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不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究 被引量：3
1
作者 高晶 杨尧 +1 位作者 吴虹林 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第20期1550-1555,共6页
目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收... 目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因 展开更多
关键词 智力低下/脑发育迟滞 单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片 表型分析
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