期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到69篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
McCune-Albright综合征 被引量：14
1
作者 梁立阳 孟哲 +1 位作者 曾巧慧 李文益 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第4期311-314,共4页
McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分... McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 临床表现 病因 诊断 治疗 儿童
下载PDF
人类GNAS1基因突变的研究进展 被引量：7
2
作者 周吉 刘建民 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第5期325-328,共4页
GNAS1通过不同的启动子和共同的2-13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导。GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症（AHO）。活化... GNAS1通过不同的启动子和共同的2-13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导。GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症（AHO）。活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷（cAMP）为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征（MAS）。A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型（PHPⅠa）和睾丸中毒症并存。组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。 展开更多
关键词 GNAS1 Gsα 基因突变 印记缺陷 albright遗传性骨营养不良症 mccune-albright综合征
原文传递
^(99)mTc-MDP全身骨扫描平面+SPECT/CT在儿童McCune-Albright综合征诊断中的价值研究
3
作者 张抒欣 王巍 +2 位作者 阚英 刘洁 杨吉刚 《临床和实验医学杂志》 2024年第13期1431-1434,共4页
目的探讨^(99)mTc标记的亚甲基二膦酸盐(^(99)mTc-MDP)全身骨扫描+单光子发射计算机断层扫描(SPECT)/CT在儿童McCune-Albright综合征(MAS)诊断中的应用价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年9月在外院疑诊MAS,后在首都医科大学附属北... 目的探讨^(99)mTc标记的亚甲基二膦酸盐(^(99)mTc-MDP)全身骨扫描+单光子发射计算机断层扫描(SPECT)/CT在儿童McCune-Albright综合征(MAS)诊断中的应用价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年9月在外院疑诊MAS,后在首都医科大学附属北京友谊医院核医学科行骨扫描平面及SPECT/CT断层显像的患儿。所有患儿均行^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT,记录平面和断层显像病灶数,并随访记录临床诊断结果及相关临床资料。结果经骨扫描检查及进一步临床评估,7例患儿确诊MAS,9例排除MAS诊断。确诊MAS的7例患儿中,6例全身骨扫描+SPECT/CT显示显像剂浓聚灶,分布于颅骨、肋骨、髋骨、尺骨、股骨、胫骨及腓骨,3例较X线平片显示更多病灶;全身骨扫描联合SPECT/CT局部断层显像可较平面显像显示更多病灶,并且排除体外污染、先天变异及体位因素的影响。9例排除MAS诊断的患儿全身骨扫描+SPECT/CT断层扫描结果均为阴性。结论^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT能够为诊断及排除MAS综合征提供重要依据,平面扫描图像存在可疑显像剂浓聚灶时,应进一步联合断层扫描。 展开更多
关键词 儿童 mccune-albright综合征 全身骨扫描
下载PDF
McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展
4
作者 母丹 刘洪倩 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期183-190,共8页
McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 诊断 治疗 分子机制
原文传递
McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习 被引量：6
5
作者 许莉军 姜艳 +5 位作者 邢小平 李梅 王鸥 袁涛 孟迅吾 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期213-220,共8页
目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 低血磷性佝偻病
下载PDF
基于文献回顾的193例McCune-Albright综合征患者的临床特征分析
6
作者 冯鑫 袁珂 +5 位作者 卢惠飞 屠海锋 朱建芳 方燕兰 严庆丰 王春林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期776-782,共7页
目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、Pu... 目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库收录的MAS相关文献,共获取病例193例,回顾性分析其临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验进行组间比较。结果在193例MAS患者中,男性42例,女性151例。女性患者中位初诊年龄早于男性。典型三联征的患者占46.1%,其中位初诊年龄和诊断年龄均早于非典型组。男性MAS初诊原因以骨纤维发育不良(FD)为主,女性以外周性性早熟(PPP)为主。FD患者约占MAS患者的84.5%,中位发病年龄为6.1岁,其中90%的患者发病年龄≤16岁。内分泌功能亢进者约占MAS患者的79.3%,女性比例高于男性(P<0.05)。垂体受累者占21.8%,其中生长激素(GH)升高者较正常者合并颅面FD和颅神经压迫比例明显偏高(P<0.05)。有牛奶咖啡斑(CALMs)者约占MAS患者的86.5%,其中28.3%(28/99)CALMs的分布与FD位于不同侧。结论MAS具有多系统受累的特点,女性患者占多数,且发病年龄早于男性,症状以非典型为主。男性MAS常见的初诊原因为FD,女性为PPP。对于合并GH升高的MAS患者应警惕颅神经压迫的发生。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 骨纤维发育不良 内分泌功能亢进 牛奶咖啡斑 罕见病
原文传递
儿童McCune-Albright综合征的临床特点 被引量：7
7
作者 陈烨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1188-1189,共2页
McCune-Albright综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的，临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外， ... McCune-Albright综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的，临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外， MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样，可有典型的三联征，也可只有2种表现，甚至会表现为孤立的病变，容易造成漏诊、误诊。本文就我科2004年3月至2013年3月收治的30例临床诊断为MAS的病例进行分析。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 临床特点 甲状腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 骨纤维发育不良 骨纤维结构不良 儿童 高催乳素血症
下载PDF
McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断 被引量：5
8
作者 周吉 孙立昊 +4 位作者 崔斌 宋怀东 李小英 宁光 刘建民 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期235-238,共4页
目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血... 目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性。 展开更多
关键词 mccune—albright综合征 纤维发育不良 多骨 GTP结合蛋白质α亚单位 Gs 突变
原文传递
McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定 被引量：1
9
作者 韩明辰 米欢 +2 位作者 管鑫 任秀智 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期186-190,共5页
目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成... 目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异,患者均为相应致病变异的嵌合体,但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度,并证实其与患者的表型无明显相关性,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 全外显子组测序 GNAS基因 错义变异
原文传递
McCune-Albright综合征患儿临床特征分析 被引量：4
10
作者 张米妮 余婷婷 +5 位作者 符皓 张偲 吴薇 候凌 罗小平 梁雁 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期1883-1887,共5页
目的总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征,以期提高对MAS诊疗的认识,实现早期临床诊断。方法回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料,总结分析其临床... 目的总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征,以期提高对MAS诊疗的认识,实现早期临床诊断。方法回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料,总结分析其临床特点。采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher′s确切概率法进行组间比较。结果1.共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例),女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁,男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中,典型三联征7例,非典型三联征15例。3.首发症状:女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例;4例男性患儿,1例因"骨折"就诊,3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比,阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁](t=5.023,P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)](t=2.933,P<0.05)、预期终身高受损严重[(-2.16±0.98)SDS比(-0.96±1.09)SDS](t=1.352,P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14)nmol/L比(1.67±0.24)nmol/L](t=1.941,P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313,656)U/L比243(205,452)U/L](U=1.000,P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5.10例患儿转为中枢性性早熟(CPP),转为CPP组与未转为CPP组相比,起病年龄晚[(7.27±2.69)岁比(4.69±2.68)岁](U=44.000,P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)](t=1.834,P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62)cm比(162.10±6.91)cm](t=3.805,P<0.05)。6.11例患儿出现骨纤维发育不良,多数(8例)为多骨纤维结构不良,好发部位为下肢骨、颅骨。7.20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑,散在分布,其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。结论MAS临床表现复杂,女童发病常见且较男童早,男性患儿起病隐匿,症状不典型,临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早,骨龄超前明显,预期终身高较低,临床需注意监测和评估。在MAS患儿� 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 临床分析 阴道出血 骨纤维发育不良 牛奶咖啡斑
原文传递
McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析 被引量：5
11
作者 易琴 田凤艳 +2 位作者 魏虹 梁雁 罗小平 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期564-566,共3页
目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线... 目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊。他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因 他莫昔芬
原文传递
微滴式数字化PCR方法在McCune-Albright综合征患儿GNAS热点激活突变检测中的应用 被引量：5
12
作者 谢轶雯 陆文丽 +4 位作者 马晓宇 王伟 肖园 董治亚 王志敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期416-420,共5页
目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的... 目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C),分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变,并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测,发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中,ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%,明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者,提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高,可为MAS的分子诊断提供帮助。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 GNAS基因 微滴式数字化PCR
原文传递
41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析 被引量：5
13
作者 秦雪艳 陆文丽 +6 位作者 王俊祺 王伟 董治亚 肖园 倪继红 陈凤生 王德芬 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期995-998,共4页
目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积... 目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。（2）41例MAS女童中17例存在GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。结论MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。 展开更多
关键词 mccune.albright综合征 临床分析 GNAS1基因 基因突变
原文传递
儿童McCune—Albright综合征研究进展 被引量：6
14
作者 蒋欣 李园 彭明惺 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2015年第12期956-960,共5页
多发性或单发骨纤维结构不良、皮肤色素沉着及外周性性早熟，是McCune-AlbrightSyndrome（简称MAS）临床表现的3个特点，也是临床确诊的全部依据。此病在1936年及1937年被美国医生McCune和A1bright等分别报告后被命名为McCune-Albright... 多发性或单发骨纤维结构不良、皮肤色素沉着及外周性性早熟，是McCune-AlbrightSyndrome（简称MAS）临床表现的3个特点，也是临床确诊的全部依据。此病在1936年及1937年被美国医生McCune和A1bright等分别报告后被命名为McCune-Albright综合征。该征同时伴有不同程度、不同种类、变化多端的内分泌功能障碍，包括：性腺、甲状腺、脑垂体、肾上腺、甲状旁腺等，甚至还包括非内分泌系统的功能障碍如肾脏、肝脏病损，病情十分复杂。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 内分泌功能障碍 骨纤维结构不良 儿童 皮肤色素沉着 临床表现 内分泌系统 甲状旁腺
原文传递
McCune-Albright综合征诊治现状 被引量：4
15
作者 曾碧荷 陶月红 《医学综述》 2016年第22期4475-4479,共5页
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变... McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断。该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 多发性骨纤维结构不良 内分泌异常
下载PDF
McCune-Albright综合征患儿生活质量及其影响因素分析
16
作者 郝会民 丁敏利 +4 位作者 马晓翠 郭亚楠 陈永兴 苏畅 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期528-531,共4页
目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别... 目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别健康儿童37例(健康对照组), 应用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQL?4.0)进行调查及对比分析, 统计学方法采用独立样本t检验、χ^(2)检验及多元回归分析。结果与健康对照组比较, MAS组患儿生理功能(t=2.092, P<0.05)、情感功能(t=2.373, P<0.05)、总分(t=2.360, P<0.05)均明显降低, 差异均有统计学意义。多元回归分析显示, 生理功能与每年阴道出血次数(t=-2.367, P<0.05)、首次骨折年龄呈负相关(t=-2.606, P<0.05)。社交功能与骨折次数呈负相关(t=-2.481, P<0.05)。结论 MAS儿童总体生活质量低, 以生理功能、情感功能较明显, 每年阴道出血次数、首次骨折年龄、骨折次数可能是患儿生活质量降低的影响因素。 展开更多
关键词 儿童 mccune-albright综合征 生活质量
原文传递
McCune-Albright综合征1例报告并文献复习 被引量：3
17
作者 张蓉 木合塔尔.霍加 +3 位作者 李军 李昊 徐前 闫广鹏 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期220-222,共3页
目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发... 目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进,和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gsα基因的突变而确定。结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病,早发现有助于治疗。 展开更多
关键词 mccune—albright综合征 病因 临床表现 诊断 治疗
下载PDF
McCune-Albright综合征1例
18
作者 杨文刚 韩红英 杨来虎 《医学影像学杂志》 2023年第4期664-664,669,共2页
患者女,11岁。入院前2年余无意间发现走路步态跛形,后跛行逐渐加重。月经史:初潮10岁,4~6天/20~30天。入院查体:步态跛形,脊柱侧弯畸形,脊柱生理弯曲存在,右侧腰背部皮肤色素斑,边缘模糊,未高出皮肤;实验室检查未见异常。X线摄影显示:... 患者女,11岁。入院前2年余无意间发现走路步态跛形,后跛行逐渐加重。月经史:初潮10岁,4~6天/20~30天。入院查体:步态跛形,脊柱侧弯畸形,脊柱生理弯曲存在,右侧腰背部皮肤色素斑,边缘模糊,未高出皮肤;实验室检查未见异常。X线摄影显示:胸椎侧弯畸形;右侧坐骨支、股骨、胫腓骨中下段、右侧肱骨中段、第5掌骨及颅骨可见多发类椭圆形骨质膨胀区(图1~6),相应处骨皮质变薄,其内密度呈磨玻璃及“丝瓜瓤样”改变,多考虑骨纤维结构不良;外院MRI检查显示右股骨中段病变,考虑骨纤维结构不良。 展开更多
关键词 X线诊断 mccune-albright综合征
下载PDF
McCune-Albright综合征诊治进展 被引量：4
19
作者 高慧慧 严诗钰 +2 位作者 陈丹丹 袁长征 孙莉颖 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第46期3836-3840,共5页
McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶... McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 基因诊断 治疗
原文传递
以牛奶咖啡斑为首发症状的McCune-Albright综合征1例
20
作者 向娟 王华 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期453-454,共2页
患儿女,1岁8个月,因面部、躯干、四肢咖啡色斑疹于2018年9月就诊。患儿出生即发现面部、躯干、四肢存在褐色斑疹,皮疹随年龄成比例增大,颜色无改变。曾多次于外院诊断“牛奶咖啡斑”。
关键词 牛奶咖啡斑 斑疹 首发症状 面部 四肢 mccune-albright综合征 躯干
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部