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MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析
1
作者 吴婉悦 刘毓 +3 位作者 陈凯 文静 马春元 杨莹 《罕少疾病杂志》 2024年第3期1-3,共3页
目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点... 目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。 展开更多
关键词 mcph1基因 原发性小头畸形 基因变异
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MCPH1基因过表达对人肺癌A549细胞迁移及侵袭能力的影响 被引量：2
2
作者 吴晓彬 麦力 +6 位作者 张冀 马冬梅 刘革力 易发平 卜友泉 汪长东 宋方洲 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2013年第9期1254-1257,共4页
目的探讨MCPH1(microcephalin 1)基因过表达对人肺癌A549细胞迁移及侵袭能力的影响。方法将质粒pcDNA3.1(-)/MCPH1(实验组)和pcDNA3.1(-)(阴性对照组)分别转染人肺癌A549细胞,采用Real-time PCR及Western blot法分别检测转染48 h后的细... 目的探讨MCPH1(microcephalin 1)基因过表达对人肺癌A549细胞迁移及侵袭能力的影响。方法将质粒pcDNA3.1(-)/MCPH1(实验组)和pcDNA3.1(-)(阴性对照组)分别转染人肺癌A549细胞,采用Real-time PCR及Western blot法分别检测转染48 h后的细胞内MCPH1的表达;采用细胞划痕试验及Transwell试验分别检测MCPH1过表达对细胞迁移及侵袭能力的影响。结果实验组A549细胞中MCPH1水平明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);实验组细胞迁移及侵袭能力较阴性对照组明显降低,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 MCPH1基因过表达可明显抑制A549细胞的迁移及侵袭能力。 展开更多
关键词 mcph1基因 A549细胞 迁移 侵袭
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利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点
3
作者 刘跃亮 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页
目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数... 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域(haplotype block):根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果:在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论:汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。 展开更多
关键词 mcph1基因 原发性小头畸形(mcph) 标签SNP 单倍型 单倍域
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MCPH1基因对喉癌Hep-2细胞迁徙及侵袭影响 被引量：1
4
作者 罗大虎 娄卫华 《医药论坛杂志》 2016年第10期27-29,共3页
目的探讨MCPH1(microcephalin1)基因过表达对人喉癌Hep-2细胞迁移、侵袭的影响。方法将质粒pc DNA3.1(-)/MCPH1(实验组)和pc DNA3.1(-)(阴性对照组)分别转染人喉癌Hep-2细胞,采用Realtime PCR法检测转染48h后的细胞内MCPH1的表达;采用... 目的探讨MCPH1(microcephalin1)基因过表达对人喉癌Hep-2细胞迁移、侵袭的影响。方法将质粒pc DNA3.1(-)/MCPH1(实验组)和pc DNA3.1(-)(阴性对照组)分别转染人喉癌Hep-2细胞,采用Realtime PCR法检测转染48h后的细胞内MCPH1的表达;采用细胞划痕试验及细胞Transwell试验分别检测MCPH1过表达对喉癌细胞迁移、侵袭能力的影响。结果实验组Hep-2细胞中MCPH1的RNA水平明显比阴性对照组高,两组比较有统计学意义(P<0.05);实验组细胞迁移及侵袭能力较阴性对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCPH1基因过表达可抑制喉癌Hep-2细胞的迁移侵袭能力。 展开更多
关键词 mcph1基因 HEP-2细胞 迁移 侵袭
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稳定表达人MCPH1基因shRNA的宫颈癌Caski细胞系的建立
5
作者 黄秀凝 袁成福 +5 位作者 程莉 卜友泉 易发平 刘革力 汪长东 宋方洲 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2009年第11期1054-1056,1062,共4页
目的建立稳定表达人MCPH1基因shRNA的宫颈癌Caski细胞系,并观察shRNA对Caski细胞中MCPH1基因表达的影响。方法将人MCPH1基因RNA干扰双链DNA片段重组到逆转录病毒质粒pSUPERRetro中,构建携带人MCPH1基因RNA干扰的逆转录病毒载体pSUPER-sh... 目的建立稳定表达人MCPH1基因shRNA的宫颈癌Caski细胞系,并观察shRNA对Caski细胞中MCPH1基因表达的影响。方法将人MCPH1基因RNA干扰双链DNA片段重组到逆转录病毒质粒pSUPERRetro中,构建携带人MCPH1基因RNA干扰的逆转录病毒载体pSUPER-shRNA-MCPH1,经PT67细胞包装后,产生重组逆转录病毒,感染宫颈癌细胞株Caski,经puromycin筛选稳定的细胞克隆,实时荧光定量PCR和Westernblot法检测细胞中MCPH1基因mRNA的转录水平和蛋白的表达水平。结果重组逆转录病毒质粒经测序鉴定正确;逆转录病毒感染Caski细胞后可筛选出稳定的细胞克隆;pSUPER-shRNA-MCPH1组细胞中MCPH1基因mRNA的转录水平及蛋白的表达水平明显低于阴性对照组及正常对照组。结论已成功建立了稳定表达人MCPH1基因shRNA的Caski细胞系,shRNA能明显抑制MCPH1基因的表达,为进一步研究MCPH1在宫颈癌中的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 mcph1基因 SHRNA 逆转录病毒载体 宫颈癌
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用pLNCX2携带人MCPH1基因shRNA重组逆转录病毒载体的构建及鉴定
6
作者 陈显兵 刘锦红 +1 位作者 谭志鑫 袁成福 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2012年第1期16-20,共5页
目的建立逆转录病毒介导的MCPH1基因RNA干扰表达体系并观察其在宫颈癌Caski细胞中对MCPH1表达的影响。方法将人MCPH1基因RNA干扰双链DNA片段重组到逆转录病毒质粒pLNCX2中，构建携带人MCPHI基因RNA干扰的逆转录病毒载体pLNCX2-shRNA—MC... 目的建立逆转录病毒介导的MCPH1基因RNA干扰表达体系并观察其在宫颈癌Caski细胞中对MCPH1表达的影响。方法将人MCPH1基因RNA干扰双链DNA片段重组到逆转录病毒质粒pLNCX2中，构建携带人MCPHI基因RNA干扰的逆转录病毒载体pLNCX2-shRNA—MCPH1，经PT67细胞包装后，产生的重组逆转录病毒感染宫颈癌细胞株Caski细胞，并用G418筛选产生稳定的细胞克隆，用RT—PCR和Western印迹检测细胞中MCPH1mRNA和蛋白表达的变化。结果重组逆转录病毒质粒经测序鉴定正确，逆转录病毒感染Caski细胞后用G418筛选出稳定的细胞克隆，RT—PCR和Western印迹检测人MCPH1mRNA和蛋白表达水平明显低于阴性对照组和未干扰组。结论携带人MCPHI基因RNA干扰双链DNA片段的逆转录病毒感染Caski细胞后能明显抑制MCPHImRNA和蛋白表达，为进一步研究MCPH1在宫颈癌中的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 逆转录病毒载体 SHRNA mcph1基因 宫颈癌
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人MCPH1基因重组慢病毒的制备及稳定感染HeLa细胞系的建立
7
作者 麦力 张冀 +4 位作者 刘革力 卜友泉 李韵 樊建军 宋方洲 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期290-294,共5页
目的 :构建人MCPH1(microcephalin 1)基因重组慢病毒载体并建立稳定过表达MCPH1基因的宫颈癌HeLa细胞株。方法:将MCPH1基因重组到pLenO-DCE质粒中,构建重组质粒pLenO-DCE-MCPH1,经酶切和测序鉴定后,与慢病毒包装质粒共转染293T细胞,包... 目的 :构建人MCPH1(microcephalin 1)基因重组慢病毒载体并建立稳定过表达MCPH1基因的宫颈癌HeLa细胞株。方法:将MCPH1基因重组到pLenO-DCE质粒中,构建重组质粒pLenO-DCE-MCPH1,经酶切和测序鉴定后,与慢病毒包装质粒共转染293T细胞,包装重组慢病毒,滴度测定后,感染HeLa细胞,用有限稀释法筛选稳定的细胞克隆,real-time PCR和Western blot分别检测细胞中MCPH1 mRNA和蛋白水平。结果:经酶切和测序鉴定,成功构建MCPH1重组慢病毒载体,并成功包装慢病毒,滴度为1.24×109 TU/ml;慢病毒感染HeLa细胞后经有限稀释法成功筛选到MCPH1稳定表达细胞株pLenO-DCEMCPH1-HeLa;real-time PCR证实pLenO-DCE-MCPH1-HeLa细胞株较正常组HeLa(P=0.000)和pLenO-DCE-HeLa组(P=0.000)的MCPH1 mRNA水平显著地增高;Western blot进一步证实pLenO-DCE-MCPH1-HeLa细胞株过表达MCPH1。结论:成功构建MCPH1重组慢病毒,并建立了稳定表达MCPH1基因的细胞株pLenO-DCE-MCPH1-HeLa,为进一步研究MCPH1在宫颈癌中的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 慢病毒 mcph1基因 宫颈肿瘤 单克隆细胞
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MCPH1基因与宫颈癌的相关性研究
8
作者 吴美丽 原继荣 王德莹 《中国优生与遗传杂志》 2015年第4期9-11,17,共4页
宫颈癌是发展中国家女性癌症死亡最常见的原因,我国宫颈癌发病率占到全世界1/3,目前研究表明,HPV感染是宫颈癌的主要危险因素,治疗仍以手术为主的综合治疗,且患者生存率不理想,因此需要进一步研究宫颈癌发生发展的分子机理,开发新的诊... 宫颈癌是发展中国家女性癌症死亡最常见的原因,我国宫颈癌发病率占到全世界1/3,目前研究表明,HPV感染是宫颈癌的主要危险因素,治疗仍以手术为主的综合治疗,且患者生存率不理想,因此需要进一步研究宫颈癌发生发展的分子机理,开发新的诊断和治疗方法。人类小脑症基因1(Microcephalin 1,MCPH1)为原发性小头畸形的主要致病基因之一,与多种重要蛋白相互作用,参与细胞周期调控、DNA损伤应答、修复、凋亡、维持基因组稳定性以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动,因此研究MCPH1与宫颈癌的发病机制有无相关性及开发新的治疗方法有着深远的意义。 展开更多
关键词 宫颈癌 mcph1基因 DNA损伤应答
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