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FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
1
作者
邹竞慧
张宜生
+3 位作者
刘燕
薛爱娇
闫露露
李海波
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第5期582-587,共6页
目的探讨1例Melnick-Needles综合征(MNS)胎儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年11月至宁波市妇女儿童医院确诊的1例MNS胎儿为研究对象。采集胎儿的临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)对胎儿及其父母进行致病性变异筛选,对候...
目的探讨1例Melnick-Needles综合征(MNS)胎儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年11月至宁波市妇女儿童医院确诊的1例MNS胎儿为研究对象。采集胎儿的临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)对胎儿及其父母进行致病性变异筛选,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果产前超声提示胎儿偏小、双侧股骨弯曲、脐膨出、单脐动脉,合并羊水过少。Trio-WES发现其携带FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子错义变异,Sanger测序验证为母源性,胎儿父亲该位点为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异(PS4+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子变异可能为该MNS胎儿的遗传学病因。基因诊断有助于MNS的精准诊断,可为家系遗传咨询和再生育提供依据。
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关键词
melnick
-
needles
综合征
FLNA基因
全外显子组测序
错义变异
胎儿
原文传递
题名
FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
1
作者
邹竞慧
张宜生
刘燕
薛爱娇
闫露露
李海波
机构
宁波市医疗中心李惠利医院产科
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第5期582-587,共6页
基金
浙江省医药卫生计划(2021KY1038、2020KY890)
宁波市科技计划(202002N3150)。
文摘
目的探讨1例Melnick-Needles综合征(MNS)胎儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年11月至宁波市妇女儿童医院确诊的1例MNS胎儿为研究对象。采集胎儿的临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)对胎儿及其父母进行致病性变异筛选,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果产前超声提示胎儿偏小、双侧股骨弯曲、脐膨出、单脐动脉,合并羊水过少。Trio-WES发现其携带FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子错义变异,Sanger测序验证为母源性,胎儿父亲该位点为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异(PS4+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子变异可能为该MNS胎儿的遗传学病因。基因诊断有助于MNS的精准诊断,可为家系遗传咨询和再生育提供依据。
关键词
melnick
-
needles
综合征
FLNA基因
全外显子组测序
错义变异
胎儿
Keywords
melnick
-
needles
syndrome
FLNA gene
Whole exome sequencing
Missense variant
Fetus
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
邹竞慧
张宜生
刘燕
薛爱娇
闫露露
李海波
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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