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IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄的临床特点及COL4A3／COL4A4的基因连锁分析 被引量：19
1
作者 马序竹 张宏 +4 位作者 王素霞 陈育青 侯平 吕继成 王海燕 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期261-265,共5页
目的对IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄(TGBM-IgAN)患者的临床病理情况进行系统研究;并在TGBM-IgAN患者的家系中,初步探讨同薄基底膜肾病(TGBMD)相关基因COL4A3／COL4A4的关系。方法根据透射电镜下GBM的厚度,以GBM的平均厚度小于 250... 目的对IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄(TGBM-IgAN)患者的临床病理情况进行系统研究;并在TGBM-IgAN患者的家系中,初步探讨同薄基底膜肾病(TGBMD)相关基因COL4A3／COL4A4的关系。方法根据透射电镜下GBM的厚度,以GBM的平均厚度小于 250 nm及GBM变薄的范围至少达到50％为诊断GBM变薄的标准,明确GBM弥漫性变薄在散发性IgA肾病患者及肾脏病家族史阳性的患者中所占的比例。将234例IgA肾病患者分成合并 GBM弥漫性变薄组(n=30)及正常GBM厚度组(n=204),比较两组患者的临床和病理特点。应用 2号染色体长臂分别与COL4A3／COL4A4基因连锁的微卫星体PAX3及HaeⅢ-酶切限制性多态性片段(RFLP)位点作为多态性遗传标记,对其中3个TGBM-IgAN的家系进行COL4A3／COL4A4 基因连锁分析。结果本研究中IgA肾病GBM正常厚度为(352．43±32．11)nm,TGBM-IgAN的GBM 厚度为(205．56±23．48)nm。(1)在家族性IgA肾病患者中,TGBM-IgAN患者所占比例为31．8％ (21／66),明显高于其在散发性IgA肾病中所占比例11％(24／219);(2)30例TGBM-IgAN患者临床特点:女性为主(20／30),合并肾脏病家族史比例高,均有血尿,尿蛋白量少,预后较好;(3) 3个TGBM-IgAN家系中,2个家系与COL4A3／COL4A4的连锁分析提示与COL4A3／COL4A4基因连锁,LOD值为1．53(θ=0)。结论家族性TGBM-IgAN明显高于散发性患者,合并GBM弥漫变薄的呈家族聚集性发病的IgA肾病患者家系可能为薄基底膜肾病家系,建议在家族性IgA肾病的定义中应强调电镜下GBM形态和厚度的观察。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 IgA 基膜 连锁(遗传学) 薄基底膜肾病
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全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域 被引量：20
2
作者 高敏 张学军 +8 位作者 李明 李诚让 崔勇 何平平 李明 袁文涛 徐世杰 杨森 黄薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期675-678,共4页
目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结... 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 全基因组 常染色体显性遗传 易感基因 家系 单倍型 1号染色体 重组率 微卫星标记 累积
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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究 被引量：19
3
作者 赵晨 陆莎莎 +2 位作者 李宁东 陈薇英 赵堪兴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期594-599,共6页
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中... 目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。 展开更多
关键词 眼外肌纤维化 连锁分析 综合征 先天性 家系 基因研究 analysis) 常染色体显性遗传 全基因组扫描 基因序列分析 致病基因定位 中华眼科杂志 表型特征 临床检查 候选基因 临床表现 疾病表型 LOD值 基因测序 标记物 微卫星
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良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究 被引量：14
4
作者 王家勤 李红梅 +6 位作者 尹景岗 张红亚 李冲 顾仁骏 贾福军 霍卫红 郭学鹏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期513-517,共5页
目的　对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位 ,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。方法　共抽取 14例血样 ,包括全部 9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在 19qD19S2 4 5至D19S2 5 0间选择 6对... 目的　对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位 ,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。方法　共抽取 14例血样 ,包括全部 9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在 19qD19S2 4 5至D19S2 5 0间选择 6对微卫星标记 ,在 2 0q13 3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥 (BFNC)位点 8q2 4选择 2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。结果　该家系两点间连锁结果排除了与 19q及 8q2 4连锁的可能。在 2 0q13 3(D2 0S4 80 )最大LOD值为 0 6 0 (外显率 90 % )。染色体单体型分析提示可能与 2 0q13 3连锁。KCNQ2基因测序发现外显子 6有一C/T杂合突变多态性 ,外显子17有 1个A/C错义多态性 ,内含子 14有一 4个碱基插入多态性。结论　该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能 ,提示BFIC的遗传多态性。该家系所发现的多态性变化对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究 。 展开更多
关键词 良性家族性 婴儿惊厥 基因定位 基因测序 钾通道 连锁 系谱 多态现象 遗传学 BFIC 癫痫综合征
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染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因 被引量：10
5
作者 何平平 杨森 +7 位作者 王再兴 张静 李月彬 王红艳 徐世杰 金力 黄薇 张学军 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期121-123,共3页
目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对... 目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁(NPL)分析。结果①非参数连锁分析:两点连锁分析揭示D4S413和D4S1597的NPL值分别为2.04和2.23,对应的P值分别为0.021和0.014;多点连锁分析在染色体155.1-172.3cM的范围NPL值均大于3,在位点D4S413(157.9cM)处NPL值达最高,为3.44,相应的P值为0.00056。②参数连锁分析在显性遗传模式下,外显率10%、基因频率0.0062时在D4S1597位点处得出LOD值=3.70,异质性LOD(HLOD)值=4.35和较高的连锁家系比例α=85%。结论染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。 展开更多
关键词 染色体4q 中国汉族人 银屑病 易感基因 微卫星标记 连锁分析
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遗传性对称性色素异常症一家系致病基因的定位和突变研究 被引量：12
6
作者 姜祎群 陈柳青 +2 位作者 吴黎明 徐秀莲 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期199-201,共3页
目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁... 目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 突变研究 基因组DNA 致病基因定位 连锁分析 基因分型 1号染色体 D基因 临床诊断 家系成员 直接测序 突变位点 研究发现 无义突变 谷氨酰胺 先证者 区域内 TAA CAA 外显子 密码子 氨基酸 患者
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家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁 被引量：9
7
作者 戚豫 吕建军 +4 位作者 吴希如 潘虹 包新华 彭坚 林庆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期27-29,共3页
目的　初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法　对 6 3个FC家系共 2 48名成员进行染色体 19p上四核苷酸微卫星标记D19S2 5 3、D19S395、D19S5 91和染色体 8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型 ,进行传... 目的　初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法　对 6 3个FC家系共 2 48名成员进行染色体 19p上四核苷酸微卫星标记D19S2 5 3、D19S395、D19S5 91和染色体 8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型 ,进行传递不平衡 (TDT)检验。对其中 10个三代家系共 81名成员用PPAP软件计算优势对数记分 (Lod)值。结果　FC家系成员和正常对照人群 (10 3名 )在 3个位点上各等位基因分布均符合Hardy Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S5 91位点都存在传递不平衡 ,χ2 值分别为 4.0、5 .12 4和 7.36 4,均P <0 .0 5 ,差异有显著意义。D19S2 5 3、D19S395和D19S5 91与FC表型的两点Lod值分别为 0 .5 8、1.5 3和 1.42 ,而多点Lod值达到 2 .78。D8S84和D8S85与FC表型的两点Lod值分别为 0 .0 0 0 0 2和 0 .0 0 0 0 17,8q上此 2标记与FC多点Lod值为 0 .88。非参数分析 (TDT法 )和参数分析 (Lod值法 )的结果基本一致。结论　FC与人染色体19p13 3连锁 ,而不与染色体 展开更多
关键词 热性惊厥 染色体 连锁分析 遗传学
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应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断 被引量：9
8
作者 李崎 马燕琳 +2 位作者 潘乾 夏家辉 戴和平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第23期1447-1449,共3页
目的　建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩 (SMA)的基因诊断与产前诊断的方法。方法　基于运动神经元生存基因 (SMN基因 )的两个同源拷贝碱基上的差异 ,采用聚合酶链反应 (PCR) 酶切的方法 ,选择特异的酶切位点对 1 1例SMA患儿进行SMN... 目的　建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩 (SMA)的基因诊断与产前诊断的方法。方法　基于运动神经元生存基因 (SMN基因 )的两个同源拷贝碱基上的差异 ,采用聚合酶链反应 (PCR) 酶切的方法 ,选择特异的酶切位点对 1 1例SMA患儿进行SMN基因检测。同时采用SMN基因内部及旁侧的C1 61、C1 71、C2 1 2、C2 72等 4对 (CA)n对 4个家系进行连锁分析。结果　 1 1例SMA患儿中 1 0例患儿缺失SMNt7、8号外显子 ,1例患儿仅缺失 7号外显子。 4个SMA家系中有 3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段 ,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段。结论　该方法快速、简便 ,适合临床推广。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 基因诊断 聚合酶链反应 产前诊断 SMA
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中国人常染色体遗传的病理性近视基因定位 被引量：11
9
作者 于志强 李月彬 +4 位作者 黄传新 褚仁远 胡诞宁 申宗侯 黄薇 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期233-238,共6页
目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系（患者7名）经过研究人员告知，同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA，选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物，进行基因组扫描；以... 目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系（患者7名）经过研究人员告知，同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA，选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物，进行基因组扫描；以常染色体显性遗传为模式，基因频率0．0133和外显率100％的条件下，运用Linkage软件进行二点连锁分析，运用Genehunter软件进行多点连锁分析。标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定。基于最低重组率原则，用cyanic软件构建单倍型。结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点。在重组率为0的情况下，最大对数优势记分（LOD）值1．76出现在D15S1010，D15S1007和D15S1042位点；多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁，最大NIL值为5．16。单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12cM的区间内。在已知的近视眼相关位点，包括18p11．31，12q21-23，7q36，17q21-22，4q22-q27，2q37．1，15q15-21，12q13．11-13．2，6p21．3，1q21-31，1p21和21q22．3，均没有发现明确的连锁证据。结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点。在这个区域内至少有94个已知的基因，因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因，这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性。 展开更多
关键词 近视 连锁(遗传学) 染色体图
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6号染色体短臂存在银屑病易感基因的证据 被引量：6
10
作者 杨森 何平平 +8 位作者 王再兴 张静 李月彬 王红艳 魏生才 徐世杰 金力 黄薇 张学军 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期129-132,共4页
目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进... 目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析。结果①两点连锁分析非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6S276、D6S1610和D6S1575的NPL值分别为2.69、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0048、0.0006和0.0033;参数分析在D6S1610位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%。②多点连锁分析在44.9-62.3cM的染色体区域内,非参数连锁分析的NPL值均>3,D6S276(44.9cM)、D6S1610(53.9cM)和D6S1575(62.3cM)均位于这个范围内,其中在D6S1610处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0002;参数分析在D6S1610处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为60%。结论6号染色体短臂上存在寻常性银屑病的易感基因。 展开更多
关键词 6号染色体短臂 银屑病 易感基因 医学证据 遗传学
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联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断 被引量：6
11
作者 傅俊江 李麓芸 卢光琇 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期74-77,共4页
目的　建立脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法 ,并且应用于SMA的产前基因诊断。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) 单链构像多态性 (SSCP)分析和PCR 限制性酶切分析法对运动神经元存活基因 (SMNT)的第 7外显子进行缺失检测 ;应用紧靠SMN... 目的　建立脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法 ,并且应用于SMA的产前基因诊断。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) 单链构像多态性 (SSCP)分析和PCR 限制性酶切分析法对运动神经元存活基因 (SMNT)的第 7外显子进行缺失检测 ;应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析。结果　家系 1的患者为两个SMNT基因的同源缺失 ,胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失 ,但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常 5号染色体 ,是SMA携带者 ;家系 2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失。两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿。结论　PCR SSCP分析、PCR 限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法 ,三者联合使用可以相互验证、互为补充 ,提高产前基因诊断的准确率和成功率。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 聚合酶链反应 连锁 产前诊断
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X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道 被引量：9
12
作者 王秋菊 曹菊阳 +4 位作者 于黎明 郭维维 于宁 杨伟炎 顾瑞 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第4期247-251,共5页
目的　探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法　从先证者出发 ,调查一个家系发病情况 ;应用Cyrillic 2 1软件绘制系谱图 ;通过系谱图分析遗传学特征 ,通过临床检查分析疾病的表型特征。结果　调查现存家系成员 10 1人 ,获得 ... 目的　探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法　从先证者出发 ,调查一个家系发病情况 ;应用Cyrillic 2 1软件绘制系谱图 ;通过系谱图分析遗传学特征 ,通过临床检查分析疾病的表型特征。结果　调查现存家系成员 10 1人 ,获得 4 3人的临床听力学资料。 4 3人中有 6人被诊断为低频神经性听力减退 ,均为男性 ,年龄 18～ 2 6岁 ;患者仅以听力减退为单一症状 ;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失 ,听性脑干反应均未引出 ,畸变产物耳声发射部分引出 ;患者发病年龄在 10～ 16岁之间。结论　本研究发现了一个 5代相传的遗传性聋大家系 ,遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传。该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的。 展开更多
关键词 低频神经性听力减退 听力检查 连锁 遗传学
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遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究 被引量：6
13
作者 宋兴旺 唐北沙 +6 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 梁晓春 汤建光 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第25期1755-1758,共4页
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正... 目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCN7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析。结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1．6％,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38-71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6-15次。其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显。对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2．82(θ=0．00)。结论SCA7是少见的SCA亚型。SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 连锁(遗传学)
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遗传性乳光牙本质家系致病基因的染色体定位 被引量：7
14
作者 赵军 吴丽更 +3 位作者 贾智 张青松 邢晓艳 张晓海 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期408-411,共4页
目的　研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法　提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs... 目的　研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法　提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs)做荧光标记PCR等位片段分析 ,用lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 8个STRPs的连锁关系。结果　得到 1 3名个体 8个位点的基因型和单体型 ,连锁分析结果显示 :8个STRPs的最大lod值均大于 0 ,其中 5个STRPs的lod值大于 1。结论　该家系致病基因定位在染色体 4q2 1上 ,表明中国回族人和报道的欧美人的DGI 展开更多
关键词 遗传性乳光牙本质 染色体定位 牙本质生成不全 遗传学 串联重复序列多态性标记 家系调查 致病基因
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家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变 被引量：7
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作者 郭秀海 吴卫平 +2 位作者 丁素菊 张雁华 朱克 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期228-231,共4页
目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatogra... 目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。 展开更多
关键词 周期性麻痹 高钾型 家族性 基因突变 SCN4A基因 performance 氨基酸序列 连锁分析 外显子 DHPLC 临床特点 液相色谱 high 临床特征 筛查 家系 先证者 肌强直 碱基 二倍体 步研究 测序
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手汗症家系的遗传方式研究 被引量：6
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作者 李旭 涂远荣 +1 位作者 刘合焜 罗荣刚 《福建医科大学学报》 2009年第2期156-158,共3页
目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系... 目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。 展开更多
关键词 汗脉疾病 交感神经系统 手 基因 隐性 连锁(遗传性) 染色体图
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母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究 被引量：6
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作者 邢光前 严明 +2 位作者 卜行宽 刘宁生 刘志勇 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第6期413-415,共3页
目的　探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法　选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差... 目的　探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法　选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异 ,对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果　在全基因组中发现 45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点 ,对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论　本文经全基因组扫描所确定的 45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。 展开更多
关键词 遗传性疾病 串联重复序列 基因组 人 连锁(遗传学)
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我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变 被引量：5
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作者 陆莎莎 赵晨 +3 位作者 崔云 李宁东 张秀梅 赵堪兴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期305-311,共7页
目的　研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法　对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限... 目的　研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法　对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点。结果　RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13 4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域。在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT。RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型。结论　我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C)。 展开更多
关键词 中国 常染色体 显性遗传 视网膜色素变性 PRPF31基因 剪切位点突变 染色体畸变
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LPL基因旁侧区域内多态性与高血压病或血压数量性状的连锁分析 被引量：4
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作者 杨文杰 顾东风 +5 位作者 葛东亮 姚才良 甘文奇 黄广勇 段秀芳 赵建功 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期777-780,共4页
目的　绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常 ,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高。由此认为 ,血压调节和血脂代谢可能存在共同的遗传基础。本研究旨在探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因是否为国人高血压病发生的易... 目的　绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常 ,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高。由此认为 ,血压调节和血脂代谢可能存在共同的遗传基础。本研究旨在探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因是否为国人高血压病发生的易感基因。方法　筛选了 1 4 8个高血压病家系 ,使用ABITM377测序仪 ,结合GENESCAN技术对LPL基因旁侧区域内 7个多态性进行基因型检测。使用S .A .G .E/SIBPAL2和SOLAR程序完成血压质量和数量性状的弱参数连锁分析 ,使用TDT/STDT进行连锁不平衡分析。所有分析均对年龄、性别和体重指数进行了校正。结果　 (1 )使用SOLAR程序 ,连锁分析提示D8S2 6 1与收缩压连锁 (LOD =2 5 2 )。使用LOD值拟合分析 (1 00 0 0次 ) ,进一步证实D8S2 6 1与收缩压连锁 (P =0 0 0 0 1 )。 (2 )使用S .A G E/SIBPAL2程序观察到D8S1 1 4 5 (P =0 0 0 97)、D8S5 1 1 (P =0 0 0 36 )和D8S5 6 0 (P =0 0 1 1 5 )与高血压连锁 ;D8S2 6 1和NEFL分别与收缩压和舒张压均连锁。 (3)TDT/STDT分析提示D8S2 6 1的第三等位基因与高血压存在连锁不平衡 (χ2 =8 6 4 3,P <0 0 1 ;Z′ =2 4 0 8,P <0 0 5 ) ,Bonferroni校正值Z′ =3 5 1 7,P <0 0 1。 展开更多
关键词 高血压病 LPL 连锁分析 收缩压 基因 连锁不平衡 多态性 测序 数量性状 遗传基础
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12个水盐代谢、离子转运候选基因与高血压病连锁分析 被引量：4
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作者 初少莉 朱鼎良 +2 位作者 熊墨淼 王谷亮 金力 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期194-197,共4页
目的　研究 12个水盐代谢、离子转运调节基因与高血压病 (EH)的关系 ,以筛选EH易感基因。方法　在每一候选基因的染色体区域附近 ,选择微卫星DNA多态性位点作为遗传标记 ,采用微卫星引物荧光标记 基因扫描及分型技术 ,对 95个EH核心家... 目的　研究 12个水盐代谢、离子转运调节基因与高血压病 (EH)的关系 ,以筛选EH易感基因。方法　在每一候选基因的染色体区域附近 ,选择微卫星DNA多态性位点作为遗传标记 ,采用微卫星引物荧光标记 基因扫描及分型技术 ,对 95个EH核心家系的 4 77个成员进行微卫星位点与EH连锁分析。遗传统计采用Genehunter软件包中两点非参数连锁 (NPL)分析、最大LOD值及传递不平衡检验 (TDT)。结果　NPL检验显示 ,D12S3 98的Z =2 .0 8,P <0 .0 5 ;LOD值 =1.2 6,P <0 .0 1;TDT分析 χ2 =9.0 0 ,P <0 .0 0 5。其余位点NPL分析及TDT的P值均 >0 .0 5 ,LOD值 <1。结论　采用三种不同的遗传统计方法提示D12S3 98位点与EH存在连锁 ,并且在D12S3 98附近有血管加压素 1A受体基因 ,该区域值得进一步研究。 展开更多
关键词 高血压 离子转运 水盐代谢 连锁分析
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