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MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告
1
作者 贾倩芳 崔清洋 周福军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期366-369,共4页
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张... 共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张样障碍1型 mre11基因 儿童
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X射线照射对MRE11在鼻咽癌细胞株CNE1中表达的影响 被引量：1
2
作者 王靖淞 王慧 +1 位作者 谢敏 王若雨 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2014年第22期111-115,共5页
目的 研究X射线照射后肿瘤细胞中MRE11基因及其蛋白表达的规律,并探讨其与肿瘤放疗失败的相关性,为提高肿瘤放射治疗疗效开辟新途径,提供新的靶点。方法 选取人鼻咽癌CNE1细胞株进行体外培养及X线照射。按单次照射0 Gy、2 Gy、4 Gy、6... 目的 研究X射线照射后肿瘤细胞中MRE11基因及其蛋白表达的规律,并探讨其与肿瘤放疗失败的相关性,为提高肿瘤放射治疗疗效开辟新途径,提供新的靶点。方法 选取人鼻咽癌CNE1细胞株进行体外培养及X线照射。按单次照射0 Gy、2 Gy、4 Gy、6 Gy、8 Gy剂量分组,照射后4 h收集,利用RT-PCR技术检测MRE11 m RNA的表达;CNE1细胞株单次照射4 Gy于0 h、1.5 h、4 h、6 h、8 h、12 h、24 h时间点收集固定,利用免疫荧光技术检测MRE11蛋白的表达,并采用Image-Pro Plus 5.0软件分析测定各组荧光的平均光密度值(m OD)。结果 RT-PCR检测CNE1细胞株分别经0 Gy、2 Gy、4 Gy、6 Gy、8 Gy X线照射后4 h,各组之间MRE11 m RNA表达无统计学差异。免疫荧光技术检测CNE1细胞株经4 Gy X线照射后0 h、1.5 h、4 h、6 h、8 h、12 h、24 h时间点MRE11蛋白的表达,荧光强度先增强后减弱,4 h荧光强度最强。结论 CNE1细胞株MRE11 m RNA的表达与X线照射剂量递增无相关性。但CNE1细胞株经X线照射后MRE11蛋白的表达随时间的延长先增强后减弱,且在照射4 h表达最强,24 h后恢复到未照射水平。 展开更多
关键词 X线照射 CNE1细胞 DNA双链损伤 mre11基因
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