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桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析 被引量：6
1
作者 朱春江 丁晖 +5 位作者 劳一平 彭德珍 秦辛玲 李政 赵芹 郑明慈 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第15期1148-1150,共3页
目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α... 目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。 展开更多
关键词 小细胞低色素 病因学 铁缺乏 珠蛋白生成障碍性贫血
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某市儿童小细胞低色素症的病因分析
2
作者 黄德力 刘飞交 +1 位作者 肖崇平 张振洪 《中国医药指南》 2020年第21期38-40,共3页
目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度... 目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度,分析各参数与小细胞低色素症的相关性。结果对所有研究对象数据进行分析,结果显示血红蛋白电泳异常是发生小细胞低色素症的危险因素(OR=16.773,P<0.05),并与血清铁蛋白和维生素A浓度存在相关性(r值分别为0.064和-0.036,P<0.05)。将研究结果经是否存在血红蛋白电泳异常进行分层分析后,结果表明,铁缺乏症仍是小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为5.665和5.303,P<0.05),而维生素A缺乏并非小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为0.005和3.110,P>0.05)。结论地中海贫血和铁缺乏症仍是本地区学龄前儿童小细胞低色素症的危险因素,两种因素可以同时存在,在病因筛查时应予以重视。 展开更多
关键词 学龄前儿童 维生素A 血清铁蛋白 血红蛋白电泳 小细胞低色素症
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