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先天性动脉导管未闭致病基因MESP2新突变的发现与功能分析 被引量：2
1
作者 严梓 陈春英 +1 位作者 杨奕清 刘兴元 《国际心血管病杂志》 2023年第3期170-174,共5页
目的:研究先天性动脉导管未闭(PDA)致病基因MESP2新突变。方法:选取2016年2月至2019年11月同济大学医学院附属同济医院儿科208例先天性心脏病(CHD)患儿和232名无CHD儿童,收集其血液标本及临床数据。常规纯化基因组DNA,测序分析转录因子... 目的:研究先天性动脉导管未闭(PDA)致病基因MESP2新突变。方法:选取2016年2月至2019年11月同济大学医学院附属同济医院儿科208例先天性心脏病(CHD)患儿和232名无CHD儿童,收集其血液标本及临床数据。常规纯化基因组DNA,测序分析转录因子基因MESP2以发现新的致病突变。克隆野生型MESP2基因并构建其真核表达质粒,通过定位诱变产生突变型MESP2表达质粒,转染HEK 293T细胞,通过报告基因分析揭示突变体的功能特性。结果:1例散发性先天性动脉导管未闭(PDA)患者检测出1个MESP2基因新突变,即NM_001039958.2:c.268G>T(p.Glu90*)突变。该突变不存在于对照组和其他CHD儿童中。报告基因分析显示突变型MESP2对靶基因NKX2.5的转录激活功能丧失。结论:MESP2基因缺陷可能是部分先天性PDA的分子病因,为先天性PDA的防治提供了新的分子靶标。 展开更多
关键词 先天性动脉导管未闭 分子遗传学 转录因子 mesp2基因 报告基因分析
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