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携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析 被引量：2
1
作者 关静 李进 +3 位作者 吴萧男 高云 王洪阳 王秋菊 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期1077-1085,共9页
目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基... 目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛选出携带线粒体DNA致病突变的首诊个体,对其进行家系资料收集、绘制家系图谱,完善相关人员听力学检测及家系内候选基因变异的验证分析。结果在513个咨询家庭中共发现20个明确携带线粒体DNA致病变异家庭,首诊个体中有16例耳聋先证者和4例无症状咨询者,分别携带MT-RNR1、MT-TS1和MT-TL1三个基因的9种突变:m.1095T>C、m.1310C>T、m.1494C>T、m.1555A>G、m.3243A>G、m.7445A>G、m.7505T>C、m.7510T>C和m.7511T>C。MT-RNR1和MT-TS1基因以同质突变为主,MT-TL1基因为异质突变,先证者以中度以上的斜坡型或平坦型感音神经性听力损失为主,也有显著的表型异质性,其中m.7445A>G同质突变患者听力呈明显进行性下降,m.7505T>C同质突变听力损失呈谷型,携带m.1095T>C个体的聋病外显率较低,携带m.3243A>G异质突变的患者可表现为非综合征型耳聋或糖尿病伴耳聋综合征。结论携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高,但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异,在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例,同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测,以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析,有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 线粒体耳聋 遗传咨询 mt-rnr1基因 mt-TS1基因 mt-TL1基因
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168例非综合征型耳聋患者的基因变异研究
2
作者 黄艳 王晓华 +1 位作者 王艳 冀小平 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第S01期61-64,共4页
目的分析内蒙古自治区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点,为临床治疗及优生优育提供依据。方法收集2018年3月至2019年12月于该院就诊的耳聋患者168例,EDTA抗凝管采集静脉血3 mL,采用二代测序的方法进行耳聋基因检测,包括24个基因、... 目的分析内蒙古自治区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点,为临床治疗及优生优育提供依据。方法收集2018年3月至2019年12月于该院就诊的耳聋患者168例,EDTA抗凝管采集静脉血3 mL,采用二代测序的方法进行耳聋基因检测,包括24个基因、208个位点,以明确患者是否存在耳聋基因的突变。同时对其父母及兄弟姐妹共287例采血,以验证遗传学来源。结果168例患者中,41例检出致病性GJB2基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变),23例患者检出致病性SLC26A4基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)且19例伴有前庭水管扩张;3例患者检测结果为MT-RNR1基因突变(包括同质突变和异质突变),另外有2例患者检出GJB3基因单杂合突变。GJB2基因突变致病率最高,SLC26A4位居第二,GJB2与其他基因在汉族和其他少数民族之间的分布没有显著差别,差异无统计学意义(P>0.05)。轻中度耳聋组的基因突变率明显低于重至极重度耳聋组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论内蒙古地区耳聋基因的突变以GJB2为主,SLC26A4基因突变位居第二。耳聋基因检测可以为遗传性耳聋患者提供早期诊断、及时干预以及预防由聋致哑的理论依据。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 mt-rnr1基因
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