3个Liddle综合征家系基因型、临床表型分析及随访

1

作者 王冬 张妍 +4 位作者 罗敏 聂继 张巧 时立新 吴丹荣 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期393-397,共5页

目的初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测, 明确其均为LS, 并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临床表型的分析... 目的初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测, 明确其均为LS, 并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临床表型的分析。结果本研究发现家系1中3例患者携带上皮钠离子通道β亚基(sodium channel epithelia 1 beta subunit, SCNN1B)基因可能致病的杂合变异c.1859A>G(p.Y620C);家系2和家系3中5例患者携带SCNN1B基因致病的杂合变异c.1789dup(p.R597Pfs*11)。3个家系8例患者限盐和氨苯蝶啶治疗3个月后血压和血钾恢复正常。结论 LS患者临床上常表现为青年起病的高血压合并低血钾, 但存在临床异质性。建议对疑诊患者尽早进行基因检测, 明确诊断后及时使用有效药物治疗, 更好的减少靶器官并发症。 展开更多

关键词 liddle综合征 高血压 低血钾 基因诊断

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Bartter综合征和Liddle综合征 被引量：5

2

作者 周建华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第17期1289-1292,共4页

Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5种位于髓襻升支粗段或远端。肾小管上皮细胞上的离子通道基因突变所引起，血浆肾素和醛崮酮增高而血压... Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5种位于髓襻升支粗段或远端。肾小管上皮细胞上的离子通道基因突变所引起，血浆肾素和醛崮酮增高而血压正常，主要治疗是纠正低钾血症，防治并发症。Liddle综合征是常染色体显性遗传，由编码肾小管上皮细胞钠通道的基因突变引起，血压增高而血浆肾素和醛固酮减低，主要治疗是限钠补钾，氨苯蝶啶或阿米洛利降血压。 展开更多

关键词 BARTTER综合征 liddle综合征 儿童

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Liddle综合征研究进展 被引量：5

3

作者 蒋晖 《心血管病学进展》 CAS 2018年第2期263-266,共4页

Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多... Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键。 展开更多

关键词 liddle综合征 上皮钠通道 基因突变

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高血压合并低钾血症两例报道及诊断思路分析 被引量：4

4

作者 张梓洁 王创畅 李荣 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第2期234-237,共4页

高血压合并低钾血症在临床上很常见,因病因众多复杂,诊断较困难,易出现早发性、难治性及单基因遗传性高血压,因此早期诊治对患者生存预后有重要意义。为探讨高血压合并低钾血症的诊断思路,本文对分别诊断为原发性醛固酮增多症及Liddle... 高血压合并低钾血症在临床上很常见,因病因众多复杂,诊断较困难,易出现早发性、难治性及单基因遗传性高血压,因此早期诊治对患者生存预后有重要意义。为探讨高血压合并低钾血症的诊断思路,本文对分别诊断为原发性醛固酮增多症及Liddle综合征(LS)的2例高血压合并低钾血症患者的影像学检查、药物诊断性试验及相关基因检测进行介绍,并结合文献分析了高血压合并低钾血症的特点以及醛固酮与肾素比值、影像学检查、基因检测对诊断的重要性,发现螺内酯可与其他降压药物联合治疗顽固性高血压,低肾素水平时降压效果更明显,但对LS无效;阿米洛利、氨苯蝶啶是LS的首选治疗药物。 展开更多

关键词 高血压 低钾血症 醛固酮增多症 liddle综合征 病例报告

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一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习

5

作者 姜得悦 胡晓娜 +5 位作者 王先令 巴建明 吕朝晖 窦京涛 谷伟军 母义明 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期261-264,共4页

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果,并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料,汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高,血钾3.65 mmol/L,立位肾素<0.5 mU/L,立位醛固酮... 收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果,并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料,汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高,血钾3.65 mmol/L,立位肾素<0.5 mU/L,立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压,血钾3.34 mmol/L,立位肾素3.72 mU/L,立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中,高血压的发生率为95.1%,低血钾的发生率为55.2%,低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性,对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查,并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。 展开更多

关键词 liddle综合征 SCNN1G基因 早发高血压 醛固酮

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Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究 被引量：4

6

作者 王林平 高凌根 +9 位作者 周宪梁 吴海英 温丹 张琳 李岳华 樊晓寒 刘亚欣 田涛 郑德裕 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2011年第3期169-173,共5页

目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关... 目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。 展开更多

关键词 liddle综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变

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伴基因突变的低钾血症诊断学特征分析

7

作者 王倩 王永萍 +5 位作者 李新培 杨成艳 许慧 孙凤娟 刘亚平 无 《中华诊断学电子杂志》 2023年第2期115-119,共5页

目的探讨Liddle综合征、Gitelman综合征的临床特点、诊断思路及基因检测的必要性。方法回顾性分析济宁市第一人民医院内分泌科收治的2例低钾血症患者临床资料,完善相关检查及基因检测。结果患者1肢体乏力进行性加重,血钾2.2 mmol/L,血钠... 目的探讨Liddle综合征、Gitelman综合征的临床特点、诊断思路及基因检测的必要性。方法回顾性分析济宁市第一人民医院内分泌科收治的2例低钾血症患者临床资料,完善相关检查及基因检测。结果患者1肢体乏力进行性加重,血钾2.2 mmol/L,血钠148 mmol/L,血压最高178/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),父母均患高血压病。基因检测发现患者携带SCNN1B基因c.1783_1784insT(p.Ala595ValfsTer13)移码突变,确诊为Liddle综合征;患者2发作性四肢抽搐,血钾2.74 mmol/L,血镁0.64 mmol/L,血压97/75 mmHg,基因检测发现SLC12A3基因c.536T>A(p.Val179Asp)、c.1763C>T(p.Ala588Val)错义突变,确诊为Gitelman综合征。结论Liddle综合征、Gitelman综合征是临床上导致低钾血症的罕见疾病,其临床表现有时并不明显,基因检测是重要确诊手段,并且有助于靶向治疗。本研究通过基因检测发现SCNN1B、SLC12A3基因新的突变位点。 展开更多

关键词 liddle综合征 GITELMAN综合征 低钾血症 基因突变

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一个Liddle综合征家系上皮钠通道基因突变的研究 被引量：4

8

作者 王谷亮 张奎星 +6 位作者 高平进 韩战营 朱鼎良 孔燕 陆旭辉 郭冀珍 黄薇 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期247-250,共4页

目的 对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法 1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因(βENaC)和γ亚单位基因(γENaC)... 目的 对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法 1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因(βENaC)和γ亚单位基因(γENaC)第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 βENaC基因第13外显子的DNA经双向测序显示,先证者及另两例家系成员第616号密码子均存在CCC-TCC(Pro-Ser)杂合错义突变,并且第632号密码子存在GAC-CAC(Asp-His)的变异与之连锁。对150例无关个体进行直接测序未发现GAC-CAC变异,证明这是一新的突变。其他家系成员均未发现这一基因突变,另2例基因突变的成员的临床生化检测结果符合Liddle综合征;所有家系成员中未检测到γENaC基因第13外显子的突变。结论 对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于早期筛选出家系中的其他患者。该家系中,第632号密码子检测到一新的突变GAC-CAC(Asp-His),通过表型分析认为这一新突变有可能与Liddle综合征有关。 展开更多

关键词 liddle综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变 常染色体显性遗传病

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Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究 被引量：3

9

作者 李岳华 杨坤璂 +8 位作者 张莹 赵青 娄莹 马文君 张慧敏 宋雷 吴海英 蔡军 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2017年第3期2086-2088,共3页

目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突... 目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。 展开更多

关键词 liddle综合征 儿童高血压 上皮钠通道 基因突变

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Liddle综合征 被引量：3

10

作者 武倩琳 田浩明 《国际内分泌代谢杂志》 2011年第5期346-348,共3页

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病，常具有家族聚集性，由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNNIB或SCNN1G发生突变所导致，该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态，使远端肾单位对Na＋及水分的重吸收显著增加。临床特点为... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病，常具有家族聚集性，由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNNIB或SCNN1G发生突变所导致，该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态，使远端肾单位对Na＋及水分的重吸收显著增加。临床特点为高血压、低钾血症，以及血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平降低。主要治疗方法为阿米洛利或氨苯喋啶配合低钠饮食。醛固酮受体拮抗剂螺内酯对该病无效。 展开更多

关键词 liddle综合征 ENAC SCNN1 高血压 低钾血症 阿米洛利

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高血压和低血钾原因待查一例并文献复习 被引量：2

11

作者 张景义 马辰星 +3 位作者 罗晓燕 刘宁 李伟 赵莉莉 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第35期4232-4234,共3页

医务工作者在临床上遇到高血压伴低血钾的患者首先想到的诊断是原发性醛固酮增多症、肾血管性高血压等常见的继发性高血压原因。但是,还有一种临床症状类似原发性醛固酮增多症的继发性高血压原因通常被临床医师忽视,即Liddle综合征,其... 医务工作者在临床上遇到高血压伴低血钾的患者首先想到的诊断是原发性醛固酮增多症、肾血管性高血压等常见的继发性高血压原因。但是,还有一种临床症状类似原发性醛固酮增多症的继发性高血压原因通常被临床医师忽视,即Liddle综合征,其是一种常染色体显性遗传病,以高血压、低血钾、代谢性碱中毒为临床表现,临床症状类似原发性醛固酮增多症,但其血浆醛固酮水平很低,且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其治疗无效,故又称为假性醛固酮增多症。本文通过1例高血压和低血钾原因待查患者对Liddle综合征的病因、临床表现、治疗方法进行讨论和分析,旨在通过本病例对Liddle综合征加以复习,使临床医师对该病的认识进一步加强。 展开更多

关键词 liddle综合征 高血压 低钾血症 醛固酮增多症

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儿童遗传性肾小管碱中毒诊疗进展 被引量：2

12

作者 韩婷婷 王文红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期157-160,共4页

儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型,均是以肾小管碱中毒为临床特征的遗传... 儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型,均是以肾小管碱中毒为临床特征的遗传性失钾性疾病。文章综述上述三者的发病机制、临床表现及诊断和治疗的最新进展。 展开更多

关键词 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 liddle综合征 肾小管碱中毒 儿童

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Liddle综合征触发蛋白ENaC的PY模体突变型的结合肽段的筛选 被引量：1

13

作者 徐玉萍 方圆圆 赵志刚 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期888-893,共6页

Liddle综合征是一种常染色体显性、盐敏感型的高血压综合征,其分子发病机制研究认为是上皮钠离子通道(epithelial Na+channel,ENaC)的β亚基或γ亚基的胞质侧羧基端区域低频率的点突变或缺失突变导致肾远曲小管钠离子重吸收增加.本研究... Liddle综合征是一种常染色体显性、盐敏感型的高血压综合征,其分子发病机制研究认为是上皮钠离子通道(epithelial Na+channel,ENaC)的β亚基或γ亚基的胞质侧羧基端区域低频率的点突变或缺失突变导致肾远曲小管钠离子重吸收增加.本研究提出了一种从分子水平上治疗Liddle综合征的设想,即构建一种可识别Liddle综合征患者中ENaC蛋白突变的PY模体的人工泛素连接酶E3,使其结合并降解突变的ENaC蛋白,从而使肾远曲小管上皮细胞膜上ENaC的表达数量和活性恢复.而识别PY突变体的E3,可通过用患者中的PY突变体筛选随机多肽文库获得与之结合的随机肽段,用其替换PY模体天然配体蛋白Nedd4的WW结构域,从而得到一个新的人工E3.本研究中以一种Liddle综合征突变型Y620H为诱饵蛋白,筛选新型随机多肽文库,获得了1个至少能与2种PY突变体(Y620H和P618L)特异性结合的随机肽段,为进一步构建可降解ENaC突变体的人工E3积累了重要的实验数据. 展开更多

关键词 liddle综合征 上皮钠离子通道(ENaC) PY突变体 泛素连接酶(E3) 随机肽段

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Liddle综合征合并Gordon综合征一例

14

作者 潘小蓉 方湘 +6 位作者 李东泽 杨荣 伍佳 张亚琳 姚易 高晨曦 廖晓阳 《中国胸心血管外科临床杂志》 CSCD 北大核心 2022年第9期1236-1238,共3页

Liddle综合征和Gordon综合征是两种罕见的单基因遗传性高血压病。Liddle综合征在年龄≤40岁的青年高血压患者中的患病率约1%。Gordon综合征目前在国内外的患病率尚不确定,常被误诊误治。二者的治疗均是针对基因突变位点的精准治疗,同时... Liddle综合征和Gordon综合征是两种罕见的单基因遗传性高血压病。Liddle综合征在年龄≤40岁的青年高血压患者中的患病率约1%。Gordon综合征目前在国内外的患病率尚不确定,常被误诊误治。二者的治疗均是针对基因突变位点的精准治疗,同时配合非药物治疗,均可达到满意的治疗效果。现报道1例Liddle综合征合并Gordon综合征案例及治疗,旨在与临床医生共同学习探讨,从而巩固和提高对本病的诊断及精准治疗。 展开更多

关键词 liddle综合征 Gordon综合征 青年 高血压 精准医学 病例报告

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Liddle综合征一例临床与基因突变分析并文献复习 被引量：1

15

作者 章晓芳 詹宇红 +1 位作者 张楚 俞灵莺 《中华全科医师杂志》 2019年第4期372-375,共4页

回顾性分析2017年12月7日杭州市第一人民医院内分泌科收治的1例Liddle综合征患者临床资料。临床表现为高血压、严重低血钾以及低醛固酮血症,采用高通量测序法寻找与血钾代谢相关的36个基因所有外显子的突变位点,直接测序法对患者及其父... 回顾性分析2017年12月7日杭州市第一人民医院内分泌科收治的1例Liddle综合征患者临床资料。临床表现为高血压、严重低血钾以及低醛固酮血症,采用高通量测序法寻找与血钾代谢相关的36个基因所有外显子的突变位点,直接测序法对患者及其父母加以验证。基因测序结果显示,SCNN1B基因13号外显子第584密码子1751C-T,氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸(A-V),确诊为Liddle综合征。复习万方数据库和中国知网1998年至2018年6月经基因分析确诊为Liddle综合征的9篇文献11个家系33例患者资料,患者均有高血压,87%(28/32)合并低血钾,85%(23/27)伴有低醛固酮血症,21例患者发病年龄<20岁,其中3例出现脑卒中。所有患者使用限盐加用阿米洛利或者氨苯蝶啶治疗后血压降至正常水平。突变位点以错义突变居多(7/11)。提示Liddle综合征可治疗和控制,早发现、早诊断、早治疗可避免严重并发症发生。 展开更多

关键词 liddle综合征 SCNNIB基因 高血圧 低钾血症

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Liddle综合征疾病编码案例分析 被引量：1

16

作者 刘吉羊 《中国病案》 2019年第3期20-22,共3页

Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其典型的临床表现有早发的高血压、血钾水平降低、代谢性碱中毒等,其关键病理变化是远端肾小管的上皮钠离子通道基因发生错义突变。编码人员如果不熟悉Liddle综合征的发病机制和临床表现而... Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其典型的临床表现有早发的高血压、血钾水平降低、代谢性碱中毒等,其关键病理变化是远端肾小管的上皮钠离子通道基因发生错义突变。编码人员如果不熟悉Liddle综合征的发病机制和临床表现而仅依靠电脑编码库进行编码检索,极易得出错误编码。只有对Liddle综合征的发病机制和临床表现通彻理解后,按照工具书正常查阅才能查出其正确编码为115.1。合格的编码员不能一味取用电脑编码库编码,而要努力累积各类临床专业的医学知识,参加相关的前沿临床知识培训,多种途径来提高编码准确性。 展开更多

关键词 liddle综合征 发病机制 临床表现 ICD-10编码

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伴SCNN1G突变的Liddle综合征1例报告并文献复习

17

作者 王玉霞 卢超银 谷雪梅 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期998-1000,共3页

患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院... 患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院前1天(2019-09-28)因腹胀腹泻,伴恶心呕吐、四肢乏力,至当地医院就诊,查电解质提示血钾2.71 mmol/L,立即予补钾、补液等对症治疗后患者突然出现呼吸困难。 展开更多

关键词 liddle综合征 SCNN1G基因 高血压 低血钾

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Liddle综合征合并肌酶异常升高

18

作者 贺阳 尹璐 王进红 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期701-702,共2页

患者女性，76岁，5d前晨起时无明显诱因下出现右上肢乏力，至我院门诊就诊，拟“脑梗死”查头颅CT：双侧基底节腔隙性梗死，生化全套提示：K^＋ 1．49mmol／L、丙氨酸氨基转移酶（ALT）42U／L、天门冬氨酸氨基转移酶（ASL）124U／L、肌... 患者女性，76岁，5d前晨起时无明显诱因下出现右上肢乏力，至我院门诊就诊，拟“脑梗死”查头颅CT：双侧基底节腔隙性梗死，生化全套提示：K^＋ 1．49mmol／L、丙氨酸氨基转移酶（ALT）42U／L、天门冬氨酸氨基转移酶（ASL）124U／L、肌酸激酶（CK）5052U／L、乳酸脱氢酶（LDH）328U／L，予以补钾对症治疗后，血钾2．1mmol／L，AST、ALT、CK进行性升高。 展开更多

关键词 liddle综合征 肌酸激酶

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Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析) 被引量：16

19

作者 高平进 张奎星 +4 位作者 朱鼎良 何鑫 韩战营 詹一鸣 杨联伍 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期514-517,共4页

目的　Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法　一家系三代 4例同胞兄弟均患高血压 ,其中 2例经临床检查诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA ,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位 ( βENaC ,γENaC)第 13外显子 ,直接... 目的　Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法　一家系三代 4例同胞兄弟均患高血压 ,其中 2例经临床检查诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA ,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位 ( βENaC ,γENaC)第 13外显子 ,直接DNA测序法进行基因突变检测。 结果　βENaC基因第 13外显子的DNA测序结果显示 ,4例患病同胞兄弟在该外显子的 616号密码子均存在CCC→CTC错义突变 ,家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论　同一个家系中的 4例高血压同胞检出 βENaC基因突变 ,在基因水平上确诊为Liddle综合征。 展开更多

关键词 liddle综合征 高血压 钠通道 基因诊断

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对一个Liddle综合征家系临床和上皮细胞钠通道基因突变的研究 被引量：7

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作者 马晓伟 田亚男 +1 位作者 高妍 郭晓蕙 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期390-393,W002,共5页

目的　通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊断 (尤其产前诊断 )和治疗提供有力的佐证。方法　 (1)对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛... 目的　通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊断 (尤其产前诊断 )和治疗提供有力的佐证。方法　 (1)对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定 ;(2 )用单链变构多态性PCR DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果　在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因 (SCNN1B)的 1个移码突变 (1bp ,INS ,6 0 0G) ,8个成员携带此突变基因 ,他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。 5 0个无关正常人中无突变基因。 展开更多

关键词 liddle综合征 上皮细胞钠通道 遗传学 常染色体病 基因突变

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