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锰氧化物石英砂(MOCS)对铜和铅离子的吸附研究 被引量:33
1
作者 邹卫华 陈宗璋 +2 位作者 韩润平 谢霜 石杰 《环境科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期779-784,共6页
研究了锰氧化物石英砂(MOCS)吸附剂对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附行为,考察了吸附剂用量、平衡时间、温度、盐浓度、溶液的pH值等因素对MOCS吸附的影响.结果表明,MOCS对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附在3h基本达到吸附平衡,吸附量随着溶液的pH值增大、... 研究了锰氧化物石英砂(MOCS)吸附剂对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附行为,考察了吸附剂用量、平衡时间、温度、盐浓度、溶液的pH值等因素对MOCS吸附的影响.结果表明,MOCS对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附在3h基本达到吸附平衡,吸附量随着溶液的pH值增大、温度的升高以及盐浓度的降低而增加,在单一体系以及混合体系中对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附均符合Langmiur吸附等温式,温度从15℃升高到45℃,Cu2 + 和Pb2 + 的饱和吸附容量(qm)分别从13 4μmol·g- 1 和15 5 μmol·g- 1 升高到16 4μmol·g- 1 和18 1μmol·g- 1 .Cu2 + 和Pb2 + 吸附反应的ΔGo 均为负值,焓变ΔHo 为正值,说明该吸附过程是自发的吸热反应.利用准一级动力学方程、准二级动力学方程以及粒子扩散方程的数学模型检验了吸附过程的动力学性质,表明MOCS对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附过程符合准二级反应动力学模型.计算了不同温度下3个动力学方程的吸附速率常数K值.根据准二级反应的吸附速率常数K值,求得MOCS对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附活化能(Ea)分别为92 3kJ·mol- 1 和119kJ·mol- 1 .在混合体系中,共存离子的存在影响金属离子的吸附效率;Cu2 + 存在时,Pb2 + 的饱和吸附量下降了2 4 4% ,而Pb2 + 存在时,Cu2 + 的饱和吸附量下降了93 8% .MOCS对Cu2 + 和Pb2 + 的吸附强弱? 展开更多
关键词 mocs 铜离子 铅离子 吸附
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电信管理网基础软件测试系统的设计 被引量:1
2
作者 赵振东 孟洛明 《电信科学》 北大核心 1998年第7期26-28,共3页
介绍了电信管理网基础软件测试系统的设计内容,包括测试的分类、测试方法、测试系统体系结构,并通过实践证明确实解决了管理信息模型的一致性测试问题。
关键词 TMN 软件测试 信息模型 mocs 通信网
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基于多目标混沌云布谷鸟算法的HAPF优化研究 被引量:1
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作者 马艺元 宋卫平 +1 位作者 宁爱平 邓华龙 《太原科技大学学报》 2018年第4期263-268,共6页
大量非线性电力电子设备的使用给人们的生产生活带来了极大的谐波危害,目前治理谐波的主要手段是投入滤波器。而混合有源滤波器(HAPF)结合了无源滤波器和有源滤波器的特点,是很有前瞻性的滤波系统。HAPF参数优化的算法大多存在收敛精度... 大量非线性电力电子设备的使用给人们的生产生活带来了极大的谐波危害,目前治理谐波的主要手段是投入滤波器。而混合有源滤波器(HAPF)结合了无源滤波器和有源滤波器的特点,是很有前瞻性的滤波系统。HAPF参数优化的算法大多存在收敛精度不高,易陷入局部最优等缺陷。因此,利用混沌云模型多目标布谷鸟搜索算法优化HAPF参数,具有十分重要的工程意义。通过Matlab/Simulink仿真结果对比可知,该算法同粒子群算法(PSO)及原始多目标布谷鸟算法(MOCS)相比,有良好的补偿及效果,成本也有所降低。 展开更多
关键词 多目标布谷鸟搜索算法 混沌理论 云模型 混合有源电力滤波器
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全互连多机系统MOCS设计
4
作者 牛文生 张亚棣 李瑞娥 《航空计算技术》 1996年第3期15-19,共5页
MOCS是一台全互连多机系统。它采用1860为处理单元的CPU,峰值速度达330MFLOPS。本文描述了MOCS的结构设计,重点描述了处理单元的设计和全互连结构的实现方法。
关键词 多机系统 全互连结构 计算机系统 mocs
全文增补中
锰氧化物/石英砂(MOCS)对铜和铅离子的动态吸附 被引量:17
5
作者 邹卫华 韩润平 +1 位作者 陈宗璋 石杰 《应用化学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期299-304,共6页
研究了锰氧化物/石英砂(MOCS)吸附剂对Cu2+和Pb2+的动态吸附及动态竞争吸附性能。结果表明,溶液流速、Cu2+和Pb2+初始浓度等因素对动态吸附有很大的影响。单一体系中Cu2+和Pb2+的动态吸附均符合Thom as吸附动力学模型,根据Thom as吸附... 研究了锰氧化物/石英砂(MOCS)吸附剂对Cu2+和Pb2+的动态吸附及动态竞争吸附性能。结果表明,溶液流速、Cu2+和Pb2+初始浓度等因素对动态吸附有很大的影响。单一体系中Cu2+和Pb2+的动态吸附均符合Thom as吸附动力学模型,根据Thom as吸附动力学模型,计算出溶液流速由3.33 mL/m in增大到7.69 mL/m in,Cu2+和Pb2+的饱和吸附量qo分别从17.0、19.0μmol/g减小到11.3、16.0μmol/g,吸附速率常数kTh值增大。饱和吸附量随初始浓度的增大而增大,穿透时间随初始浓度的增大而减小。MOCS的循环吸附实验表明,MOCS解吸再生后,吸附效率无明显下降。Cu2+和Pb2+的混合体系中穿透吸附量和饱和吸附量均小于单一体系,但MOCS对Cu2+和Pb2+总饱和吸附量稍有增加。MOCS对Pb2+的吸附能力强于Cu2+。硝酸能有效地洗脱MOCS表面吸附的Cu2+和Pb2+,再生速度快,洗脱液流速和浓度对洗脱速率有一定影响。 展开更多
关键词 锰氧化物/石英砂(mocs) 铜离子 铅离子 动态吸附
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基于MOCS算法的超声滚挤压轴承套圈加工参数优化
6
作者 王彪 王晓强 +2 位作者 田英健 石青松 张旭 《塑性工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期59-66,共8页
为了提高轴承套圈的表层性能,以42CrMo为试验材料,设计正交试验,基于试验结果,建立了表面粗糙度、残余压应力和硬度的响应曲面预测模型,通过方差分析,验证模型具有一定的预测价值。利用多目标布谷鸟搜索算法对响应曲面预测模型进行了优... 为了提高轴承套圈的表层性能,以42CrMo为试验材料,设计正交试验,基于试验结果,建立了表面粗糙度、残余压应力和硬度的响应曲面预测模型,通过方差分析,验证模型具有一定的预测价值。利用多目标布谷鸟搜索算法对响应曲面预测模型进行了优化,得到了超声滚挤压加工参数及表层性能的最优取值范围,通过试验验证了其优化结果的可靠性。结果表明,加工参数的最优取值范围为:转速[300,420]r·min^(-1),进给速度[17,25]mm·min^(-1),振幅[15,21]μm,静压力[460,620]N;表层性能的最优取值范围为:表面粗糙度[0.313,0.483]μm,残余压应力[925,1052]MPa,硬度[755,821]HV。 展开更多
关键词 表层性能 超声滚挤压 42CrMo 响应曲面法 mocs算法
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多脏器危象综合征、机体损伤反应综合征分子生物学机制:ROSs与RNOSs及其拮抗剂作用——“机体损伤反应综合征”问题提出 被引量:9
7
作者 曲度 马建芳 张弦 《实用临床医学(江西)》 CAS 2002年第A01期113-118,共6页
通过对反应性氧类 (ROSs)、反应性氧化氮 (RNOSs)以及脂类过氧化物 (LP)的生成机制以及对机体的损伤机制等分子生物学作用讨论 ,并基于“生命多系统时空论”(也称广义生命时空场论 )学说 ,按照“机体损伤反应综合征”SD1D2 F之四阶段说... 通过对反应性氧类 (ROSs)、反应性氧化氮 (RNOSs)以及脂类过氧化物 (LP)的生成机制以及对机体的损伤机制等分子生物学作用讨论 ,并基于“生命多系统时空论”(也称广义生命时空场论 )学说 ,按照“机体损伤反应综合征”SD1D2 F之四阶段说观点 ,阐述了ROSs、RNOSs在机体损伤反应综合征 ,多胺器危像综合征之分子生物学机制 ,本机制系体者首次提出。 展开更多
关键词 多脏器危象 机体损伤反应综合征 多系统时空论 广义生命时空物论 反应性氧化物类 分子生物学机制
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X-Q自适应PID及其在多目标满意控制系统中的应用(英文) 被引量:8
8
作者 项国波 钱业青 《控制理论与应用》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第3期380-384,共5页
给出一种新型XQ自适应控制器,它具有新颖的自适应频率特性:对于控制信号而言,它是一个没有任何相位落后的PID,且高频段为一放大倍数为k的放大器,低频段为一积分时间常数为τ的积分器;而对谐波输入信号而言,它仍然是自适... 给出一种新型XQ自适应控制器,它具有新颖的自适应频率特性:对于控制信号而言,它是一个没有任何相位落后的PID,且高频段为一放大倍数为k的放大器,低频段为一积分时间常数为τ的积分器;而对谐波输入信号而言,它仍然是自适应PID,但高频段的传递函数W=0.81ke-j51.85°,低频段的传递函数W=0.41τωe-j57.52°.最后,应用这种新型的XQ自适应控制器去实现多目标满意控制,结果表明,它的性能指标比ITAE最优控制律好得多. 展开更多
关键词 自适应控制器 多目标满意控制 最优控制 频率法
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牛蜘蛛腿综合征两个致病位点检测方法的建立 被引量:5
9
作者 初芹 焦士会 +13 位作者 王雅春 刘林 刘爱荣 吴宏军 谢振全 侯诗宇 耿繁军 汪聪勇 黄锡霞 谭世新 谈锐 张毅 俞英 张沅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期623-627,共5页
牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX基因c.363-364insG突变和MOCS1基因c.1224_1225delCA突变。文章利用51头西门塔尔牛... 牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX基因c.363-364insG突变和MOCS1基因c.1224_1225delCA突变。文章利用51头西门塔尔牛及80头与配母牛和106头杂交后代,以及55头新疆褐牛公牛为研究群体,通过荧光标记引物PCR扩增结合毛细管电泳技术,建立了一种荧光自动化检测方法,能够快速、准确、一次性实现对引起牛AS疾病的两个突变位点的同时检测,为今后我国牛群中AS致病位点的筛查工作奠定了基础。 展开更多
关键词 蜘蛛腿综合征 西门塔尔牛 褐牛 SULFITE OXIDASE gene(SUOX) MOLYBDENUM COFACTOR synthesis STEP 1 gene(mocs1)
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多脏器危象综合征、机体损伤反应综合征细胞生物学机制:肥大细胞与巨噬细胞的作用——“机体损伤反应综合征”问题再探 被引量:8
10
作者 曲度 马建芳 +1 位作者 张弦 王影萍 《实用临床医学(江西)》 CAS 2002年第A01期107-112,共6页
通过对肥大细胞来源、功能、分化、调节、激活及其分泌媒介物 (细胞激活因子、中性蛋白分解酶、变性蛋白分解酶 ,脂类产物 ,组织胺 ) ,以及巨噬细胞功能等细胞生物学作用讨论 ,并基于生命多系统时空论 (也称广义生命时空场论 )学说 ,按... 通过对肥大细胞来源、功能、分化、调节、激活及其分泌媒介物 (细胞激活因子、中性蛋白分解酶、变性蛋白分解酶 ,脂类产物 ,组织胺 ) ,以及巨噬细胞功能等细胞生物学作用讨论 ,并基于生命多系统时空论 (也称广义生命时空场论 )学说 ,按照“机体损伤反应综合征”SD1D2 F的四阶段说观点 ,阐述了肥大与巨噬细胞在多脏器危像 ,机体损伤反应综合征中的细胞生物学机制。 展开更多
关键词 多脏器危像 机体损伤反应综合征 多系统时空论 广义生命时空场论 肥大细胞/巨噬细胞 细胞生物学
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分析能耗的边际成本模型 被引量:7
11
作者 程伟良 王清照 王加璇 《中国电机工程学报》 EI CSCD 北大核心 2004年第10期179-182,共4页
为实现整个能量系统在偏离最佳经济工况时的经济性分析和诊断,及对于系统中某单元或设备的设计优化和经济运行,以热经济学理论与方法建立边际火用成本能耗分析模型,按照产品形成过程去追踪燃料消耗量,并便于计算庞大系统复杂参数变化的... 为实现整个能量系统在偏离最佳经济工况时的经济性分析和诊断,及对于系统中某单元或设备的设计优化和经济运行,以热经济学理论与方法建立边际火用成本能耗分析模型,按照产品形成过程去追踪燃料消耗量,并便于计算庞大系统复杂参数变化的能损分布问题,为机组节能潜力的诊断提供决策依据。通过计算机编程对200MW机组进行了求解,其结果表明:机组参数偏离设计工况时,不同参数引起的能耗增加不同,且符合自然累加原则,并进行了系统仿真模拟,验证了该模型的可靠性。 展开更多
关键词 边际 产品 增加 经济运行 模型 成本 决策依据 机组参数 200MW机组 能损
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钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测
12
作者 李湛 周红 +2 位作者 舒金辉 汪彩珠 黄朋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期143-147,共5页
目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵... 目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。 展开更多
关键词 钼辅助因子缺乏症 mocs2基因 胚胎植入前遗传学检测 胚胎移植
原文传递
同一家系中钼辅因子缺乏症相同MOCS1基因变异不同临床表型特点分析
13
作者 关瑞莲 赖莉明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第13期1682-1687,共6页
目的通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析,希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测,回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的临床特点和基因... 目的通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析,希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测,回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的临床特点和基因变异序列。结果先证者为足月儿,无窒息史,生后喂养困难,第2天出现抽搐,MRI示双侧基底节缺氧缺血性损伤和软化灶;3个月随访神经发育评估轻度落后。其5岁姐姐生后精神运动发育描述正常,10月时因“高热”突然出现抽搐,随即出现进行性全面神经发育倒退;MRI同样提示基底节缺氧缺血性改变。故行家系5人全外显子高通量测序,先证者和患病姐姐检出MOCS1基因NM_001358530.2,c.1275delA(p.Gly426Aspfs Ter10)纯合变异,其父母和另一个健康胞姐均为杂合变异。该变异位点未被报道。结论先证者和其患病胞姐具有相同MOCS1基因的突变序列,但二者临床过程并不相同。推测可能先证者亚硫酸盐氧化酶活性尚有残余功能,故临床表型温和。 展开更多
关键词 钼辅因子缺乏 mocs1基因 新发变异 临床表型
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不同类型及强度的对侧声刺激对畸变产物耳声发射的影响 被引量:5
14
作者 王洪田 钟乃川 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2000年第1期7-9,共3页
目的 观察不同类型及强度的对侧声刺激对DPOAE的影响。方法 以三种不同类型 (白噪声、窄带噪声、纯音 )及八种强度 (阈上 0~ 35dB范围内 ,每档 5dB)的对侧声刺激测试 12例正常人 (2 4耳 )在有、无对侧声刺激出现时的DPOAE幅值变化。... 目的 观察不同类型及强度的对侧声刺激对DPOAE的影响。方法 以三种不同类型 (白噪声、窄带噪声、纯音 )及八种强度 (阈上 0~ 35dB范围内 ,每档 5dB)的对侧声刺激测试 12例正常人 (2 4耳 )在有、无对侧声刺激出现时的DPOAE幅值变化。结果 ①三种类型的对侧声刺激均能使DPOAE幅值下降 ,白噪声抑制作用最大 ,窄带噪声次之 ,纯音抑制作用最小。②随对侧声刺激强度增加 ,抑制现象增加 ,二者显著相关。③ 1kHz和 2kHz处的对侧抑制作用在显著性水平 (P <0 .0 5 )。结论 测试内侧橄榄耳蜗系统功能时 ,应注意对侧声刺激不同参量的影响。 展开更多
关键词 畸变产物 耳声发射 对侧声刺激 DPOAE
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MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例 被引量:1
15
作者 吴连洪 蒋艳 胡越 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期416-419,共4页
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓。患儿行全外显子组测... 患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓。患儿行全外显子组测序示MOCS1基因存在c.217C>T(p.R73W)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"可能致病的"。根据患儿临床表现及基因检查明确诊断为钼辅酶缺乏症A型,该病为国内首次报道。[中国当代儿科杂志,2021,23(4):416-419] 展开更多
关键词 钼辅酶缺乏症 mocs1 基因 新生儿
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混沌云模型多目标布谷鸟搜索算法 被引量:4
16
作者 马艺元 宋卫平 +1 位作者 宁爱平 牛海帆 《计算机应用》 CSCD 北大核心 2017年第4期1088-1092,共5页
针对多目标布谷鸟搜索算法(MOCS)迭代后期寻优速度慢,并且容易造成局部最优等缺点,提出一种混沌云模型多目标布谷鸟搜索算法(CCMMOCS)。首先在进化过程中通过混沌理论对一般的布谷鸟巢位置在全局中寻求优化,以防落入局部最优;然后利用... 针对多目标布谷鸟搜索算法(MOCS)迭代后期寻优速度慢,并且容易造成局部最优等缺点,提出一种混沌云模型多目标布谷鸟搜索算法(CCMMOCS)。首先在进化过程中通过混沌理论对一般的布谷鸟巢位置在全局中寻求优化,以防落入局部最优;然后利用云模型对较好的布谷鸟巢位置局部优化来提高精度;最后将两种方法对比得到相对更好的解作为最优值以完成优化。对比误差估计值及多样性指标,由5个常用多目标测试函数仿真结果可知,CCMMOCS比传统多目标布谷鸟搜索算法、多目标粒子群算法(MOPSO)及多目标遗传(NSGA-Ⅱ)算法性能更好,Pareto前沿更接近理想曲线,分布也更均匀。 展开更多
关键词 多目标布谷鸟搜索算法 混沌理论 云模型 PARETO前沿 函数优化
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光学电流传感层叠抗外磁干扰技术研究
17
作者 李岩松 梁卓航 刘君 《中国电机工程学报》 EI CSCD 北大核心 2023年第10期4055-4068,共14页
直通光路型磁光式光学电流传感器(magneto-optical current sensor,MOCS)因具有体积小,测量准确度高等多种优点,在智能电网中有广阔应用前景。然而,由于无法构成闭合光路,外磁场干扰一直是制约直通光路型磁光式光学电流传感器实用化的... 直通光路型磁光式光学电流传感器(magneto-optical current sensor,MOCS)因具有体积小,测量准确度高等多种优点,在智能电网中有广阔应用前景。然而,由于无法构成闭合光路,外磁场干扰一直是制约直通光路型磁光式光学电流传感器实用化的重要因素。为解决此问题,该文提出光学电流传感层叠抗外磁干扰技术。首先通过定义非连续积分路径,积分张角等概念,推导出电流位于非连续闭合路径内外时对应的磁场积分表达式,进而建立适用于含任意数量磁光传感单元、按对称多边形方式布置的MOCS所受外磁干扰分析的数学模型,提出闭合路径中心偏转模型,并得出最佳中心偏转角。在此基础上提出一种新型的层叠式MOCS结构,基本抗御传感结构外任意位置电流给MOCS带来的磁场干扰。其次,提出通用的层叠式MOCS测量误差分析方法,从理论上证明层叠式MOCS满足工程需求及标准。分别建立层叠式MOCS数值仿真模型及COMSOL有限元仿真模型。仿真结果表明,在不同干扰条件下,层叠式MOCS的测量误差均低于0.2%,证明此结构能够有效降低存在外磁干扰时MOCS的测量误差。最后,设计并搭建相应的层叠式MOCS实验平台并进行相应实验。实验结果表明,新型层叠式MOCS在多种干扰情况下其测量误差均小于0.2%,证明了所提数学模型正确性及层叠式结构应用于提高MOCS抗外磁干扰能力时的有效性。 展开更多
关键词 法拉第磁光效应 光学电流互感器 最佳中心偏转角 层叠光学结构 抗外磁干扰
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以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习 被引量:1
18
作者 田小娟 李鑫 +4 位作者 方方 刘志梅 吴文娟 刘康 孙素真 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期119-124,共6页
目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析... 目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺 展开更多
关键词 LEIGH病 低尿酸血症 mocs2基因 钼辅因子缺乏症
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大鼠Mocs2基因跳跃型外显子可变剪接保留率的检测
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作者 李雪 吕达 +5 位作者 杨慧楠 王晶妍 高艳荣 邢永强 赵宏宇 蔡禄 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期1015-1021,共7页
可变剪接是真核生物基因表达调控的一种重要方式,它通过剪接位点调控ORFs(Open reading frames)区域外显子或内含子的表达,产生不同的mRNA剪接体,进一步翻译成具有相同或不同功能的蛋白质,从而对诸如发育、疾病、环境响应等生物学过程... 可变剪接是真核生物基因表达调控的一种重要方式,它通过剪接位点调控ORFs(Open reading frames)区域外显子或内含子的表达,产生不同的mRNA剪接体,进一步翻译成具有相同或不同功能的蛋白质,从而对诸如发育、疾病、环境响应等生物学过程产生重要影响。已有文献报道,人类Mocs2基因exon 1a与exon 1b外显子发生互斥型可变剪接,产生的两个剪接体分别编码钼喋呤合酶的大小亚基,参与钼辅因子生物的合成过程。基于本课题组前期大鼠肺部组织RNA-seq测序的结果,发现Mocs2基因2号外显子转录后可被剪接或保留,产生两个不同的剪接体。为验证测序结果的准确性,本研究利用半定量PCR与实时荧光定量PCR两种方法检测大鼠脑、海马、肺组织中Mocs2基因2号外显子的保留率。半定量PCR方法检测大鼠肺、海马、大脑组织中Mocs2基因的保留率分别为(88.28±3.09)%、(99.44±0.24)%、(99.54±0.19)%。实时荧光定量PCR检测的保留率分别为(66.76±20.47)%、(75.60±12.44)%、(87.28±16.4)%。实验结果表明,Mocs2基因2号外显子在大鼠中存在可变剪接现象,且不同组织具有一定差异。本工作进一步验证了两种PCR方法检测前体mRNA可变剪接保留率的可行性。 展开更多
关键词 可变剪接 半定量PCR 实时荧光定量PCR 保留率 mocs2基因
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钼辅因子缺乏症1例临床及遗传学分析
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作者 张广宇 李三松 +3 位作者 杨磊 王明梅 陈功勋 朱登纳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期446-448,共3页
目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS2基因存在c.473T>G(p... 目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS2基因存在c.473T>G(p.Leu 158*)和c.472_477 del(p.Leu 158_Lys 159 del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学学会指南,c.473T>G为致病变异,c.472_477 del为可能致病变异。结论患儿被确诊为MOCS2基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。 展开更多
关键词 钼辅因子缺乏症 mocs2基因 全外显子测序
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