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微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用 被引量：1
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作者 张冠斌 邹凌 +6 位作者 王国建 杨佳文 梁冬 俞皓 邓霖 尹维 方雪 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期616-622,共7页
目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊... 目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿;对照组:成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿)新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型,其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿,检出66例阳性携带者,阳性携带率50.4%;对照组145例新生儿,检出40例阳性携带者,阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A,在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%(61/131)和23.4%(34/145)。结论微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测,具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势,能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。 展开更多
关键词 微流体分析技术 听觉丧失 突变分析 新生儿筛查
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