Maffucci's综合征1例 被引量：5

1

作者 金军 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第3期257-259,共3页

Maffucci''s综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。

关键词 maffucci's综合征 临床表现

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以肢体畸形伴多发皮下结节为主要表现的Maffucci综合征一例

2

作者 李想 张浩 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期282-288,共7页

本文报道1例以肢体畸形伴多发皮下结节为主要临床表现的Maffucci综合征,并通过文献复习探讨Maffucci综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗手段。

关键词 maffucci's综合征 内生软骨瘤病 血管瘤

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Maffucci’s综合征临床及病理分析

3

作者 阮正英 吴发乔 +2 位作者 陈豪 许励 赵仲生 《现代实用医学》 2013年第9期969-971,共3页

目的分析Maffucci’s综合征的临床病理特点,提高对该疾病的认识。方法对1例Maffucci’s综合征病例特点进行分析,并复习国内52例文献,分析其临床病理特点。结果该病发病率低,与性别无关,慢性起病,多见于青春期,无家族史;四肢皮下多发性... 目的分析Maffucci’s综合征的临床病理特点,提高对该疾病的认识。方法对1例Maffucci’s综合征病例特点进行分析,并复习国内52例文献,分析其临床病理特点。结果该病发病率低,与性别无关,慢性起病,多见于青春期,无家族史;四肢皮下多发性血管瘤往往为其首发症状,骨软骨瘤好发于四肢长骨的干骺端,呈多发性,伴有关节肿胀、畸形及静脉石,恶变4例。X线示多发囊状膨胀性骨质破坏,病理表现为分化良好的肿瘤性软骨细胞及软骨基质组成。结论 Maffucci综合征是一种多发性内生性软骨瘤病伴有软组织血管瘤的慢性非遗传性疾病,罕见恶变。病变部位以四肢长骨为主,X线和病理检查是其有效的诊断手段,无特殊治疗方法,与胚胎时期软骨发育障碍有关,具体机制至今不清。 展开更多

关键词 maffucci’s综合征 临床特点 病理

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Maffucci’s综合征1例

4

作者 陈丽 《医学影像学杂志》 2020年第3期419-419,431,共2页

患者男,45岁。因“左小腿明显增粗、肿胀、局部破溃”就诊,局部组织活检考虑血管内皮瘤,建议截肢。外科查体:患者精神状态可,跛行,左下肢增粗、溃烂,右足部及左侧手及腕部可见多个大小不等的结节状突起,质较软,神经体征检查无异常。

关键词 maffucci’s综合征 血管内皮瘤 影像学诊断

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Maffucci综合征的影像诊断(文献复习并1例报告) 被引量：8

5

作者 陈曌 郭友 +1 位作者 郑晓林 唐承富 《罕少疾病杂志》 2008年第4期44-47,共4页

目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有:内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的... 目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有:内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨。血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节,增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切;血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影。结论Maffucci综合征是一种少见疾病,以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征,多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断,并更全面反映其病情。 展开更多

关键词 maffucci综合征 影像学 诊断

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卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征 被引量：7

6

作者 袁键群 林小娜 +2 位作者 许敬尧 祝佳 郑伟良 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期364-367,共4页

目的　探讨幼年性粒层细胞瘤和Maffucci综合征的临床病理特征及两者伴发的原因。方法　对 1例伴Maffucci综合征的幼年性粒层细胞瘤进行HE、组织化学及免疫组织化学染色观察 ,并复习文献。结果　幼年性粒层细胞瘤多发生于 2 0岁以下患者 ... 目的　探讨幼年性粒层细胞瘤和Maffucci综合征的临床病理特征及两者伴发的原因。方法　对 1例伴Maffucci综合征的幼年性粒层细胞瘤进行HE、组织化学及免疫组织化学染色观察 ,并复习文献。结果　幼年性粒层细胞瘤多发生于 2 0岁以下患者 ,儿童患者常表现为青春期前假性性早熟 ,生育期妇女常表现为月经紊乱。组织学上具特征性滤泡结构 ,丰富的嗜酸性或空泡化胞质 ,无核沟及Call Exner小体 ,核分裂象多见。Inhibin免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断。Maffucci综合征为先天性软骨发育异常 ,易合并恶性肿瘤。 14例卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征或Ollier病中卵巢肿瘤和骨病变有同侧分布倾向。 展开更多

关键词 卵巢 幼年性粒层细胞瘤 maffucci综合征 免疫组织化学 肿瘤

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Maffucci综合征伴右腓骨内生性软骨瘤恶变1例报道并文献复习 被引量：5

7

作者 石卫东 何春年 +3 位作者 王朝夫 赵焕芬 李萍 陈琛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期198-200,共3页

目的探讨Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床病理学特点。方法对1例Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床资料、影像学表现和病理学形态进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者为55岁女性,因右小腿疼痛、肿胀,活动受限1... 目的探讨Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床病理学特点。方法对1例Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床资料、影像学表现和病理学形态进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者为55岁女性,因右小腿疼痛、肿胀,活动受限1年半就诊。X线检查显示右侧肱骨、尺骨和桡骨,双侧股骨、胫骨和腓骨,以及双侧手足短状骨内多发性内生性软骨瘤(Ollier病),其中右腓骨中下段可见巨大块影,伴有骨皮质破坏,周界不清,内有不规则钙化。左肘关节和左跗关节畸形。另于患者的左足背和足趾,右前臂、右小腿和右臀部皮下可见7个直径为1～3 cm的暗紫色结节。临床行右小腿截肢术。镜下显示右腓骨中下段肿块为中-低分化软骨肉瘤,右小腿暗红色结节为海绵状血管瘤,伴静脉石形成。术后随访17个月,未见复发和转移。结论 Maffucci综合征是一种少见的非遗传性软骨发育异常综合征,表现为Ollier病伴发软组织血管瘤。Maffucci综合征常常在早期发生恶变,多为内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤,而血瘤发生恶变者极为罕见。Maffucci综合征伴有恶变的诊断需要临床、影像和病理学三者相结合。 展开更多

关键词 maffucci综合征 Ollier病 恶变 血管瘤

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Maffucci综合征及伴发病变的影像学表现(附1例报告并文献复习) 被引量：3

8

作者 李硕丰 杨琳 +4 位作者 陈然 沈洪丽 孙连营 刘彬 张磊 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期1716-1718,共3页

目的提高对Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学表现的认识。资料与方法回顾性分析1例Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学资料并作文献复习。结果 Maffucci综合征可同时伴发卵巢粒层细胞瘤和甲状腺结节性疾病。本病的内生... 目的提高对Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学表现的认识。资料与方法回顾性分析1例Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学资料并作文献复习。结果 Maffucci综合征可同时伴发卵巢粒层细胞瘤和甲状腺结节性疾病。本病的内生性软骨瘤分布广泛,各部位病变影像表现可不一致;其伴发的卵巢粒层细胞瘤影像表现与同一部位和组织学类型的肿瘤基本相同,且合并瘤内出血。结论 Maffucci综合征诊断确立后,有必要对患者的其他重要器官进行影像学检查及随访,以减少漏诊或早期发现伴发病变。 展开更多

关键词 maffucci综合征 卵巢粒层细胞瘤 甲状腺结节

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内生软骨瘤病的认识 被引量：3

9

作者 王杰忠 韩淑珍 王景岩 《实用医技杂志》 2007年第23期3255-3256,共2页

目的:探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因。方法:对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察,并复习文献。结果:由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成,这些发育异常的软骨细胞是正... 目的:探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因。方法:对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察,并复习文献。结果:由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成,这些发育异常的软骨细胞是正常软骨化骨缺陷,并非真性肿瘤。组织学上具特征性的Ollier病合并Maffucci综合征软骨细胞呈圆形、卵圆形,胞浆丰富,内含大小不等空泡,核圆形位于中央,染色质深。细胞可见淡蓝色,均质的软骨基质。黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形,并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨细胞的现象。症状发生变化及病变扩展至骨皮质外的周围软组织预示已经进展为软骨肉瘤。结论:Ollier病或Maffucci综合征等软骨病变可能为系统性中胚叶发育异常的先天性肿瘤综合征。 展开更多

关键词 骨 内生软骨瘤病 Ollier病 maffucci综合征 先天性肿瘤综合征

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Maffucci综合征1例 被引量：2

10

作者 李进芹 张鑫 +2 位作者 袁伟 李莎 张信江 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第5期499-501,共3页

患者女,18岁。手指膨大畸形、皮下结节8年。体检发现左口角及左手掌面紫蓝色血管瘤,左手多根手指、双手掌膨大畸形;X片示双手指多发内生软骨瘤,左股骨下段陈旧性骨折。诊断:Maffucci综合征。

关键词 maffucci综合征 血管瘤 骨软骨瘤

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Maffucci综合征1例 被引量：1

11

作者 谢卯 杨述华 +2 位作者 许伟华 叶树楠 王晶 《临床骨科杂志》 2011年第2期238-239,共2页

1病例资料患者,男,24岁,因左踝关节、足部多处肿块5年,伴行走不适1年,于2010年1月入院。3年前曾行左踝后方一处结节切除术,诊断为血管瘤。体检：左侧足部皮肤表面多发蓝紫色结节,直径约2 cm;左踝关节前方类圆形包块,大小约5 cm×6 ... 1病例资料患者,男,24岁,因左踝关节、足部多处肿块5年,伴行走不适1年,于2010年1月入院。3年前曾行左踝后方一处结节切除术,诊断为血管瘤。体检：左侧足部皮肤表面多发蓝紫色结节,直径约2 cm;左踝关节前方类圆形包块,大小约5 cm×6 cm,质软, 展开更多

关键词 maffucci综合征 骨肿瘤 血管瘤 软骨瘤

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Maffucci综合征一例报道及文献复习 被引量：1

12

作者 高琳 吴静 +3 位作者 陈慧玲 廖岚 雷闽湘 刘泽灏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期429-432,共4页

Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析,并复习国内外文献,提高对该病的认识。

关键词 maffucci综合征 病例报告

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Maffucci综合征的临床和影像学表现 被引量：1

13

作者 董妍宏 孙连营 +2 位作者 李硕丰 胡晰杨 张磊 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期761-764,共4页

目的探讨Maffucci综合征的临床和影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析5例临床或手术病理证实的Maffucci综合征,所有患者均行多部位X线平片检查,3例行CT扫描,2例行MRI平扫和增强扫描。结果5例中肢体畸形轻度1例,中度4例,软组织... 目的探讨Maffucci综合征的临床和影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析5例临床或手术病理证实的Maffucci综合征,所有患者均行多部位X线平片检查,3例行CT扫描,2例行MRI平扫和增强扫描。结果5例中肢体畸形轻度1例,中度4例,软组织血管瘤均累及手掌,其中1例累及口角黏膜;5例内生软骨瘤累及手足骨和尺桡骨,4例肩胛骨受累,4例双侧肢体受累者病变分布不对称,X线平片和CT表现为多发膨胀性、泡沫状骨质破坏区,其内有点片状及条状钙化,MRI平扫以稍长T1、长T2信号为主,增强扫描不均匀强化。1例同时合并卵巢粒层细胞瘤和甲状腺结节性疾病,另1例合并子宫平滑肌瘤。结论Maffucci综合征具有典型的临床和影像学表现,多种影像学检查手段有利于准确、全面反映其病情,为本病的治疗提供依据。 展开更多

关键词 maffucci综合征 肢体畸形 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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儿童Maffucci综合征1例及文献回顾 被引量：1

14

作者 李静 孙玉娟 +1 位作者 张宏 马琳 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1059-1061,共3页

报告1例儿童Maffucci综合征,并对国内外相关病例进行文献回顾。患儿男,9岁。右手中指肿物发现7年。体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形,右侧肋骨皮下膨出,左右肋骨不对称。左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节,右胸胁部见一片形状不规则... 报告1例儿童Maffucci综合征,并对国内外相关病例进行文献回顾。患儿男,9岁。右手中指肿物发现7年。体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形,右侧肋骨皮下膨出,左右肋骨不对称。左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节,右胸胁部见一片形状不规则褐色咖啡斑。X片示双手、肋骨多发内生软骨瘤,B超示左手大鱼际及拇指皮下脂肪层血管瘤。诊断:Maffucci综合征。文献回顾发现,Maffucci综合征临床少见,表现为内生软骨瘤病伴发软组织的血管瘤,治疗上没有特异的方法,旨在减轻临床、缓解疼痛和早期发现恶变,定期随访很重要。从该例患者来看,目前未见合并良恶性肿瘤,但由于该综合征恶变易发生在成年或中老年,所以嘱其随访,以防恶变。 展开更多

关键词 maffucci综合征 血管瘤 内生软骨瘤

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Maffucci综合征在功能和肿瘤方面的表现 被引量：2

15

作者 李巍 陈伟华 +3 位作者 夏双印 刘明宇 刘长松 王涛 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2010年第10期626-628,共3页

Maffucci综合征属于先天性、非遗传性疾病,是由于中胚层发育异常而引起,表现为多发性内生软骨瘤和血管瘤,很大一部分内生软骨瘤发生了恶性变,且患者常并发多种肌肉和骨骼畸形.外科手术是该疾病功能和肿瘤并发症的主要治疗方法.

关键词 maffucci综合征 影响功能 肿瘤表现

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Maffucci综合征一例报告 被引量：2

16

作者 张书田 《临床误诊误治》 2012年第12期20-21,共2页

目的探讨Maffucci综合征的临床、病理及影像特点。方法对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学、影像学表现进行回顾性分析。结果本例为17岁女性,因发现右手及右足出现多个肿物就诊。既往曾因右手多发内生软骨瘤行手术治疗。专科检查见... 目的探讨Maffucci综合征的临床、病理及影像特点。方法对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学、影像学表现进行回顾性分析。结果本例为17岁女性,因发现右手及右足出现多个肿物就诊。既往曾因右手多发内生软骨瘤行手术治疗。专科检查见右手及右足散在分布数十个大小不等肿物,有紫红色素沉着,压之不褪色。摄X线骨片示右手示指、中指、无名指及第二掌骨均可见骨干膨大,有不规则透亮区,骨皮质变薄,有硬化边缘及沙粒样钙化;MRI示右手及右足软组织见多个类圆形长T1长T2信号影,边界清楚。行手术治疗,术后病理报告:海绵状血管瘤(Maffucci综合征)。随访半年未见复发。结论 Maffucci综合征为多发内生软骨瘤合并血管瘤,诊断需要临床、影像和病理学三者相结合。 展开更多

关键词 maffucci综合征 临床特征 病理学 影像学

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Maffucci综合征1例 被引量：2

17

作者 付剑峰 徐志宏 王欣 《医学影像学杂志》 2007年第4期351-351,365,共2页

关键词 maffucci综合征 Ollier病 静脉石 X线诊断

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Maffucci综合征1例报道并文献复习

18

作者 张金康 魏琳岚 +3 位作者 郑子阳 蔡成雄 高海丽 杜俊杰 《现代肿瘤医学》 CAS 2020年第17期3059-3062,共4页

目的:探讨Maffucci综合征的生物学行为、临床病理特点、诊断治疗方法及其预后。方法:对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学形态、影像学资料进行回顾性分析,并结合国内外文献进行分析。结果:患者为25岁男性,因"发现右足及双手多... 目的:探讨Maffucci综合征的生物学行为、临床病理特点、诊断治疗方法及其预后。方法:对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学形态、影像学资料进行回顾性分析,并结合国内外文献进行分析。结果:患者为25岁男性,因"发现右足及双手多发肿物17年"就诊。5岁时曾因右侧股骨远端内生软骨瘤行矫形手术治疗。专科检查示:右下肢短缩畸形,跛行,右膝、踝关节周围局部隆起,无压痛,关节活动功能受限,双手部及足部均散在分布数十个蓝紫色肿物,大小不等,压之不褪色,X线检查提示:双手部、右足部可见多发软组织肿块影,右股骨、胫腓骨骨质结构紊乱,髓腔内骨小梁正常结构消失,骨干弯曲变形,局部可见膨大,右膝关节面欠光整,关节间隙不等宽。右踝关节前方可见一团块状高密度影,边缘钙化。根据患者要求行双手部肿物切除术,术后病理报告为:(双手部血管瘤)符合血管瘤伴血栓形成,纤维化及钙化。随访半年未见复发及新发肿物。结论:Maffucci综合征是一种以多发内生软骨瘤并发软组织血管瘤为特点的非遗传性疾病。该病是否由于基因缺陷引起尚未明确,常常在早期发生恶变,以软骨肉瘤恶变为主。Maffucci综合征也常伴发其它恶性肿瘤。影像学及病理组织学检查在诊断Maffucci综合征及其恶变中起关键作用。该病治疗目的为缓解疼痛和早期发现恶变,手术切除为主要治疗手段。 展开更多

关键词 maffucci综合征 内生软骨瘤 血管瘤 恶变

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典型Maffucci综合征一例

19

作者 孔令伟 孔庆柱 +3 位作者 冯震 赵景新 王瑜 金宇 《医学综述》 2015年第12期2304-2304,F0003,共2页

Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性... Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性,以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。 展开更多

关键词 maffucci综合征 Ollier病 软骨瘤 血管瘤

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伴发颅内肿瘤的Maffucci综合征二例报告及文献复习

20

作者 郝淑煜 张俊廷 +6 位作者 耿素民 于兰冰 辛宇 王亮 吴震 张力伟 王忠诚 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第11期1009-1012,共4页

目的报告2例伴有颅内病变的Maffucci综合征病例并文献回顾。方法通过全身体检进行诊断，进行手术治疗切除颅内病变。结果结合多发海绵状血管瘤和软骨瘤等全身表现，符合Maffucci综合征临床诊断。结论我们首次报告了中国人群中伴有颅内... 目的报告2例伴有颅内病变的Maffucci综合征病例并文献回顾。方法通过全身体检进行诊断，进行手术治疗切除颅内病变。结果结合多发海绵状血管瘤和软骨瘤等全身表现，符合Maffucci综合征临床诊断。结论我们首次报告了中国人群中伴有颅内病变的Maffucci综合征病例，对Maffucci综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 软骨瘤 maffucci综合征

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