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出血性卒中与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究 被引量：2
1
作者 袁蔚 王娜 +2 位作者 肖耀东 周成莹 李爱民 《现代生物医学进展》 CAS 2023年第7期1380-1384,共5页
目的:探讨与分析出血性卒中与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性。方法:2020年2月到2021年4月选择在本地区诊治的H型高血压患者220例作为研究对象,检测所有患者的MTHFR C677T基因多态性状况,检测血清同型半胱氨酸、... 目的:探讨与分析出血性卒中与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性。方法:2020年2月到2021年4月选择在本地区诊治的H型高血压患者220例作为研究对象,检测所有患者的MTHFR C677T基因多态性状况,检测血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量。随访判定患者的出血性卒中状况并进行相关性分析。结果:随访调查1年,220例患者中出现出血性卒中20例(出血性卒中组),占比9.1%。出血性卒中组的血清同型半胱氨酸含量明显高于非出血性卒中组,血清维生素B12、叶酸明显低于非出血性卒中组(P<0.05)。两组的MTHFR C677T基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,出血性卒中组的TT基因型、等位基因T占比分别为70.0%、80.0%,都显著高于非出血性卒中组的24.0%、35.0%(P<0.05)。Spearman相关系数分析显示H型高血压患者的血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都与出血性卒中存在相关性(P<0.05)。多元回归分析显示血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都为导致H型高血压患者出血性卒中发生的重要因素(P<0.05)。结论:H型高血压在随访过程中容易发生出血性卒中,也伴随有血清同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸含量异常,MTHFR C677T的T基因型、等位基因T与出血性卒中存在相关性,也是导致出血性卒中发生的重要危险因素。 展开更多
关键词 出血性卒中 甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 相关性
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叶酸代谢能力评估及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测试剂盒性能验证
2
作者 许晔琼 赵一琳 高曼秋 《实用检验医师杂志》 2024年第1期73-77,共5页
目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例... 目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 性能验证
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MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究 被引量：5
3
作者 魏晓珠 苏维 +2 位作者 刘爱胜 陈望 刘爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期8-10,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217～5.0243,P<0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952～2.8164,P<0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903～4.1056,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发性高尿酸血症
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MTHFR,TCN2,RFC基因的遗传变异与室间隔缺损性先天性心脏病发生风险相关性分析
4
作者 杨瑞琦 胡静 +2 位作者 孟迪 刘洋 范丽梅 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第23期3401-3403,共3页
目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性。方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作... 目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性。方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作为对照组。用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TCN2 rs1801198、RFC rs1051266多态性,并用二元逻辑回归分析上述基因多态性与CHD之间的关系。结果 试验组和对照组各纳入108例。试验组和对照组的MTHFR C677T位点TT比例分别为44.44%和19.44%,MTHFR A1298C位点CC比例分别为51.85%和37.04%,TCN2 rs1801198位点GG比例分别为55.56%和33.33%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元回归分析表明,MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点的多态性是室间隔缺损性CHD的危险因素(均P<0.05)。结论 室间隔缺损性CHD的发生与MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点多态性息息相关。 展开更多
关键词 甲基四氢叶酸还原酶 转钴胺素蛋白Ⅱ 叶酸还原载体 室间隔缺损性先天性心脏病 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测在临床中的应用价值分析
5
作者 席小英 《中国社区医师》 2022年第18期76-78,共3页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测在临床中的应用价值。方法:回顾性分析240例接受MTHFR基因多态性检测妇女的资料,根据检测结果指导其科学补充叶酸。结果:本次研究240例患者中,74例是CC型,即叶酸转化能力正常占总数... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测在临床中的应用价值。方法:回顾性分析240例接受MTHFR基因多态性检测妇女的资料,根据检测结果指导其科学补充叶酸。结果:本次研究240例患者中,74例是CC型,即叶酸转化能力正常占总数的30.8%;CT型118例,占49.2%;TT型48例,占20%。表明叶酸转化能力不足CT型和TT型占69.2%。通过MTHFR基因多态性检测得出缺乏叶酸的(CT型+TT型)人数明显比正常者(CC型)多,CT型+TT型与CC型两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:根据基因分型结果科学补充合适剂量的叶酸至关重要。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性检测 叶酸
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辽源市满族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因单核苷酸多态性调查 被引量：5
6
作者 李桂华 鲁衍强 +1 位作者 李瑛 YANG Qi 《中国妇幼卫生杂志》 2018年第2期60-62,共3页
目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定... 目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区满族和汉族女性基因多态性的分布特征的差异。结果 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 3个位点多态性在满族和汉族女性间的差异均无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点等位基因分布情况在两民族女性间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辽源市满族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布差异无统计学意义,可能与民族亲缘关系相近或满族汉化有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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