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一例PYGM基因复合杂合突变导致糖原累积症Ⅴ型的诊断和基因检测分析 被引量：2
1
作者 蒋琬姿 徐昳文 +4 位作者 王依文 朱肖诚 龚颖芸 周红文 付真真 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1063-1071,共9页
糖原累积症Ⅴ型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高。本文报道了1例中国糖原累积症Ⅴ型年轻男性患者,运动后双下... 糖原累积症Ⅴ型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高。本文报道了1例中国糖原累积症Ⅴ型年轻男性患者,运动后双下肢无力、血肌酸激酶升高、肌肉磁共振可见下肢近端后群肌轻度脂肪浸润,基因检测结果显示先证者具有复合杂合型PYGM致病突变,分别为来自母亲的c.308T>C (p.L103P)变异和来自父亲的c.260_261delCT (p.S87Ffs*23)变异,其中前者为新发突变。本研究丰富了PYGM致病基因突变谱,有助于提高临床医生对糖原累积症Ⅴ型的认识,并为该疾病的进一步遗传学研究提供参考。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅴ型 mcardle病 PYGM 罕见病
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McArdle病的诊断
2
作者 奚剑英 卢家红 +2 位作者 黄俊 林洁 朱雯华 《中国临床神经科学》 2006年第6期656-661,共6页
目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查。基因学的检测有利于对该病进一步的... 目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查。基因学的检测有利于对该病进一步的认识。 展开更多
关键词 糖原累积病 mcardle病 肌肉磷酸化酶 前臂缺血试验
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McArdle病的超微结构观察 被引量：1
3
作者 张平 陈诒 《电子显微学报》 CAS CSCD 1997年第5期661-665,共5页
本文报道两例Ｖ型糖元沉积性肌病的肌活检超微形态改变。光镜下见肌纤维中呈现的ＰＡＳ染色阳性的颗粒状沉积物质，肌磷酸化酶染色阴性。电镜检查可区别为三种形态学改变：（一）肌膜下及肌原纤维间有多量游离糖元颗粒沉积；（二）在完... 本文报道两例Ｖ型糖元沉积性肌病的肌活检超微形态改变。光镜下见肌纤维中呈现的ＰＡＳ染色阳性的颗粒状沉积物质，肌磷酸化酶染色阴性。电镜检查可区别为三种形态学改变：（一）肌膜下及肌原纤维间有多量游离糖元颗粒沉积；（二）在完全破坏的肌纤维中，糖元颗粒聚集成圆球形和不规则形；（三）出现众多的空泡，其间见残存的细胞碎片和散在稀疏的糖元颗粒沉积。 展开更多
关键词 肌活检 mcardle病 超微结构
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早期McArdle病1例报告 被引量：1
4
作者 刘志军 张小荣 +1 位作者 杨瑞龙 李妍怡 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期179-180,共2页
临床上肌糖原累积病易误诊为重症肌无力、肌营养不良、多发性肌炎、脂质累积性肌病、线粒体肌病、甲状腺功能减低相关肌病等。本文通过分析l例McArdle病（糖原累积病V型）的临床、电生理和病理特点，讨论早期McArdle病的诊治。
关键词 mcardle病 早期 脂质累积性肌病 肌糖原累积病 甲状腺功能减低 重症肌无力 肌营养不良 多发性肌炎
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McArdle病二例 被引量：1
5
作者 岳冬曰 高名士 +5 位作者 罗苏珊 刘华 李颖 易芳芳 赵重波 毕海霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期56-58,共3页
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严... McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。 展开更多
关键词 mcardle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加
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貌似肌营养不良症的McArdle病（附2例报告）
6
作者 王建林 赵翁平 陈诒 《临床神经病学杂志》 CAS 1994年第3期166-167,共2页
貌似肌营养不良症的ＭｃＡｒｄｌｅ病（附２例报告）王建林，赵翁平，陈诒ＭｃＡｒｄｌｅ病主要因肌肉磷酸化酶缺乏，导致肌肉有较剧烈地收缩后因无法利用糖原而出现疼痛、痉挛与无力。但个别病例可无这一典型症状，本文报告２例临床表... 貌似肌营养不良症的ＭｃＡｒｄｌｅ病（附２例报告）王建林，赵翁平，陈诒ＭｃＡｒｄｌｅ病主要因肌肉磷酸化酶缺乏，导致肌肉有较剧烈地收缩后因无法利用糖原而出现疼痛、痉挛与无力。但个别病例可无这一典型症状，本文报告２例临床表现类似肌营养不良症，并结合文献略加... 展开更多
关键词 mcardle病 肌营养障碍 临床
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McArdle病一家系12例报告
7
作者 李大年 吴金玲 +2 位作者 黎莉 张松 孙澈 《临床神经病学杂志》 CAS 1992年第2期77-79,共3页
报告1家系3代12例迟发性McArdle病,其中2例作肌活检,PAS染色示肌膜下及肌浆内有较多的阳性颗粒物质,淀粉磷酸化酶组化染色示该酶消失或显著减少。电镜观察见肌膜下大量糖原沉积,肌原纤维间糖原颗粒显著积聚,肌原纤维部分性溶解。家族史... 报告1家系3代12例迟发性McArdle病,其中2例作肌活检,PAS染色示肌膜下及肌浆内有较多的阳性颗粒物质,淀粉磷酸化酶组化染色示该酶消失或显著减少。电镜观察见肌膜下大量糖原沉积,肌原纤维间糖原颗粒显著积聚,肌原纤维部分性溶解。家族史提示为常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 mcardle病 常染色体遗传
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McArdle病肌磷酸化酶的分子异质性:基因型-表型相关性研究
8
作者 陈葵 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2002年第4期382-382,共1页
正常成人肌肉存在肌磷酸化酶同工酶,其基因位于染色体11q13。该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病--McArdle病,该病的特征为20-30岁起病,表现为运动不耐受、疲劳、肌痛及运动时肌肉痉挛,有时有反复发作的肌红蛋白尿。分子异... 正常成人肌肉存在肌磷酸化酶同工酶,其基因位于染色体11q13。该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病--McArdle病,该病的特征为20-30岁起病,表现为运动不耐受、疲劳、肌痛及运动时肌肉痉挛,有时有反复发作的肌红蛋白尿。分子异质性研究已证实在该病的基因编码区和接合位点上有多种不同的突变,欧美人中最常见的是位于1号外显子上第49位密码子（R49X）的无意义突变。 展开更多
关键词 mcardle病 肌磷酸化酶 基因型 表型 相关性 肌磷酸化酶同工酶 临床表现 基因缺失
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