先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究 被引量：19

1

作者 赵晨 陆莎莎 +2 位作者 李宁东 陈薇英 赵堪兴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期594-599,共6页

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中... 目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。 展开更多

关键词 眼外肌纤维化 连锁分析 综合征 先天性 家系 基因研究 analysis) 常染色体显性遗传 全基因组扫描 基因序列分析 致病基因定位 中华眼科杂志 表型特征 临床检查 候选基因 临床表现 疾病表型 lod值 基因测序 标记物 微卫星

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Mapmarker/Exp3.0遗传图谱构建中重要参数设置初步探讨 被引量：2

2

作者 赖运平 李俊 +5 位作者 董雪芳 张泽全 魏会廷 彭正松 胡晓蓉 杨武云 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2009年第6期1508-1513,共6页

Mapmarker/Exp(3.0)是目前分子作图中应用最广的软件之一,但由于许多重要参数的默认值并非是作图的最佳值,影响提高作图的精确性。本文以川麦42×川农16重组近交系(F8)作图群体为实例,对Mapmarker/Exp 3.0软件在遗传作图中不同LOD值... Mapmarker/Exp(3.0)是目前分子作图中应用最广的软件之一,但由于许多重要参数的默认值并非是作图的最佳值,影响提高作图的精确性。本文以川麦42×川农16重组近交系(F8)作图群体为实例,对Mapmarker/Exp 3.0软件在遗传作图中不同LOD值、max distance值以及用compare and try、compare和order 3种排序方式对遗传图谱的影响进行了初步比较,结果表明,作图过程中,不应强求采取统一LOD值,对于特殊的连锁群可采取不同的LOD值;max distance值在20至50为宜,值过小容易遗漏大量本来正确连锁的标记;小于等于7个标记的连锁群可直接用compare命令排序。 展开更多

关键词 Mapmarker/Exp3.0 遗传连锁图谱 lod值

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N-甲基-D-天冬氨酸受体2A亚单位基因与精神分裂症的连锁分析 被引量：1

3

作者 陈晓岗 唐劲松 +4 位作者 谭立文 刘铁桥 朱熊兆 赵靖平 徐西嘉 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期76-78,共3页

目的　了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法　选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家... 目的　了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法　选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家系成员共324个个体作基因分型,其中男166名,女158名,患病同胞对81个162例。采用受累同胞对法对分型资料进行非参数连锁分析。结果　324人的两点、多点非参数分析最大LOD值均位于D16s407,分别为2 643(P=0 004), 2 504(P=0 005),均大于2 2。结论　NR2A基因微卫星标志与精神分裂症存在提示性连锁关系,NR2A基因可能为精神分裂症的易感基因之一。 展开更多

关键词 N-甲基-D-天冬氨酸受体 精神分裂症 亚单位基因 非参数连锁分析 微卫星标志 受累同胞对 连锁关系 NR2A 非参数分析 重复序列 启动子区 基因分型 家系成员 中国汉族 lod值 易感基因 A基因

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家族性热性惊厥相关基因的染色体6p和8q的连锁分析 被引量：2

4

作者 戚豫 吴希如 +2 位作者 张健慧 彭坚 林庆 《中国优生与遗传杂志》 2000年第4期16-16,25,共2页

目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算Lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大Lod值为 0 .5 4,8... 目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算Lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大Lod值为 0 .5 4,8号染色体为 0 .88。结论 :提示家族性热性惊厥与 6 p和 8q关联 ,但不支持与这些位点连锁。 展开更多

关键词 热性惊厥 相关基因 连锁分析 lod值

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全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因的连锁定位研究 被引量：1

5

作者 黄希顺 尹景岗 +11 位作者 魏建科 顾仁骏 卢宏 魏华 黄素娟 贾福军 李冲 霍卫红 LemuelRacacho 王家勤 郭学鹏 DennisBulman 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第4期239-242,共4页

目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1... 目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1476之间4.0厘摩(cM)的区域.结论全身性癫癎伴高热惊厥附加症致病基因定位在染色体5q34. 展开更多

关键词 高热惊厥 附加症 全身性癫痫 定位研究 致病基因定位 全基因组扫描 连锁分析 单体型分析 染色体 lod值 癫癎

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利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析 被引量：1

6

作者 邓红文 高桂民 《自然科学进展》 北大核心 2006年第5期563-570,共8页

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性．LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充．虽然与传统的关联分析相比, 方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响．为了控制群体异质... 已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性．LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充．虽然与传统的关联分析相比, 方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响．为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法．这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的．观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式: ．其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率．这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数．在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型．如果LOD 值≤-2．0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除．我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效．模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因．与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响．排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充．这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性． 展开更多

关键词 关联研究 候选基因 病例-父母设计 疾病易感位点 排除定位 lod值

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基因组学中几个遗传学问题的探讨 被引量：1

7

作者 张辉 丁兰 +1 位作者 梁前进 孙坤 《生物学通报》 北大核心 2009年第3期16-19,F0003,共5页

新兴的基因组学(genomics)极大地发展了基因与单倍型等遗传学的经典概念,但还有许多概念原理尚需进一步探究和规范。就基因组学中几个遗传学问题进行了探讨,如现代基因的概念与分类,交换、Lod值和作图群体,单倍型和单倍型块等。

关键词 基因概念 lod值 作图群体 单倍型 单倍型块

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强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究

8

作者 余志良 谢惠君 +5 位作者 牛芳 高彤 赵晓萍 丁素菊 任大明 邓本强 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期225-228,共4页

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象, 抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点... 目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象, 抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算LOD值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点。结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的LOD值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的LOD值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0)。提示这些标记可能与MD存在连锁关系。结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处。 展开更多

关键词 强直性肌营养不良症 阶段性研究 致病 微卫星标记 lod值 连锁分析 PCR扩增 MD1 MD2 研究对象 上海地区 抽取血样 电泳检测 PAGE 扫描技术 全基因组 寡核苷酸 基因位点 连锁关系 家系 异常 显示

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一个中国2型糖尿病家系的INSR等致病候选基因连锁分析

9

作者 罗平 尹致文 +5 位作者 王晓青 李林 杨玲 秦南华 钱幼林 沈强 《辽宁实用糖尿病杂志》 2001年第2期28-30,共3页

应用INSR、GCK -3’、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志 ,对一个中国汉族 2型DM家系进行连锁分析。结果 :5个基因在家系中均得到充分信息量 ,连锁分析Lod值均小于 -2 0 ,排除了与本家系的连锁关系 ,结论 :INSR等 5个基... 应用INSR、GCK -3’、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志 ,对一个中国汉族 2型DM家系进行连锁分析。结果 :5个基因在家系中均得到充分信息量 ,连锁分析Lod值均小于 -2 0 ,排除了与本家系的连锁关系 ,结论 :INSR等 5个基因的变异不是该家系 2型DM的主要致病原因 ,提示有其他基因或因子参与本家系 展开更多

关键词 Ⅱ型糖尿病家系 候选基因 微卫生DNA多态标志 lod值 INSR

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真重组率与ELOD值和检验能力的关系 被引量：3

10

作者 徐宁迎 周仲儿 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期233-235,共3页

本文讨论了信息配子数为50时 ,ELOD值与检验能力随着真重组率变化的趋势 ,结果表明当2个基因座之间的真重组率小于或等于0 15时 ,连锁分析得到的结果比较可靠。

关键词 期望lod值 检验能力 真重组率

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一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析

11

作者 孙浩 张昌军 +5 位作者 舒晴 田有勇 史磊 俞建昆 钱亚屏 褚嘉祐 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期368-371,共4页

目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在... 目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析。结果这9个基因均不为这一家系的致病基因。结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描。 展开更多

关键词 帕金森病 两点法lod值分析 微卫星标记

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