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MTHFR基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展 被引量：6
1
作者 王莉娜 周世媛 《临床和实验医学杂志》 2012年第17期1430-1430,F0003,共2页
先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）是人类最常见的出生缺陷之一，它是在怀孕期间前6周心脏未完全发育，从而对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形。在活产婴儿中发生率为1％，在流产及死产中所占比率更大。目前CHD是... 先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）是人类最常见的出生缺陷之一，它是在怀孕期间前6周心脏未完全发育，从而对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形。在活产婴儿中发生率为1％，在流产及死产中所占比率更大。目前CHD是引起婴幼儿非感染死亡的首要原因。CHD已逐渐成为威胁儿童健康和生命的重要疾病。但由于CHD表现形式多，病因复杂， 展开更多
关键词 先天性心脏病 发病机制 mthfr基因突变
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高同型半胱氨酸血症相关的MTHFR C677T的遗传多态性与缺血性脑卒中的关系 被引量：6
2
作者 崔晓蝶 林平 +1 位作者 黄玉冰 白鹰 《中国实用神经疾病杂志》 2021年第20期1766-1773,共8页
目的探探讨缺血性脑卒中(IS)的遗传危险因素及其与同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2019-09-12—2021-09-15于大连大学附属新华医院神经内一科就诊的84例IS患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组。方法调查最常见的7个缺血性... 目的探探讨缺血性脑卒中(IS)的遗传危险因素及其与同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2019-09-12—2021-09-15于大连大学附属新华医院神经内一科就诊的84例IS患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组。方法调查最常见的7个缺血性脑卒中的传统危险因素,测定患者空腹Hcy水平,并取口腔脱落细胞,使用便捷PCR仪器测定MTHFR C677T位点的基因型,进行该基因位点的基因分型研究。结果除吸烟(P=0.21)和饮酒(P=0.37)外,其他危险因素差异均有统计学意义(P<0.001);缺血性脑卒中患者血浆Hcy水平显著高于对照组(OR=109,P<0.001);血浆Hcy水平高的患者携带T基因频率高,缺血性脑卒中患者中CC、CT和TT基因型的频率分别为35%和43%、6%,对照组分别为60%、35%和5%。缺血性脑卒中患者T等位基因频率(55%)明显高于对照组(45%)。缺血性脑卒中患者纯合子TT基因型与风险增加相关(OR=2.1,P=0.2)。结论MTHFR C677T基因变异可能影响缺血性脑卒中的发生,需进一步大规模研究调查缺血性脑卒中的其他遗传危险因素以及可能与Hcy水平变化的协同作用。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 高同型半胱氨酸 基因多态性 mthfr基因突变 C677T
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反复性自然流产患者MTHFR基因的多态性研究 被引量：4
3
作者 万加华 刘肖曼 +2 位作者 张红岩 赵晶 马守中 《中国优生与遗传杂志》 2007年第7期9-10,共2页
目的检测反复性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)≥2次患者亚甲基四氢叶酸还原酶(m eth-ylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T的出现频率,分析其与RSA发生的可能关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长... 目的检测反复性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)≥2次患者亚甲基四氢叶酸还原酶(m eth-ylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T的出现频率,分析其与RSA发生的可能关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测80例RSA患者和60例正常妇女MTHFR基因C677T位点的分布和频率。结果在MTHFR基因突变分型中,RSA组T/T型以及C/T+T/T型出现频率显著高于对照组。对照组C/C型频率显著高于患者组;单纯C/T型两组没有显著性差异。结论MTHFR基因位点突变以及部分HLA-DR基因位点与RSA发生有关。 展开更多
关键词 反复性自然流产 mthfr基因突变
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