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单基因糖尿病MODY3家系一例 被引量：1
1
作者 苏莹 陈茜 +2 位作者 袁刚 余学锋 何文涛 《临床内科杂志》 CAS 2022年第10期709-710,共2页
患者,女,13岁,因“头痛、多食、多饮2个月,发现血糖升高3周”于2020年1月16日入院。患者于入院前2个月无明显诱因出现头痛,表现为针刺痛,每天发作5~6次(多在白天),每次持续2 min,伴有多食、多饮。入院前3周于当地卫生院就诊,空腹血糖15.... 患者,女,13岁,因“头痛、多食、多饮2个月,发现血糖升高3周”于2020年1月16日入院。患者于入院前2个月无明显诱因出现头痛,表现为针刺痛,每天发作5~6次(多在白天),每次持续2 min,伴有多食、多饮。入院前3周于当地卫生院就诊,空腹血糖15.2 mmol/L(3.9~6.1 mmol/L,括号内在正常参考值范围,以下相同). 展开更多
关键词 青少年发病的成人型糖尿病 肝细胞核因子基因HNF1A 单基因糖尿病 mody3
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HNF1α的蛋白质复合体
2
作者 于淼 杨晓明 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期335-338,共4页
肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor1A,HNF1α)是肝脏富集转录因子家族成员之一,调控多种肝脏特异基因的表达,参与维系肝脏的正常表型与功能。HNF1α与多种蛋白质相互作用,以复合体的形式发挥转录调节功能。复合体组成的动态变... 肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor1A,HNF1α)是肝脏富集转录因子家族成员之一,调控多种肝脏特异基因的表达,参与维系肝脏的正常表型与功能。HNF1α与多种蛋白质相互作用,以复合体的形式发挥转录调节功能。复合体组成的动态变化在调控基因组织特异性表达、维持内环境稳定、修复组织损伤以及药物代谢中发挥了重要的作用。HNF1α的突变型改变了其在体内的相互作用网络,致使靶基因转录失调,诱发青少年发病型成人糖尿病(MODY3)。 展开更多
关键词 HNFlα 蛋白复合体 mody3
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MODY与2型糖尿病间的异同及处理差异
3
作者 熊晓东 孙欣 +1 位作者 张玉琴 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2017年第4期9-11,共3页
其实，无论在中国，还是在全世界，人们对MODY的认识应该说仅仅是开始，肝细胞核因子4α（HNF4α）基因突变，是第一个被定义为MODY基因位点的，但真正确定下来是MODY3基因肝细胞核因子1α（HNF1α）的确定，故HNF4α先发现后确定，称MO... 其实，无论在中国，还是在全世界，人们对MODY的认识应该说仅仅是开始，肝细胞核因子4α（HNF4α）基因突变，是第一个被定义为MODY基因位点的，但真正确定下来是MODY3基因肝细胞核因子1α（HNF1α）的确定，故HNF4α先发现后确定，称MODY1。尽管从1991年至今对于MODY亚型，已经报告了14个（MODY14），但大部分是零星报告，或者从科研角度有过一定量的筛查报告，因此还谈不上流行病学资料，2011年11年Thanabalasingham等对欧洲的MODY的流行资料报导占总糖尿病人群的1％～2％，是欧洲人发病率高呢？还是我们视而不见？本篇文章的意图是：承认MODY是客观存在的，但由于总的原因我们尚缺乏识别能力，也包括他们间的复杂性，也包括基因检测尚未广泛应用于临床。 展开更多
关键词 mody3 2型糖尿病 肝细胞核因子4Α 肝细胞核因子1α 异同 流行病学资料 基因突变 mody1
原文传递
一例青少年发病的成人型糖尿病(MODY3)新位点病例报道
4
作者 邝楠珍 侯佳慧 +2 位作者 罗娟 李浪波 赵新兰 《临床医学进展》 2022年第8期7423-7428,共6页
青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治... 青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治疗方案回顾,有助于提高临床工作者对该病的认识。 展开更多
关键词 mody3 磺脲类 1型糖尿病 早发2型糖尿病
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HNF—1a与MODY3
5
作者 张海雄 张涵涛 《中华医学写作杂志》 2003年第4期371-373,共3页
关键词 HNF-1a 基因突变 HNFS调节网络 mody3
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