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DLG4基因新发移码突变致智力发育障碍1例报告
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作者 任明月 郑宏 +4 位作者 廉文君 陆相朋 张诺楠 茹丽珂 张璠 《中国优生与遗传杂志》 2023年第3期598-601,共4页
目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍... 目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序(WES)分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变,c.1373delA,基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论发现1处未报道的DLG4基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。 展开更多
关键词 智力发育障碍 DLG4基因 癫痫 马凡样特征 儿童
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