目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV...目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。展开更多
目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation,CNV)来源及妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7...目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation,CNV)来源及妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失,进一步通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)进行验证,明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域,并对CNV进行父母验证和妊娠结局的随访。结果在16502例样本中共检出7例胎儿染色体2p16.3区存在120~900 kb的微缺失,发生率为0.424‰。该区域主要位于2号染色体的50200000-51880000位置,仅覆盖了NRXN1基因。qPCR验证了7例胎儿的CNV,其中2例涉及NRXN1基因第1~6外显子杂合缺失,1例涉及第1~19外显子杂合缺失,1例涉及第19~22外显子杂合缺失,3例涉及第6~7内含子杂合缺失。亲代验证发现父源性1例,母源性1例,新发2例,其余3例拒绝亲代验证。经随访,除1例引产,1例尚未出生外,其余5例均健康出生,年龄5个月~3岁,均未发现NRXN1相关的精神发育异常。结论CNV-seq检出7例胎儿涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失,经qPCR验证NRXN1基因的具体缺失位置,通过结合CNV来源、家系分析以及妊娠结局,对每个家庭进行了个体化的遗传咨询及生育指导。展开更多
目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)...目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10(30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40%)的嵌合。结论CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。展开更多
文摘目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。
文摘目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation,CNV)来源及妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失,进一步通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)进行验证,明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域,并对CNV进行父母验证和妊娠结局的随访。结果在16502例样本中共检出7例胎儿染色体2p16.3区存在120~900 kb的微缺失,发生率为0.424‰。该区域主要位于2号染色体的50200000-51880000位置,仅覆盖了NRXN1基因。qPCR验证了7例胎儿的CNV,其中2例涉及NRXN1基因第1~6外显子杂合缺失,1例涉及第1~19外显子杂合缺失,1例涉及第19~22外显子杂合缺失,3例涉及第6~7内含子杂合缺失。亲代验证发现父源性1例,母源性1例,新发2例,其余3例拒绝亲代验证。经随访,除1例引产,1例尚未出生外,其余5例均健康出生,年龄5个月~3岁,均未发现NRXN1相关的精神发育异常。结论CNV-seq检出7例胎儿涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失,经qPCR验证NRXN1基因的具体缺失位置,通过结合CNV来源、家系分析以及妊娠结局,对每个家庭进行了个体化的遗传咨询及生育指导。
