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题名MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病1例
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作者
彭文静
朱燕
王来栓
陆炜
杨琳
朱丽
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机构
国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科
国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
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出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1186-1190,共5页
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文摘
患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病,是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病,为常染色体隐性遗传,以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来,至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。
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关键词
间质性肺病及肝病
mars1基因
多系统疾病
甲硫氨酸
婴儿
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Keywords
Interstitial lung and liver disease
mars1 gene
Multisystem disorder
Methionine
Infant
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分类号
R725
[医药卫生—儿科]
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