目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy ...目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。展开更多
目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染...目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位,基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。展开更多
文摘目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。
文摘目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位,基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
