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世界卫生组织2016年骨髓增生异常综合征分类更新解读 被引量:16
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作者 何广胜 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期643-646,共4页
2016年,世界卫生组织(WHO)对骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞形态学重现性特征细化,并综合染色体、分子生物学变化及临床预后,对MDS分类进行了修订。取消以血细胞减少系列的名称,代以MDS伴相应病态造血、原始细胞和细胞遗传学异常。骨髓... 2016年,世界卫生组织(WHO)对骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞形态学重现性特征细化,并综合染色体、分子生物学变化及临床预后,对MDS分类进行了修订。取消以血细胞减少系列的名称,代以MDS伴相应病态造血、原始细胞和细胞遗传学异常。骨髓原始细胞比例以全髓有核细胞计,取消既往的"非红系"计算,使得过去符合急性红白细胞白血病再分类为MDS-EB。del(5q)预后良好,除外单体7和del(7q),再伴有1个额外核型异常亦不影响预后。在原始细胞增多和出现MDS典型染色体时,不需要形态学病态造血指标达标即可诊断MDS。SF3B1突变与MDS-环状铁幼粒红细胞(RS)关系紧密,使RS阈值降至5%。TP53突变或缺失则预后不良。NPM1和MLL阳性提示进展为AML。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 非红系 del(5q) SF3B1 TP53 NPM1 mll
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急性单核细胞白血病CD56、CD11b表达及临床意义 被引量:13
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作者 许娜 刘晓力 +7 位作者 杜庆锋 刘志 钟敏 林榕 宋兰林 易正山 孟凡义 周淑芸 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1605-1608,共4页
目的探讨细胞表面分化抗原CD56、CD11b在急性单核细胞白血病(AML-M5)的表达及临床意义。方法采用流式细胞术,G显带技术进行核型分析,双色混合谱系白血病(MLL)基因探针和间期荧光原位杂交(I-FISH)技术,对113例初治成人AML-M5患者进行免... 目的探讨细胞表面分化抗原CD56、CD11b在急性单核细胞白血病(AML-M5)的表达及临床意义。方法采用流式细胞术,G显带技术进行核型分析,双色混合谱系白血病(MLL)基因探针和间期荧光原位杂交(I-FISH)技术,对113例初治成人AML-M5患者进行免疫学和细胞遗传学检测,并回顾分析其临床资料。结果113例患者中CD56表达率28.32%(32例),CD11b表达率73.45%(83例),CD56+患者高表达CD11b(P<0.01),且CD11b的表达水平与CD56呈正相关(P<0.05);113例患者中异常核型患者占48.67%(55例),其中伴11q23异常者占22.12%(25例);I-FISH检测MLL阳性25例;CD56、CD11b共表达的患者比CD56、CD11b双阴性患者外周血白细胞计数、骨髓原始加幼稚细胞数高(P<0.01);前者多合并异常核型,以累及11q23异常常见(P<0.05);较后者容易出现浸润表现、多为难治性白血病患者(P<0.01);且前者完全缓解率及中位生存期均较后者低(P<0.01);CD56+患者与CD11b+患者相比,前者合并异常核型及难治性白血病较后者多(P<0.05),而在外周血白细胞计数、骨髓原始加幼稚细胞数、髓外浸润、完全缓解率及中位生存期均无差别(P>0.05)。结论CD56+、高表达CD11b的AML-M5患者易出现异常核型,以累及11q23/MLL基因异常多见,易合并髓外浸润,且多为难治性患者,预后较差。 展开更多
关键词 CD56 CD11B 白血病 单核细胞性 核型 11q23 mll 预后
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34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病患者的临床特征及转归 被引量:8
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作者 周葭蕤 张弦 +8 位作者 赵艳丽 杨君芳 张建平 曹星玉 卢岳 刘德琰 吕范永 欧阳建 陆佩华 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期751-756,共6页
目的探讨同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及转归。方法回顾性分析34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者的临床资料,比较化疗、化疗加靶向药物治疗及allo—HSCT的疗效及影响因素。结果3... 目的探讨同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及转归。方法回顾性分析34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者的临床资料,比较化疗、化疗加靶向药物治疗及allo—HSCT的疗效及影响因素。结果34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者占同期住院AML患者的2.02%。入院时WBC〉30×109/L的患者占63.6%,其中WBC〉50×109/L者占39.4%。FAB亚型中以M,比例最高,占3513%,染色体核型异常者达63.6%,其中复杂异常占12.1%。34例患者中仅有FLT3-ITD及MLL基因异常(双基因异常)者11例(32.4%),具FLT3及MLL以外的1种及1种以上的基因异常(多基因异常)者23例(67.6%)。34例患者2个疗程完全缓解(CR)率为29.4%,7例(20.6%)化疗≥3个疗程后CR,CR患者的早期复发率为52.9%。WBC〉50×109/L以及多基因异常的患者2个疗程CR率较低(7.7%、5.4%),其中具有3种以上基因异常的患者无一例CR。34例患者2年总生存(OS)率为28.8%(95%CI 13.5%~46.0%),2年无病生存(DFS)率为27.1%(95%CI 12.5%~44.0%)。18例仅使用化疗或化疗加靶向药物治疗的患者,17例在2年内死亡,1例放弃治疗后失访。接受allo—HSCT治疗的患者3年OS率为43.4%(95%CI 13.7%~70.4%),3年DFS率为42.7%(95%CI 13.4%~69.7%)。结论同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者FAB分型以M5多见,常伴高白细胞血症、细胞遗传学异常及多基因异常。患者化疗缓解率低,早期复发率高,长期生存率低。高白细胞血症、多基因异常可能是此类患者疗效差的重要原因,allo-HSCT可改善患者的转归。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 FLT3-ITD突变 基因 mll 临床研究
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CD10阴性的前B急性淋巴细胞白血病的临床特征以及预后分析 被引量:7
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作者 弓晓媛 王迎 +14 位作者 刘兵城 魏辉 周春林 林冬 刘凯奇 魏述宁 宫本法 张广吉 刘云涛 赵邢力 李艳 顾闰夏 邱少伟 秘营昌 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期17-21,共5页
摘要 目的分析CD10阴性的前B急性淋巴细胞白血病(CD10-pre B-ALL)患者的临床特征和预后。 方法对6例成人CD10- pre B-ALL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析,结合文献复习明确该类型患者的临床特征及预后。 结果CD10-pre B-ALL... 摘要 目的分析CD10阴性的前B急性淋巴细胞白血病(CD10-pre B-ALL)患者的临床特征和预后。 方法对6例成人CD10- pre B-ALL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析,结合文献复习明确该类型患者的临床特征及预后。 结果CD10-pre B-ALL占ALL的1.5%(6/409),占B-ALL的1.8%(6/343),占pre B-ALL的11.5%(6/52)。6例患者均为男性,中位年龄为33.5岁,起病时中位WBC为101.78×109/L,所有患者均伴有MLL-AF4融合基因表达。5例患者经1个疗程诱导化疗即获得完全缓解(CR),1例患者经3个疗程化疗后才获得CR。2例患者在CR1期行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例患者CR后短期内即复发,在CR2期行allo-HSCT。1例患者正在等待移植。2例未移植患者1例复发死亡,1例尚处于缓解状态。 结论CD10-pre B-ALL是一类具有独特临床特征的成人ALL亚型,发生率较低,常见于男性,起病时白细胞水平较高,MLL-AF4融合基因表达率高,常规化疗具有较高的缓解率,但易复发,allo-HSCT有可能改善其预后。 展开更多
关键词 白血病 淋巴样 脑啡肽酶 基因重排 mll 预后
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逆转录多重巢式聚合酶链反应技术在急性单核系白血病M4/M5MLL基因重排检测中的应用 被引量:5
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作者 潘金兰 薛永权 +3 位作者 姜海燕 何军 王玮 吴亚芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期444-446,共3页
目的探讨逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值。方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析。采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的ML... 目的探讨逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值。方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析。采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的MLL融合基因以及MLL部分串联重复。结果R显带揭示7有涉及11q23的易位,包括t(6;11)(q27;q23)、t(9;11)(p21;q23)、t(11;17)(q23;q21)、t(11;19)(q23;p13.1),14例有其他核型异常,19例为正常核型。多重PCR证实了7例核型分析显示11q23易位标本中的6例,例3核型分析揭示46,XX,t(6;11)(q27;q23),多重PCR检测MLL/AF6为阴性;19例显带分析为正常核型标本中检出2例MLL部分串联重复。结论多重PCR是对初诊M4/M5患者进行各种MLL重排筛检的有效方法。 展开更多
关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术 急性单核系白血病 M4/M5 mll 基因重排 细胞遗传学
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一例歌舞伎化妆综合征(Kabuki Syndrome)患儿的病例及遗传学分析 被引量:9
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作者 代晓微 郑连文 +1 位作者 徐影 吴桂杰 《中国优生与遗传杂志》 2018年第2期85-86,70,共3页
歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome,KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,在婴儿期确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,进一步决定是否继续生... 歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome,KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,在婴儿期确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,进一步决定是否继续生育。现探讨其临床表现、诊断、治疗方法以及预后,以提高对本病的认识。1对象与方法1.1对象患儿,女,3岁7个月,主因"发育迟缓"就诊。 展开更多
关键词 生长激素 mll 综合征 KABUKI SYNDROME 歌舞伎
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MLL-AF4融合基因阳性急性白血病患者的临床特征及预后分析 被引量:1
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作者 张梅香 王春键 +2 位作者 史琳 李燕 任汉云 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第18期3427-3431,共5页
目的:探讨MLL-AF4融合基因阳性急性白血病(MLL-AF4+AL)患者的临床特征和预后。方法:回顾性分析10例成人MLL-AF4+AL患者的临床资料,复习文献总结患者的临床特征及预后。结果:10例患者中女性6例,中位年龄34.5岁。起病时中位白细胞数114.89... 目的:探讨MLL-AF4融合基因阳性急性白血病(MLL-AF4+AL)患者的临床特征和预后。方法:回顾性分析10例成人MLL-AF4+AL患者的临床资料,复习文献总结患者的临床特征及预后。结果:10例患者中女性6例,中位年龄34.5岁。起病时中位白细胞数114.89×109/L,5例合并弥散性血管内凝血,4例合并髓外侵犯。8例免疫表型符合急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),其中6例pro-B-ALL,2例pre-B-ALL;2例混合表型急性白血病(MPAL),B/T淋系及B淋系/未分化型各1例。9例患者染色体具有t(4;11)(q21;q23)。7例B-ALL患者1疗程诱导化疗后6例获完全缓解(CR1),4例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),2例患者死于移植后感染、脑出血及中枢复发,2例长期生存。2例未移植者于2疗程内复发。2例MPAL患者诱导化疗1例CR。复发的3例患者予Blinatumomab挽救治疗,1例CR2后出现髓外复发,另2例治疗无效。2例B-ALL治疗中发生系别转换。结论:成人MLL-AF4+AL具有独特临床特征,pro-B-ALL多见。起病时白细胞水平较高,髓外浸润和凝血异常多见。常规化疗具有较高缓解率,但易早期复发,可能发生谱系转换。Blinatumomab细胞靶向治疗对该类型白血病有一定疗效,但MRD转阴后allo-HSCT是改善其预后的唯一希望。 展开更多
关键词 急性白血病 基因重排 mll 预后 谱系转换
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47例MLL重排急性白血病患者EVI1和BRE基因表达及其临床意义 被引量:4
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作者 公艳蕾 张静人 +6 位作者 张俊 白淑潇 岑建农 沈宏杰 仇惠英 陈苏宁 潘金兰 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期22-27,共6页
目的分析伴有11q23/MLL重排急性白血病(AL)患者中EVI1及BRE基因高表达的发生率、相关性及其临床意义。 方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析;采用MLL双色断裂点分离探针和FISH技术对47例患者进行MLL重排... 目的分析伴有11q23/MLL重排急性白血病(AL)患者中EVI1及BRE基因高表达的发生率、相关性及其临床意义。 方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析;采用MLL双色断裂点分离探针和FISH技术对47例患者进行MLL重排检测;实时定量RT-PCR(RQ-PCR)法检测患者EVI1和BRE基因的表达,并对其相关性和临床意义进行分析。 结果47例患者核型均涉及11q23易位,FISH检测MLL重排均为阳性。其中37例患者行免疫表型检测,5例表达B淋系抗原CD19、CD79a或CD10,1例表达T淋系抗原CD7,余表达髓系或髓单核系抗原CD33、CD13、CD14和CD15,其中16例同时CD34(+)。RQ-PCR检测显示18例患者EVI1基因高表达,其中以t(6;11)核型和M4/M5亚型最多见;t(6;11)组和t(9;11)组EVI1表达水平均高于正常对照组(P值分别为0.038和0.022)。15例患者BRE基因高表达,其中以t(9;11)核型和M4/M5亚型最多见。t(4;11)、t(6;11)、t(9;11)、t(11;19)组EVI1表达水平与正常对照组相比均增高(P值均〈0.05);t(4;11)、t(9;11)组均高于t(6;11)组(P值分别为0.004和0.012)。47例患者中35例死亡,12例存活,中位生存期为10.0个月。总体比较EVI1基因高表达组中位生存期较低表达组短(P=0.049)。各MLL对手基因组中,仅t(9;11)组EVI1基因高表达者中位生存期短于低表达者(P=0.024)。t(9;11)伴BRE高表达者中位生存期较低表达者长(P=0.024)。在t(9;11)组中可见BRE高表达而EVI1低表达者预后好于BRE低表达而EVI1高表达者。 结论11q23/MLL重排AL患者中EVI1基因高表达发生率高,为预后不良指标。其中尤以t(6;11)和M4/M5多见。BRE基因高表达在该类白血病中发生率较高,以t(9;11)和M5多见。 展开更多
关键词 白血病 急性 基因重排 mll 原位杂交 荧光 基因 EVI1 基因 BRE
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X-ray nanometer focusing at the SSRF based on a multilayer Laue lens 被引量:3
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作者 朱京涛 涂昱淳 +4 位作者 李浩川 岳帅鹏 黄秋实 李爱国 王占山 《Chinese Physics C》 SCIE CAS CSCD 2015年第12期100-102,共3页
We designed and fabricated a multilayer Laue lens (MLL) as a hard X-ray focusing device. WSi2/Si multilayers were chosen owing to their excellent optical properties and relatively sharp interface. The multilayer sam... We designed and fabricated a multilayer Laue lens (MLL) as a hard X-ray focusing device. WSi2/Si multilayers were chosen owing to their excellent optical properties and relatively sharp interface. The multilayer sample was fabricated by using direct current (DC) magnetron sputtering technology and then was sliced and thinned to form an MLL. The thickness of each layer was determined by scanning electron microscopy (SEM) image analysis with marking layers. The focusing property of the MLL was measured at Beamline 15U, Shanghai Synchrotron Facility (SSRF). One-dimensional (1D) focusing resolutions of 92 nm are obtained at photon energy of 14 keV. 展开更多
关键词 hard X-ray nano-focusing multilayer Laue lens mll synchrotron radiation
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NPM1突变及H3K79甲基化的研究进展 被引量:2
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作者 赵晨 颜晓菁 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第13期2129-2133,共5页
白血病是一种常见的血液系统恶性肿瘤,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)约占所有白血病的59%,其发病机理尚不十分清楚,现认为多种因素在多个层面、多个阶段的相互作用导致白血病的发生。NPM1蛋白可以穿梭于胞浆与胞核之... 白血病是一种常见的血液系统恶性肿瘤,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)约占所有白血病的59%,其发病机理尚不十分清楚,现认为多种因素在多个层面、多个阶段的相互作用导致白血病的发生。NPM1蛋白可以穿梭于胞浆与胞核之间,并主要定位于细胞核内,与多种蛋白结合。NPM1突变在急性髓系白血病中占25~30%,产生的突变的NPM1蛋白因缺乏核定位肽段而滞留于细胞浆,对细胞核的稳定性以及某些癌基因的表达产生负面影响。在含有NPM1基因突变的AML中,约70%的病人同时含有DNA甲基化调节基因的突变(DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2等),并且已知表观遗传学的异常可以直接破坏核稳定性,上调某些白血病相关基因的高表达。NPM1突变基因的白血病细胞具有特殊的基因表达特征,如HOX家族基因、MEIS1基因在突变系统中显著高表达,这些基因不仅是引发白血病的关键调节子,而且是MLL融合蛋白的下游靶点。在携带有MLL融合蛋白的AML中,MLL的融合伴侣可以募集DOT1L,对MLL靶点基因上的H3K79位点进行甲基化,造成这些基因过度活化。同MLL基因的异常相比,NPM1突变保持着相似的转录特点,然而NPM1突变是否能够影响组蛋白H3K79甲基化的变化还不是很清楚。本综述着重探讨NPM1突变与H3K79甲基化的关系,以及H3K79甲基化转移酶DOT1L抑制剂对NPM1突变的AML的作用,从而为白血病发病寻求新的分子机制和治疗策略。 展开更多
关键词 NPM1基因突变 H3K79甲基化 AML mll DOT1L
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人急性淋巴细胞白血病细胞系的研究进展 被引量:2
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作者 王倩(综述) 许小平(审校) 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2016年第8期501-505,共5页
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组来自B系或T系淋巴前体细胞的恶性克隆性疾病.ALL不仅在儿童急性白血病中最为常见,亦占成年人急性白血病的20%,其恶性程度高,治疗效果差,缓解率低.有关生物学特性及药理学的研究对改善ALL患者生存率及... 急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组来自B系或T系淋巴前体细胞的恶性克隆性疾病.ALL不仅在儿童急性白血病中最为常见,亦占成年人急性白血病的20%,其恶性程度高,治疗效果差,缓解率低.有关生物学特性及药理学的研究对改善ALL患者生存率及提高生命质量具有重要作用.来源于ALL患者的人ALL细胞系为探索ALL的发生、演变机制和相关药物研发提供了不可替代的细胞模型.目前已建立的人ALL细胞系几乎涵盖大部分ALL的免疫分型及特异性染色体异常,对推动ALL遗传学诊断及靶向治疗进展起到重要作用.文章对人ALL细胞系的建系进展,尤其是携带费城染色体及MLL基因重排的人ALL细胞系进行综述. 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 细胞系 费城染色体 基因 mll
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PTEN、MLL基因在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病的表达及其意义 被引量:2
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作者 郗彦凤 李静 +2 位作者 王晋芬 白文启 程林仙 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2011年第4期202-205,共4页
目的分析肿瘤抑制基因PTEN、混合系白血病(MLL)基因等在T淋巴母细胞淋巴瘤/自血病(T-LBL/ALL)的表达及意义。方法选用76例T-LBL/ALL患者淋巴结存档蜡块,应用免疫组织化学EnVision法进行trrEN标记,用20例反应性增生淋巴结标本... 目的分析肿瘤抑制基因PTEN、混合系白血病(MLL)基因等在T淋巴母细胞淋巴瘤/自血病(T-LBL/ALL)的表达及意义。方法选用76例T-LBL/ALL患者淋巴结存档蜡块,应用免疫组织化学EnVision法进行trrEN标记,用20例反应性增生淋巴结标本作正常对照。并用荧光原位杂交(FISH)技术检测MLL基因所在11@3染色体的断裂和扩增情况。结果76例T-LBL/A1JL中.PTEN的表达率为64.47%(49/76),低于淋巴结反应性增生的100%(20/20)(X^2=19.220,P〈0.05)。PTEN表达与临床分期、Ki-67、乳酸脱氢酶(LDH)呈负相关(P〈0.05)。76例T.LBL/ALL中,MLL基因发生1lq23染色体断裂13例(17.11%),扩增18例(23.68%)。MLL基因断裂组总体生存率(25.0%)低于非断裂组(43.6%)(X。11.357,P〈0.05)。MLL基因扩增组总体生存率(17.1%)低于非扩增组(42.7%)(X^2=4.533,P〈0.05)。结论抑癌基因PTEN表达降低在T—LBL/ALL的发生发展中可能具有重要作用。MLL基因发生染色体11q23断裂和扩增有助于对T-LBL/ALL预后的判断,发生MLL基因断裂或扩增的T-LBL/ALL预后较差,提示MLL基因断裂或扩增可能为T-LBL/ALL的一种分子亚型。 展开更多
关键词 淋巴瘤/白血病 淋巴母细胞 PTEN 基因 肿瘤抑制 基因 mll
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FISH联合multiplex RT-PCR检测MLL基因重排的价值探讨 被引量:2
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作者 何易 李旭东 +4 位作者 王东宁 肖若芝 王文文 胡元 林东军 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1388-1391,共4页
目的:采用荧光原位杂交(FISH)与逆转录多重巢式聚合酶链反应(multiplex RT-PCR)技术检测急性白血病中MLL基因重排的情况,分析两者联合应用的诊断价值。方法:对2008年1月~2011年5月在我院诊断为急性白血病的201例患者采用MLL双色断裂分... 目的:采用荧光原位杂交(FISH)与逆转录多重巢式聚合酶链反应(multiplex RT-PCR)技术检测急性白血病中MLL基因重排的情况,分析两者联合应用的诊断价值。方法:对2008年1月~2011年5月在我院诊断为急性白血病的201例患者采用MLL双色断裂分离重排探针进行FISH检测,同时用multiplex RT-PCR技术检测11种较常见的MLL融合基因,观察MLL基因异常的检出率。所有患者均进行常规染色体核型分析(CCA),观察11q23重排率作为对照。结果:共有19例患者出现11q23/MLL基因重排,在急性髓细胞白血病(AML)中的检出13例(10.2%),急性淋巴细胞白血病(ALL)的检出6例(8.2%)。FISH联合multiplex RT-PCR对MLL基因重排的检出率为9.45%,CCA对11q23异常的检出率为5.47%。5例正常核型的患者和3例未涉及11号染色体异常的患者中FISH检出了1例MLL倒位和3例扩增信号,multiplex RT-PCR检出了7例dup MLL(11q23)重排。结论:FISH联合multiplex RT-PCR能提高MLL基因重排检出率。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 基因 mll 细胞遗传学 逆转录多重巢式PCR
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急性髓系白血病混合谱系白血病基因重排的表达及临床特点 被引量:2
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作者 葛晓燕 王宏伟 +2 位作者 杨林花 张丽 朱镭 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2007年第3期209-211,共3页
目的对急性髓系自血病(AML)进行混合谱系白血病(MLL)基因重排的实验室和临床特点研究。方法以多重RT-PCR方法对98例AML进行MLL基因重排检测,并结合流式细胞仪免疫表型检测,对其中10例MLL基因重排患者进行分析。结果在98例AML中MLL基因... 目的对急性髓系自血病(AML)进行混合谱系白血病(MLL)基因重排的实验室和临床特点研究。方法以多重RT-PCR方法对98例AML进行MLL基因重排检测,并结合流式细胞仪免疫表型检测,对其中10例MLL基因重排患者进行分析。结果在98例AML中MLL基因重排者10例(10.2%),其中2例MLL/AF6,2例MLL/AF9,1例MLL/AF17、1例MLI/ELL,2例MLL/AF10,2例dup11q23。MLL基因重排患者中7例为M_5,2例为M_4,1例为M_2。其中3例有CD_(10)或CD_(22)淋巴系抗原表达。10例MLL基因重排患者中8例接受治疗,6例获得完全缓解,监测相应的MLL基因重排发现,持续阴性者可长期存活,持续阳性者很快复发,阳性者经强化治疗后可转阴。结论多重RT-PCR是临床检测MLL基因重排较为精确和灵敏的方法,MLL基因重排的监测在AML在预后判断和治疗方案的个体化选择方面有重要意义。 展开更多
关键词 白血病 粒细胞 急性 基因 mll 反转录聚合酶链反应
全文增补中
Development of an orally bioavailable selective inhibitor of the menin-MLL
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作者 Hai-Jing Zhong Wanhe Wang +4 位作者 Wei Zhou Jia-Xin Liang Yung-Chi Cheng Dik-Lung Ma Chung-Hang Leung 《Genes & Diseases》 SCIE CSCD 2023年第5期1735-1738,共4页
The protein–protein interaction between menin and mixed lineage leukemia(MLL)plays an important role in the development of human hepatocellular carcinogenesis(HCC)and is associated with poor prognosis of HCC patients... The protein–protein interaction between menin and mixed lineage leukemia(MLL)plays an important role in the development of human hepatocellular carcinogenesis(HCC)and is associated with poor prognosis of HCC patients.1,2 Hence,interrupting the menin-MLL interaction is an attractive strategy in cancer treatment,particularly for liver cancer.3,4 In this study,we identified complex C1 as the first rhodium(III)-based orally bioavailable selective inhibitor of the menin-MLL interaction for HCC. 展开更多
关键词 mll PROGNOSIS CARCINOGENESIS
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PICAML-MLLT10融合基因阳性急性髓系白血病4例报告并文献复习
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作者 胡德媛 沈凯 +1 位作者 郭虞莎 陈苏宁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期687-689,共3页
10号染色体上的PICALM基因与11号染色体上MLLT10基因融合形成PICALM-MLLT10融合基因,是淋巴细胞系及髓系血液系统恶性肿瘤中较为罕见的融合基因,该融合基因参与诱导白血病的发生且与不良预后密切相关[1,2,3]。由于发生率低,既往报道少,... 10号染色体上的PICALM基因与11号染色体上MLLT10基因融合形成PICALM-MLLT10融合基因,是淋巴细胞系及髓系血液系统恶性肿瘤中较为罕见的融合基因,该融合基因参与诱导白血病的发生且与不良预后密切相关[1,2,3]。由于发生率低,既往报道少,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对于该类患者的疗效更是未知。我们回顾性分析了2017年至2021年在苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT治疗的4例PICALM-MLLT10融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床和实验室资料并进行相关文献复习。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 实验室资料 淋巴细胞系 血液系统恶性肿瘤 髓系 mll 异基因造血干细胞移植 基因融合
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两例MLL基因高表达的AML患者临床特征和细胞分子遗传学分析(英文)
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作者 赵佳炜 汝昆 +6 位作者 李承文 唐克晶 郑迎春 崔成华 肖静 陈晟华 王晓静 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期683-687,共5页
目的:本研究旨在对急性髓系白血病中MLL基因高表达患者的临床表现和细胞分子遗传学特征进行探索与分析。方法:回顾性分析2010年1月至2016年8月来我院就诊的急性髓系白血病患者,发现2例患者MLL高表达。对这两例患者的临床和细胞分子遗传... 目的:本研究旨在对急性髓系白血病中MLL基因高表达患者的临床表现和细胞分子遗传学特征进行探索与分析。方法:回顾性分析2010年1月至2016年8月来我院就诊的急性髓系白血病患者,发现2例患者MLL高表达。对这两例患者的临床和细胞分子遗传学特征进行收集和深入分析。结果:2例患者都是中年,分别诊断为FAB分型的M5b和M2a。该两例患者均具有复杂核型,并且都含有11号染色体异常,其中1例患者被RT-PCR确证为MLL-PTD(外显子2-9),另外1例为非MLL-PTD患者,经Cytoscan HD进一步分析发现:11q扩增和缺失同时存在,3p、3q、4q、5q、7q、8q、10p、10q、12p和18q都有区域缺失,4p有扩增。结论:染色体异常-5/5q-,-7/7q-和高度复杂核型同时存在时,会加速疾病不良预后。因此,尚需要进一步深入探讨遗传学异常是如何影响疾病进程。 展开更多
关键词 mll AML mll重排 mll扩增 mll PTD
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54例婴儿白血病临床分析 被引量:1
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作者 宋丽丽 朱莹莹 +1 位作者 管玉洁 刘炜 《河南医学研究》 CAS 2018年第9期1556-1558,共3页
目的探讨婴儿白血病(IL)的临床特征、远期疗效及预后等特点。方法回顾性分析河南省儿童医院2010年8月至2016年10月诊断的IL的临床资料。结果 (1)共诊断婴儿白血病54例,其中儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)25例(B-ALL 24例,T-ALL 1例),儿童... 目的探讨婴儿白血病(IL)的临床特征、远期疗效及预后等特点。方法回顾性分析河南省儿童医院2010年8月至2016年10月诊断的IL的临床资料。结果 (1)共诊断婴儿白血病54例,其中儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)25例(B-ALL 24例,T-ALL 1例),儿童急性髓系白血病(AML)27例,混合细胞白血病2例。(2)临床表现多样,88.9%(48/54)患儿发热,74.1%(40/54)伴肝脾肿大,1.9%(5/54)伴中枢神经系统浸润,42.6%(23/54)有骨浸润;3.7%(2/54)有皮肤浸润;外周血白细胞总数≥100×10~9/L者占40.7%(22/54)。(3)MLL基因阳性占37.0%(20/54),E2A基因阳性占1.9%(1/54)。(4)染色体异常者占33.3%(18/54),(t 4;11)或(t 9;11)或(t 11;19)阳性者共15例,多倍体患儿2例,1例为21-三体。(5)治疗31例,均为化疗。ALL缓解率为75%(9/12)、持续缓解率为41.6%(5/12),AML缓解率为73.7%(14/19)、持续缓解率为42.1%(8/19)。(6)化疗并发症致死率为12.9%(4/31)。结论婴儿白血病易伴肝脾浸润,外周血高白细胞,MLL融合基因阳性。化疗缓解率高,化疗并发症多,但持续缓解率低。 展开更多
关键词 婴儿 白血病 mll 基因 治疗
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Review on photonic method for generating optical triangular pulses 被引量:1
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作者 Yiqun WANG Li PEI +2 位作者 Song GAO Jun HAO Sijun WENG 《Frontiers of Optoelectronics》 EI CSCD 2013年第2期127-133,共7页
In this paper, several photonic generating methods for optical triangular pulses were reviewed. Four frontier research methods for generating optical triangular pulses were introduced, these four methods are respectiv... In this paper, several photonic generating methods for optical triangular pulses were reviewed. Four frontier research methods for generating optical triangular pulses were introduced, these four methods are respectively based on the frequency-to-time conversion, using normally dispersive fiber, by single-stage dual-drive Mach-Zehnder modulator (MZM), and using dual-parallel MZM. These four methods can be classified into two categories in terms of the optical source employed, such as mode-lock laser (MLL) and continuous-wave (CW) respectively. Compared with the methods based on MLL, those based on CW have many advantages, such as simpler structure, lower price, higher stability, more flexible and wider tunability. Besides, the method using single-stage drive MZM can generate versatile waveform optical pulses, which has better performance than the first two methods in tunable capability of both repetition rate and center wavelength. With the same driving signal applied, the optical source using the dual-parallel MZM can generate signal with higher frequency than that of using the single-stage MZM. 展开更多
关键词 triangular pulses Mach-Zehnder modulator (MZM) mode-lock laser mll continuous-wave (CW)
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急性白血病相关融合基因MLL-EEN研究进展 被引量:1
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作者 王峻清 郑志娟 张圣明 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2007年第23期1834-1837,共4页
对白血病中大量重现的细胞遗传学异常分子水平研究揭示,遗传学异常在白血病发生中起重要作用。11q23易位是白血病中常见的细胞遗传学异常,含11q23基因重排的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后不良。混合系白血病基因(mixe... 对白血病中大量重现的细胞遗传学异常分子水平研究揭示,遗传学异常在白血病发生中起重要作用。11q23易位是白血病中常见的细胞遗传学异常,含11q23基因重排的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后不良。混合系白血病基因(mixed linage leu-kemia gene,MLL)基因定位于11q23,是果蝇三胸基因的人类同系物。目前与MLL发生融合的伙伴基因已超过40个,分布于约60个位点。EEN最初发现于1例t(11;19)(q23;p13)易位的AML患者,是在19p13位点发现的第3个MLL伙伴基因。MLL外显子6的N末端连接到EEN的16个氨基酸后的C末端,形成的融合蛋白包括MLL的AT钩和甲基转移酶同源区,以及EEN的α螺旋区和SH3结构域。MLL-EEN在白血病中的分子机制可能通过磷酸肌醇途径、调控HOX基因、抑制EBP相关的Ras活动、与其他基因的交互作用以及联合致病机制而起作用。目前对MLL-EEN的研究正逐渐深入,有效治疗白血病依赖于对白血病相关基因异常机制全面深入地研究。 展开更多
关键词 白血病/遗传学 基因 mll 基因 EEN 基因融合 染色体 易位 遗传 综述文献
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