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基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断 被引量：2
1
作者 王晓工 杜皓萍 +2 位作者 郝莹 顾卫红 王国相 《中日友好医院学报》 2007年第1期32-36,共5页
目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG... 目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。 展开更多
关键词 毛细管电泳 片段分析 mjd/sca3 基因诊断
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MJD/SCA3型一家系报告(附遗传性共济失调基因型文献复习)
2
作者 刘圣珍 李晨 刘敏 《青岛医药卫生》 1997年第7期1-4,共4页
报告了经湖南医大、医学遗传重点实验室确认的MJD/SCA3—家系,结合文献复习及本家系情况加以讨论,对遗传性共济失调基因分型加以综述。
关键词 mjd/sca3 遗传性共济失调 CAG重复
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