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MAX胚系突变相关嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征:多发性内分泌肿瘤5型
1
作者 戚晓平 陈卫英 +3 位作者 方旭栋 连碧珺 俞洪元 王军伟 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期798-804,共7页
基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2... 基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 垂体腺瘤 max基因
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miR-137-3p靶向MAX基因对前脂肪细胞3T3-L1成脂分化的影响
2
作者 孟超群 李成萍 +2 位作者 赵薇 秦旭勇 周国利 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1928-1937,共10页
【目的】研究miR-137-3p在前脂肪细胞(3T3-L1)分化过程中的功能及作用机制。【方法】收集诱导分化第0、2、4、6和8天的3T3-L1细胞,利用实时荧光定量PCR检测miR-137-3p相对表达量;将miR-137-3p的模拟物(mimics)、抑制物(inhibitor)和阴... 【目的】研究miR-137-3p在前脂肪细胞(3T3-L1)分化过程中的功能及作用机制。【方法】收集诱导分化第0、2、4、6和8天的3T3-L1细胞,利用实时荧光定量PCR检测miR-137-3p相对表达量;将miR-137-3p的模拟物(mimics)、抑制物(inhibitor)和阴性对照(NC)分别转染3T3-L1细胞并诱导成脂分化,油红O染色观察脂滴形成情况,利用实时荧光定量PCR检测成脂标志基因CAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)、C/EBPβ、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)和脂肪酸结合蛋白4(FABP4)相对表达量,用Western blotting检测C/EBPβ、PPARγ和FABP4蛋白表达水平;利用TargetScan在线网站预测miR-137-3p的靶基因,比对候选靶基因3′-UTR区与miR-137-3p结合位点在不同物种间的序列保守性。分别将miR-137-3p mimics、NC与3′-UTR-WT和3′-UTR-Mut载体共转染HEK293T细胞,利用双荧光素酶报告试验检测miR-137-3p与MYC相关因子X(MAX)基因的靶向关系。将siMAX、siNC转染3T3-L1细胞,利用实时荧光定量PCR检测C/EBPα、C/EBPβ、PPARγ和FABP 4基因相对表达量,利用Western blotting检测C/EBPβ、PPARγ和FABP4蛋白表达水平。【结果】在3T3-L1细胞的成脂分化过程中,与第0天相比,第2、4、6和8天miR-137-3p相对表达量均极显著降低(P<0.01);与NC组相比,miR-137-3p mimics组脂滴明显减少、变小,C/EBPα、C/EBPβ、PPARγ和FABP 4基因相对表达量极显著或显著降低(P<0.01;P<0.05),C/EBPβ、PPARγ和FABP4蛋白表达下调,miR-137-3p inhibitor组油红O观察结果、成脂分化标志基因mRNA和蛋白表达情况则与之相反。靶基因预测结果表明,MAX的3′-UTR区序列与miR-137-3p存在预测结合位点,且在不同物种间具有高度保守性。双荧光素酶报告试验显示,miR-137-3p mimics组3′-UTR-WT双荧光素酶活性极显著降低(P<0.01);与NC组相比,mimics组MAX基因表达水平极显著降低(P<0.01)、inhibitor组显著升高(P<0.05)。与siNC组相比,敲低MAX基因表达,脂滴明显减少、 展开更多
关键词 miR-137-3p 3T3-L1细胞 max基因 脂肪细胞分化
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肾上腺嗜铬细胞瘤一家系中的MAX基因p.R66X突变
3
作者 韦学成 雷思羽 何屹 《浙江临床医学》 2022年第12期1769-1771,共3页
目的探讨MAX基因突变的肾上腺嗜铬细胞瘤家系的临床特点及基因检测的临床意义.方法对1个肾上腺PHEO家系进行系统的家系调查和基于种系水平的遗传性PHEO目标序列捕获测序检测.结果基因检测结果表明,该家系5位成员中,有2例存在MAX基因第... 目的探讨MAX基因突变的肾上腺嗜铬细胞瘤家系的临床特点及基因检测的临床意义.方法对1个肾上腺PHEO家系进行系统的家系调查和基于种系水平的遗传性PHEO目标序列捕获测序检测.结果基因检测结果表明,该家系5位成员中,有2例存在MAX基因第三外显子p.R66X截断突变:2例均为男性(父子关系),首次诊断年龄分别为24岁和10岁.其中1例(父,39岁)14年余前(当时24岁)接受"腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术";3年余前先、后接受了"右侧甲状腺全切+右侧颈部淋巴结清扫术"、"左侧腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术";另一例13岁男童无PHEO临床、生化和相关影像学检查的异常表现,2年余前仅通过基因检测提示MAX基因突变.对该2例患者分别持续随访185、27个月,血压、儿茶酚胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等指标在正常范围内.结论结合PHEO临床特点,筛查和检测PHEO患者及其家系成员MAX基因有利于家族性PHEO的早期诊断和规范化治疗,对于改善预后、提高远期治愈率具有重要作用. 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 max基因 点突变恶性
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DNA甲基转移酶3A、MAX基因关联蛋白A、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系 被引量：2
4
作者 董兵 刘晓隗 +3 位作者 冯攀 王苏 陈秀军 张延 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1904-1906,共3页
目的:探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)、MAX基因关联蛋白A(MGA)、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因(PIK3CG)基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系。方法:选择2014年3月至2017年3月收治的468例非小细胞肺癌患者,采用扩增阻滞突变系统(AR... 目的:探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)、MAX基因关联蛋白A(MGA)、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因(PIK3CG)基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系。方法:选择2014年3月至2017年3月收治的468例非小细胞肺癌患者,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测其癌组织中DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变,分析DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与临床病理特征及预后的相关性。结果:468例非小细胞肺癌患者中,DNMT3A基因突变阳性37例(7.91%),MGA基因突变阳性25例(5.34%),PIK3CG基因突变阳性19例(4.06%);年龄、性别、吸烟情况、肿瘤直径、病理类型不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异无统计学意义(P>0.05);淋巴结转移、临床分期不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异有统计学意义(P<0.05);DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阳性的非小细胞肺癌患者OS、PFS显著低于DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阴性的非小细胞肺癌患者(P<0.05)。结论:DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与老年非小细胞肺癌患者淋巴结转移、临床分期及预后明显相关,发生淋巴结转移、临床分期较高、预后较差的老年非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率越高。 展开更多
关键词 DNA甲基转移酶3A max基因关联蛋白A 磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因 基因突变 老年 非小细胞肺癌 临床病理特征 预后 相关性
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植物成形基因被发现
5
作者 孟永庆 《世界林业动态》 2005年第5期11-11,共1页
英美科学家最近发现能决定植物在什么时候、什么部位萌发新枝的基因，这一发现有助于培育更加美丽的观赏植物，减少某些作物生长发育过程中的浪费，如产生更多的不必要的侧枝等。
关键词 植物 成形基因 max3基因 侧枝生长 基因突变 植物激素
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现代农业
6
《中国创业投资与高科技》 2004年第9期11-11,共1页
关键词 体细胞克隆牛胚胎移植中心 河北 max3基因 植物抽芽时间 抽芽部位 羊驼胚胎移植技术 948项目
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英国科学家发现控制植物侧芽萌发的基因
7
《生物学教学》 北大核心 2005年第4期70-70,共1页
据东方网2004年8月5日消息，英国约克大学的科学家在拟南芥中找到了这个称为MAX3的基因，该基因可以控制植物在何时以及在植株的哪个部位抽芽。而那些发生MAX3基因突变的植株会萌发出格外多的侧芽。据猜测，该基因产生的蛋白质能够附着... 据东方网2004年8月5日消息，英国约克大学的科学家在拟南芥中找到了这个称为MAX3的基因，该基因可以控制植物在何时以及在植株的哪个部位抽芽。而那些发生MAX3基因突变的植株会萌发出格外多的侧芽。据猜测，该基因产生的蛋白质能够附着在一种名为类胡萝卜素的分子上，并将其“砍”成碎片，而类胡萝卜素负责向植物生长分子发出信号并告知它们何时进行细胞分裂。若能控制植物中的MAX3基因， 展开更多
关键词 植物 侧芽萌发 max3基因 英国约克大学 拟南芥
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