测... 目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。 展开更多
关键词 线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型 ACAD9基因 剪切变异 错义变异
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一个眼齿指发育不良家系的基因变异分析
4
作者 顾雷雷 朱雨捷 +1 位作者 朱湘玉 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1191-1194,共4页
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错... 目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错义变异,该变异导致编码的第74位氨基酸由组氨酸变成脯氨酸(p.H74P).结论GJA1 c.221A>C变异导致该家系成员表现为眼齿指发育不良综合征. 展开更多
关键词 眼齿指发育不良 GJA1基因 错义变异
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一例肌萎缩侧索硬化症患者的SOD1基因变异分析
5
作者 白园 周永安 +6 位作者 李建伟 耿俊梅 李星星 李哲 程建萍 韩雅馨 任蕊蕊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1224-1227,共4页
目的对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法收集患者的外周血标本, 应用二代测序技术对患者进行变异筛查, 得到候选基因变异位点后, 利用Sanger测序技术对... 目的对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法收集患者的外周血标本, 应用二代测序技术对患者进行变异筛查, 得到候选基因变异位点后, 利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证, 并在人群中筛查该变异。结果患者SOD1基因存在c.420C>G(p.Asn140Lys)杂合变异, 其父母均未携带该变异, 提示其为新发变异(de novo), 且既往未见报道。在100名正常对照中未检测到该变异, 在HGMD, dbSNP等数据库中未见收录。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, SOD1基因c.420C>G (p.Asn140Lys)可判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。结论 SOD1基因c.420C>G变异可能是该患者的致病原因, 新变异的检出丰富了SOD1基因的变异谱。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 SOD1基因 错义变异
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CYP2A13基因8种错义突变与肺癌易感性的关联研究 被引量：1
6
作者 刘亭 李朝辉 +4 位作者 谢章明 徐迎春 吴敏良 徐笑红 陈枢青 《浙江医学》 CAS 2014年第17期1438-1442,共5页
目的探讨细胞色素p450 2A13(Cytochrome p450 2A13,CYP2A13)基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法,对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用... 目的探讨细胞色素p450 2A13(Cytochrome p450 2A13,CYP2A13)基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法,对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用等位基因特异扩增法(Allele-Specific Amplification,ASA)对血液样本中CYP2A13基因的8种错义突变位点进行检测。结果在对照组和病例组之间,各错义突变位点的基因型频率均无统计学的差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(12.1%vs11%)、p.Thr134_Leu135insThr(2.1%vs1.1%)、p.Arg101Gln(7.3%vs4.4%)、p.Phe453Tyr(2.2%vs1.1%)、p.Arg494Cys(2.9%vs1.1%)、p.Arg101Ter(6.6%vs2.2%)、p.Asp158Glu(2.1%vs1.1%)、p.Val323Leu(0.07%vs0%)。各错义突变位点的等位基因频率也均无统计学差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(6.8%vs5.5%)、p.Thr134_Leu135insThr(1.1%vs0.5%)、p.Arg101Gln(4.0%vs2.2%)、p.Phe453Tyr(1.1%vs0.5%)、p.Arg494Cys(1.5%vs0.5%)、p.Arg101Ter(4.0%vs1.1%)、p.Asp158Glu(1.1%vs0.5%)、p.Val323Leu(0.4%vs0%)。结论中国汉族人群中存在CYP2A13基因错义突变,但CYP2A13基因错义突变与肺癌易感性可能不存在关联,这提示虽然CYP2A13在肺癌发生中起到了一定作用,但可能不是影响我国汉族人群肺癌易感性的主要因素,还存在其它因素的交互影响。 展开更多
关键词 肺肿瘤/遗传学 多态性 错义突变 CYP2A13 CYP2A13
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