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琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 被引量:81
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作者 颜珠苗 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 陈晓 许少珍 《海南医学院学报》 CAS 2013年第1期18-20,24,共4页
目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和... 目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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MTHFR基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者HCY、冠状动脉病变的关系 被引量:58
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作者 付龙 孙溢晗 张月兰 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期351-356,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检查,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用高效液相色谱荧光法测定血浆HCY,Gensini评分法评估冠状动脉病变。A组:造影结果为阴性的高血压病80例;B组:造影结果阳性的高血压合并冠心病180例;C组:85例健康体检者。将A、B组PCR产物送上海生工基因测序,按MTHFR基因多态性分为C/C型、C/T型、T/T型。结果 B组HCY[(21.5±9.01)μmol/L]较A组[(15.61±10.4)μmol/L]、C组[(9.6±4.18)μmol/L]明显升高,T/T型HCY[(21.39±11.01)μmol/L]较C/T型[(18.38±8.47)μmol/L]、C/C型[(15.50±8.23)μmol/L]明显升高,T/T型Gensini评分(51.8±7.3)显著高于C/C基因型、C/T基因型,B组MTHFR基因C/T型频率(36.7%)显著高于A组(22.5%)。结论 H型高血压合并冠心病患者HCY水平较高血压病患者明显升高,C/T基因型频率显著高于H型高血压病患者,677T等位基因突变率显著高于H型高血压病患者。冠心病患者中,T/T基因型HCY水平、冠状动脉Gensini评分均显著高于C/T基因型、C/C基因型。 展开更多
关键词 mthfr H型高血压 同型半胱氨酸 冠心病 基因多态性
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新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较 被引量:56
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作者 郝友瑛 赵红 +3 位作者 鲁衍强 李瑛 玛尔哈巴 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第21期3495-3497,共3页
目的:探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法:选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名,采集口腔黏膜上皮... 目的:探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法:选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区维吾尔族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果:维吾尔族女性的MTHFRC677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是48.4%、40.7%、11.0%,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异有统计学意义(P〈0.05),其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性;MTHFRA1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为60.4%、31.9%、7.7%,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05);MTRRA66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为34.1%、49.5%、16.5%,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。 展开更多
关键词 维吾尔族 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析 被引量:50
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作者 李俊华 鲁衍强 +2 位作者 马少杰 赵玉娟 杨琦 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2014年第11期1564-1565,共2页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康. 展开更多
关键词 MTRR基因 多态性分析 mthfr 亚甲基四氢叶酸还原酶 廊坊市 妊娠期高血压疾病 甲硫氨酸合成酶 女性
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血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺血性脑卒中发生及预后的关系 被引量:38
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作者 周丽萍 乔羲 +1 位作者 刘毓刚 吴丽娟 《标记免疫分析与临床》 CAS 2017年第3期241-246,共6页
目的分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预。方法收集187例缺血性脑卒中患者的全血及... 目的分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预。方法收集187例缺血性脑卒中患者的全血及血清样本,其中短暂性脑缺血发作(TIA)组82例、脑梗死组105例(包括可逆性神经功能障碍、进展性卒中和完全性卒中),以同期188例体检健康者作为健康对照组。全自动生化仪检测血清HCY、GLU、CHO、TG,DNA测序法检测MTHFR基因rs1801133及rs1801131位点基因型及等位基因分布频率。各组间HCY、GLU、CHO及TG比较采用单因素方差分析,MTHFR基因多态性比较使用卡方检验,采用二分类Logistic回归分析对缺血性脑卒中的预后因素进行评估。结果脑梗死组血清HCY、GLU、CHO及TG水平均显著高于TIA组和健康对照组(P<0.001),且脑梗死组HCY显著高于TIA组(P<0.05);脑梗死组和TIA组MTHFR基因rs1801133位点TT基因型及T等位基因频率,rs1801131位点CC基因型及C等位基因频率显著高于健康对照组(P<0.05),而前两组间差异无统计学意义(P>0.05),且TT和CC基因型能显著升高各组人群的血清HCY水平(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示血清HCY、GLU、CHO、TG以及年龄是影响缺血性脑卒中90天预后的独立危险因素。结果血清HCY水平与缺血性脑卒中的发生发展及预后密切相关,体内HCY代谢关键酶MTHFR基因rs1801133及rs1801133位点突变可能通过影响血清HCY水平来影响缺血性脑卒中的发生发展。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 同型半胱氨酸 mthfr 基因多态性
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冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性的研究 被引量:30
6
作者 许海燕 陈在嘉 +9 位作者 汤健 姜玉新 张晨晖 朱大明 张春玲 叶珏 赵如冰 杨跃进 陈纪林 惠汝太 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期414-416,共3页
目的研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变。方法对209例冠心病患者和101例健康对照者,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段... 目的研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变。方法对209例冠心病患者和101例健康对照者,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFRC677T基因型,用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因T833C多态性,采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果患者组MTHFR基因T纯合基因型和杂合基因型频率(分别为27.8%和45.4%)显著高于正常对照组(分别为22.8%和34.6%),两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义(P<0.05)。CBS基因在患者组发现21例突变纯合子,正常组中发现2例突变纯合子,两组基因型和等位基因频率分布差异有非常显著意义(P<0.001),同时,患者组和正常对照组MTHFR和CBS基因突变者血浆同型半胱氨酸水平均高于无基因突变者。结论显示高同型半胱氨酸血症可能是中国人较早发冠心病的一个独立危险因素,而MTHFR基因C677T点突变和CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 冠心病 同型 半胱氨酸 mthfr CBS 基因多态性
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MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究 被引量:32
7
作者 万伟东 王丽君 +4 位作者 周小平 周德兰 章庆国 黄金龙 王小宁 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期8-11,共4页
目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传... 目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶
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血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与脑卒中关系的病例对照研究 被引量:32
8
作者 叶辉 严江涛 +3 位作者 邵娇梅 张帆 洪茂林 汪道文 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期958-961,共4页
目的 探讨中国人脑卒中与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N^5N^(10)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变的关系。方法 收集脑卒中患者300例为病例组,选择300名性别、年龄和种族等与病例组相匹配的无脑卒中者作为对照组,采用高效液相色谱... 目的 探讨中国人脑卒中与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N^5N^(10)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变的关系。方法 收集脑卒中患者300例为病例组,选择300名性别、年龄和种族等与病例组相匹配的无脑卒中者作为对照组,采用高效液相色谱的方法检测两组的血浆Hcy水平,并通过聚合酶链反应和限制性酶切的方法对其MTHFR C677T基因型进行鉴定,统计分析血浆Hcy水平与脑卒中的关系,以及MTHFR C677T基因突变与脑卒中发生的关系及其对血浆Hcy水平的影响。结果 脑卒中组血浆Hcy水平显著高于对照组[(16`92±3.43)μmol/L vs.(14.57±2.59)μmol/L,P<0.05];MTHFR C677T基因突变率在脑卒中组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05),在脑溢血和脑梗死组之间差异也无统计学意义(P>0.05);MTHFR C677T基因变异对血浆Hcy水平无明显影响[(15.28±2.17)μmol/L vs.(15.11±3.81)μmol/L,P>0.05]。结论 血浆Hcy水平升高在中国人脑卒中的发生中起着重要的作用,而Hcy代谢过程中的关键酶MTHFR基因的C677T突变与血浆Hcy水平无明显关系,而且与脑卒中的发生无相关性,因此控制血浆Hcy水平在预防心脑血管疾病的发生中有重要意义。 展开更多
关键词 脑卒中 血浆同型半胱氨酸 mthfr C677T基因 对照组 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 病例对照研究 水平 结论 收集
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中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性 被引量:26
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作者 朱慧萍 赵如冰 +3 位作者 刀京晶 李竹 金丽 高谦 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 2000年第2期51-53,共3页
目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新... 目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基因型分布。结果 回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7%和20.9%,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维吾尔族人群纯合突变频率(5.3%)低于其它民族,但差异无显著性(P>0.05);朝鲜族人群CBS基因T833 C纯合突变频率(7%)低于其它两个民族(15.8%~16.7%)。结论 CBS T833 C位点多态性也可能存在群体差异。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢酶 基因多态民生 MTHER CBS
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Effect of enalapril on plasma homocysteine levels in patients with essential hypertension 被引量:30
10
作者 Fang-fang FAN Yong HUO +4 位作者 Xu WANG Xin XU Bin-yan WANG Xi-ping XU Jian-ping LI 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2010年第8期583-591,共9页
Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to en... Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to enalapril among patients with essential hypertension.Methods:A total of 130 patients with mild-to-moderate essential hypertension were enrolled and enalapril was orally administered at a dose of 10 mg/d for eight weeks.Plasma Hcy levels were measured by denaturing high-performance liquid chromatography(DHPLC) at baseline and after eight weeks of treatment.Genotyping of MTHFR C677T polymorphism was performed by TaqMan probe technique.Results:Compared with baseline,plasma Hcy levels did not change significantly after eight weeks(P=0.81).Stratified by baseline Hcy levels,a significant increase in plasma Hcy levels(P=0.02) among those with Hcy <10 μmol/L was observed,in contrast to no significant changes in plasma Hcy levels(P=0.54) among those with Hcy ≥10 μmol/L.No significant association was observed between MTHFR C677T polymorphism and changes in Hcy levels in response to enalapril.Conclusions:Enalapril may cause an increase in plasma Hcy levels among the hypertensives with low baseline Hcy levels.There was no significant association between MTHFR C677T genotypes and changes in Hcy levels in response to enalapril among subjects with essential hypertension. 展开更多
关键词 Essential hypertension Methylenetetrahydrofolate reductase mthfr C677T polymorphism ENALAPRIL HOMOCYSTEINE
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血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的关系 被引量:29
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作者 张颖冬 朱志刚 刘阳 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期198-200,共3页
目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -... 目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 ( N5 ,N10 -methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性。结果 脑梗死患者血浆 Hcy水平 ( 1 9.3± 6.0 μmol/ L)显著高于对照者 ( 1 3 .7± 5.4 μmol/ L) ( t=4 .1 6,P<0 .0 0 1 ) ;MTHFR基因 677位点碱基变异致 3种基因型 :C/ C、C/ T和 T/ T,血浆 Hcy水平 T/ T基因型者最高 ,C/ T基因者居中 ;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异。结论 血浆 Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素 ,与 MTHFR基因 677位点碱基 C→ T突变有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 毛细管电泳法 基因多态性 HCY mthfr
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西安地区汉族亚甲基四氢叶酸还原酶的两种基因多态性 被引量:28
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作者 孙文萍 万琪 苏明权 《第四军医大学学报》 北大核心 2003年第7期634-636,共3页
目的 :了解西安地区汉族人MTHFR基因C677T和A12 98C两个位点的遗传多态性 .方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)调查西安地区 96个汉族人的基因型分布 .结果 :677T等位基因的分布频率为 4 5 %,TT纯合子占 18%;12 98... 目的 :了解西安地区汉族人MTHFR基因C677T和A12 98C两个位点的遗传多态性 .方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)调查西安地区 96个汉族人的基因型分布 .结果 :677T等位基因的分布频率为 4 5 %,TT纯合子占 18%;12 98C等位基因的分布频率为 2 0 %.CC合子占 3 %;双杂合子 677CT ,12 98AC占 2 1%.结论 :调查显示这两个位点的遗传多态性与文献报道不同 ,可能具有群体差异性 . 展开更多
关键词 限制性片段长度多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 聚酶链反应
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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量:28
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作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页
目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。 方法 用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。 结果 习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。 结论 MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 mthfr 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组
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长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究 被引量:28
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作者 田红雨 鲁衍强 +1 位作者 付敏 阴春霞 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期1962-1965,共4页
目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016... 目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r^2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究 被引量:24
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作者 詹思延 高原原 +3 位作者 尹香君 黄玉婵 胡永华 李立明 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期194-197,共4页
目的 探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法 从上海市一个社区中随机选取 12 7例 35~ 75岁的原发性高血压病人和 170例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度 ,使用放射免疫法同... 目的 探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法 从上海市一个社区中随机选取 12 7例 35~ 75岁的原发性高血压病人和 170例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度 ,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和B12 浓度。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性。结果 调整年龄和性别后 ,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为 10 .5 6 μmol/L和10 .34 μmol/L ,差异无显著性 (F =0 .2 34 ,P =0 .6 3)。在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联。该人群MTHFR不耐热性基因突变频率为 13.1% ,突变等位基因频率为 38.7%。病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率差异无显著性。然而 ,病例组叶酸和B12 浓度高于对照组。结论 本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素。高血压病人较高的叶酸和B12 水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢异常 原发性高血压 病例对照
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量:23
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作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 mthfr C677T mthfr A1298C
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中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性 被引量:22
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作者 朱慧萍 李竹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期236-238,共3页
目的 :应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究 ,探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法 :应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型 ;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR ;另外对31... 目的 :应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究 ,探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法 :应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型 ;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR ;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究 ,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果 :核心家庭分析结果 :比值比OR=3 2 ,95 %CI=1 120~11 169 ;TDT( χ2)=5 762 ,P<0 05 ,HHRR(成组χ2)=6 727 ,P<0 05 ;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3 21,P<0 05。结论 :研究结果说明 ,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象 ,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。 展开更多
关键词 神经管缺损 mthfr 遗传易感性 父母对照研究
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北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析 被引量:21
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作者 李丹丹 叶阿里 +3 位作者 甘勇 李鹏昌 吴洁 邱玲 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期156-160,共5页
目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基... 目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P<0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。 展开更多
关键词 汉族 mthfr 基因多态性 北京
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血浆同型半胱氨酸和叶酸及MTHFR基因多态性与早产的相关性 被引量:20
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作者 杜景云 杨新颖 +3 位作者 龚波 管玉宇 梅丽艳 李亚梅 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期894-899,共6页
【目的】探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平(Hcy)、叶酸水平及MTHFR基因多态性与早产的相关性。【方法】采用病例对照研究,选取440例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇(case group)、同孕周健康孕妇(control group)各220例。用高效液相... 【目的】探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平(Hcy)、叶酸水平及MTHFR基因多态性与早产的相关性。【方法】采用病例对照研究,选取440例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇(case group)、同孕周健康孕妇(control group)各220例。用高效液相色谱荧光检测法(HPLC-FD)检测两组孕妇血浆同型半胱氨酸水平和叶酸水平差异;14C放射法测定两组孕妇MTHFR的活性;Taqman-MGB技术检测两组孕妇MTHFR基因的5个SNP分型差异。【结果】早产临产孕妇的血浆Hcy水平(μmol/L)明显高于同孕周健康孕妇的血浆Hcy水平(7.56±2.97 vs.5.96±2.54,P=0.015),而早产临产孕妇的血浆叶酸水平(μmol/L)明显低于同孕周健康孕妇血浆叶酸水平(16.21±2.91 vs.18.53±3.44,P=0.002)。早产临产孕妇MTHFR的活性(nmol·mg-1·h-1)明显低于同孕周健康孕妇MTHFR的活性(13.33±3.16 vs.26.86±5.63,P=0.000)。在MTHFR基因中rs1801131和rs1801133在早产临产孕妇组与同孕周健康孕妇组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】早产儿孕妇血浆同型半胱氨酸水平受叶酸水平影响,并与MTHFR基因SNP分型密切相关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 早产儿 mthfr SNP
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年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系 被引量:22
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作者 廖亚平 鲍明升 +2 位作者 刘长青 刘辉 张鼎 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期461-466,共6页
为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性... 为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:携带MTHFRTT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.30~9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20~8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/RFC-1 AA、MTHFR CC/MTR(AG+GG)、MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRRGG/MTR AA和RFC-1 AA/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。 展开更多
关键词 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 还原叶酸载体基因 蛋氨酸合酶 多态性
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