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MYH9相关综合征家系临床和基因突变分析 被引量：10
1
作者 史瑞明 曹晓琴 +3 位作者 罗树舫 房夏玲 王荣花 刘志刚 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期678-682,共5页
目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行MYH9基因突变分析。同时进行100名... 目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行MYH9基因突变分析。同时进行100名健康对照人群的MYH9基因检测。结果外周血检测发现家系患者血小板减少,血小板体积增大,中性粒细胞中有包涵体。基因检测经PCR-DNA直接测序在先证者MYH9基因第30号外显子发现了碱基G/A错义突变,该突变导致GAC编码的第1424位天冬酰胺(D)突变为AAC编码的天冬氨酸(N),即D1424N突变。家系中患者检出与先证者相同的突变,而家系内健康人和家系外100名健康对照未发现这种突变。结论 MYH9相关综合征患者临床表现不一。MYH9基因突变是该综合征的分子发病机制,D1424N突变是国内未曾报道过的新突变。MYH9相关综合征的早期诊断有赖于家系调查和相关检查的早期开展。 展开更多
关键词 myh9相关综合征 myh9基因 突变 儿童
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一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析 被引量：8
2
作者 廖文君 罗晓成 +4 位作者 张学 陈萍 吴华裕 舒伟 袁志刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期352-356,共5页
目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变... 目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型。结果患者的血小板减少，可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板，但患者之间的临床表现有所不同。家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失（c．5803delG），导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA （nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A, NMMHC-Ⅱ A）端杆状尾部26个氨基酸改变（P．Ala1935Profs＊13）。而家系和非家系正常人均无此突变。结论c．5803delG突变是该家系患者发病的原因，患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻。该突变为新突变，国际上尚未见报道。 展开更多
关键词 巨血小板减少症 myh9相关综合征 基因突变 测序
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MYH9相关综合征家系的临床表型和遗传学分析 被引量：4
3
作者 张淑芳 郑地平 +7 位作者 谢俊 蒋翡翎 张应爱 周君霞 王琳 陈扬 魏小斌 余平 《中国优生与遗传杂志》 2008年第11期113-115,共3页
目的分析1组MYH9相关综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代51人的MYH9相关综合征家系,对目前存活的46人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有MYH9相关综合征患者17人,实验室检测都具有典型的"血小... 目的分析1组MYH9相关综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代51人的MYH9相关综合征家系,对目前存活的46人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有MYH9相关综合征患者17人,实验室检测都具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病,除此之外,本家系大部分感染者都有鼻炎和哮喘过敏史,而且当上述症状发作时,患者身上的出血点或紫癜会明显加重;在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该MYH9相关综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常;家系中的感染者不仅具有巨大血小板、血小板减少及中性粒细胞包涵体的特性,而且还具有严重的如:肝炎、白内障、白血病、哮喘等临床表现。 展开更多
关键词 myh9相关综合征 临床表型 遗传方式 染色体检查
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MYH9相关综合征患者血小板和中性粒细胞的超微结构及其病理特点 被引量：1
4
作者 廖文君 罗晓成 +4 位作者 吴华裕 舒伟 张学 陈萍 袁志刚 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第6期810-813,共4页
目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点。方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点。结果:患者具有"巨大血小板、血小板数量减少和中性... 目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点。方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点。结果:患者具有"巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞包涵体"三联征;各血小板所含的细胞器数量差异明显,多数血小板的微管系统、α颗粒和致密颗粒数量与血小板体积成比例增加。在所统计的血小板中,有约85%的线粒体肿胀明显,62%的开放管道数量增多,90%血小板有伪足伸出。巨大血小板中有被微管和内质网包围的特殊区域,形态与中性粒细胞包涵体类似。结论:非肌肉肌球蛋白重链-ⅡA(NMMHC-ⅡA)异常导致血小板细胞器分布不均、开放管道数量增加,可能是MYH9-RD患者血小板一直处于被激活状态的重要因素。 展开更多
关键词 myh9相关综合征 血小板减少症 透射电子显微镜 巨大血小板 中性粒细胞包涵体
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