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MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
被引量：
1
1
作者
吴连洪
蒋艳
胡越
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期416-419,共4页
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓。患儿行全外显子组测...
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓。患儿行全外显子组测序示MOCS1基因存在c.217C>T(p.R73W)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"可能致病的"。根据患儿临床表现及基因检查明确诊断为钼辅酶缺乏症A型,该病为国内首次报道。[中国当代儿科杂志,2021,23(4):416-419]
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关键词
钼辅酶缺乏症
mocs
1
基因
新生儿
下载PDF
职称材料
牛蜘蛛腿综合征两个致病位点检测方法的建立
被引量：
5
2
作者
初芹
焦士会
+13 位作者
王雅春
刘林
刘爱荣
吴宏军
谢振全
侯诗宇
耿繁军
汪聪勇
黄锡霞
谭世新
谈锐
张毅
俞英
张沅
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期623-627,共5页
牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX基因c.363-364insG突变和MOCS1基因c.1224_1225delCA突变。文章利用51头西门塔尔牛...
牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX基因c.363-364insG突变和MOCS1基因c.1224_1225delCA突变。文章利用51头西门塔尔牛及80头与配母牛和106头杂交后代,以及55头新疆褐牛公牛为研究群体,通过荧光标记引物PCR扩增结合毛细管电泳技术,建立了一种荧光自动化检测方法,能够快速、准确、一次性实现对引起牛AS疾病的两个突变位点的同时检测,为今后我国牛群中AS致病位点的筛查工作奠定了基础。
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关键词
蜘蛛腿综合征
西门塔尔牛
褐牛
SULFITE
OXIDASE
gene(SUOX)
MOLYBDENUM
COFACTOR
synthesis
STEP
1
gene(
mocs
1
)
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职称材料
同一家系中钼辅因子缺乏症相同MOCS1基因变异不同临床表型特点分析
3
作者
关瑞莲
赖莉明
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023年第13期1682-1687,共6页
目的通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析,希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测,回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的临床特点和基因...
目的通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析,希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测,回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的临床特点和基因变异序列。结果先证者为足月儿,无窒息史,生后喂养困难,第2天出现抽搐,MRI示双侧基底节缺氧缺血性损伤和软化灶;3个月随访神经发育评估轻度落后。其5岁姐姐生后精神运动发育描述正常,10月时因“高热”突然出现抽搐,随即出现进行性全面神经发育倒退;MRI同样提示基底节缺氧缺血性改变。故行家系5人全外显子高通量测序,先证者和患病姐姐检出MOCS1基因NM_001358530.2,c.1275delA(p.Gly426Aspfs Ter10)纯合变异,其父母和另一个健康胞姐均为杂合变异。该变异位点未被报道。结论先证者和其患病胞姐具有相同MOCS1基因的突变序列,但二者临床过程并不相同。推测可能先证者亚硫酸盐氧化酶活性尚有残余功能,故临床表型温和。
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关键词
钼辅因子缺乏
mocs
1
基因
新发变异
临床表型
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职称材料
新生儿A型钼辅因子缺乏症1例
4
作者
王玉雯
玄海鹏
+2 位作者
周丹丹
李慧敏
王少峰
《中华新生儿科杂志（中英文）》
2022年第3期275-276,共2页
本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿,以生后频繁四肢抖动为主要表现,全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异,c.824G>A(p.W275*)变异来源于父亲,c.949C>T(p.R317C)变异来源于母亲,其中c.824G>A(p.W275*)为...
本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿,以生后频繁四肢抖动为主要表现,全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异,c.824G>A(p.W275*)变异来源于父亲,c.949C>T(p.R317C)变异来源于母亲,其中c.824G>A(p.W275*)为未报道过的突变位点。
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关键词
钼辅因子缺乏症
mocs
1
基因
婴儿
新生
原文传递
题名
MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
被引量：
1
1
作者
吴连洪
蒋艳
胡越
机构
重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期416-419,共4页
文摘
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓。患儿行全外显子组测序示MOCS1基因存在c.217C>T(p.R73W)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"可能致病的"。根据患儿临床表现及基因检查明确诊断为钼辅酶缺乏症A型,该病为国内首次报道。[中国当代儿科杂志,2021,23(4):416-419]
关键词
钼辅酶缺乏症
mocs
1
基因
新生儿
Keywords
Molybdenum cofactor deficiency
mocs
1
Gene
Neonate
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
牛蜘蛛腿综合征两个致病位点检测方法的建立
被引量：
5
2
作者
初芹
焦士会
王雅春
刘林
刘爱荣
吴宏军
谢振全
侯诗宇
耿繁军
汪聪勇
黄锡霞
谭世新
谈锐
张毅
俞英
张沅
机构
北京市农林科学院畜牧兽医研究所
中国农业大学动物科技学院
北京奶牛中心
内蒙古呼伦贝尔市海拉尔农垦集团有限责任公司
内蒙古谢尔塔拉种牛场
鞍山恒利奶牛场
河南省鼎元种牛育种有限公司
新疆农业大学动物科学学院
天山畜牧生物工程有限公司
新疆维吾尔自治区畜牧总站
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期623-627,共5页
基金
国家科技攻关计划(编号:2011BAD28B02)
现代农业产业技术体系专项资金(编号:CARS-37)
长江学者与创新团队发展计划(编号:IRT1191)资助
文摘
牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX基因c.363-364insG突变和MOCS1基因c.1224_1225delCA突变。文章利用51头西门塔尔牛及80头与配母牛和106头杂交后代,以及55头新疆褐牛公牛为研究群体,通过荧光标记引物PCR扩增结合毛细管电泳技术,建立了一种荧光自动化检测方法,能够快速、准确、一次性实现对引起牛AS疾病的两个突变位点的同时检测,为今后我国牛群中AS致病位点的筛查工作奠定了基础。
关键词
蜘蛛腿综合征
西门塔尔牛
褐牛
SULFITE
OXIDASE
gene(SUOX)
MOLYBDENUM
COFACTOR
synthesis
STEP
1
gene(
mocs
1
)
Keywords
arachnomelia syndrome
Simmental
Brown Swiss
sulfite oxidase gene （SUOX）
molybdenum cofactor synthesis step
1
gene （
mocs
1
）
分类号
S858.23 [农业科学—临床兽医学]
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职称材料
题名
同一家系中钼辅因子缺乏症相同MOCS1基因变异不同临床表型特点分析
3
作者
关瑞莲
赖莉明
机构
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023年第13期1682-1687,共6页
文摘
目的通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析,希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测,回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的临床特点和基因变异序列。结果先证者为足月儿,无窒息史,生后喂养困难,第2天出现抽搐,MRI示双侧基底节缺氧缺血性损伤和软化灶;3个月随访神经发育评估轻度落后。其5岁姐姐生后精神运动发育描述正常,10月时因“高热”突然出现抽搐,随即出现进行性全面神经发育倒退;MRI同样提示基底节缺氧缺血性改变。故行家系5人全外显子高通量测序,先证者和患病姐姐检出MOCS1基因NM_001358530.2,c.1275delA(p.Gly426Aspfs Ter10)纯合变异,其父母和另一个健康胞姐均为杂合变异。该变异位点未被报道。结论先证者和其患病胞姐具有相同MOCS1基因的突变序列,但二者临床过程并不相同。推测可能先证者亚硫酸盐氧化酶活性尚有残余功能,故临床表型温和。
关键词
钼辅因子缺乏
mocs
1
基因
新发变异
临床表型
Keywords
molybdenum cofactor deficiency
mocs
1
gene
new variants
clinical phenotype
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
新生儿A型钼辅因子缺乏症1例
4
作者
王玉雯
玄海鹏
周丹丹
李慧敏
王少峰
机构
济南市妇幼保健院新生儿科
山东大学齐鲁儿童医院泌尿外科
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
2022年第3期275-276,共2页
文摘
本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿,以生后频繁四肢抖动为主要表现,全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异,c.824G>A(p.W275*)变异来源于父亲,c.949C>T(p.R317C)变异来源于母亲,其中c.824G>A(p.W275*)为未报道过的突变位点。
关键词
钼辅因子缺乏症
mocs
1
基因
婴儿
新生
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
吴连洪
蒋艳
胡越
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
下载PDF
职称材料
2
牛蜘蛛腿综合征两个致病位点检测方法的建立
初芹
焦士会
王雅春
刘林
刘爱荣
吴宏军
谢振全
侯诗宇
耿繁军
汪聪勇
黄锡霞
谭世新
谈锐
张毅
俞英
张沅
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013
5
下载PDF
职称材料
3
同一家系中钼辅因子缺乏症相同MOCS1基因变异不同临床表型特点分析
关瑞莲
赖莉明
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
4
新生儿A型钼辅因子缺乏症1例
王玉雯
玄海鹏
周丹丹
李慧敏
王少峰
《中华新生儿科杂志（中英文）》
2022
0
原文传递
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