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利用PCR-SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现(英文) 被引量：1
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作者 杨平 戴德哉 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期66-68,共3页
为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常... 为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常条带，该突变无法用直接测序确证，因此我们将其转入质粒，克隆后再进行测序。结果提示在ＨＥＲＧ基因７５２位点（５′→３′）异常插入９个碱基。突变型为杂合子。突变导致蛋白通道氨基酸序列中插入ＧｌｙＡｌａＧｌｙ。与其他已报道的突变不同，本文所发现的３个氨基酸的插入突变不是ＬＱＴＳ发生的遗传基础。 展开更多
关键词 qt延长综合征 HERG基因 突变 PCR-SSCP
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