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新发胚系TP53突变致Li-Fraumeni综合征相关急性B淋巴细胞白血病1例
1
作者 徐启璐 冉学红 +3 位作者 孙艳花 刘军 卞倩玉 刘丽萍 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期106-108,共3页
患者男性,13岁。因持续性腰背部疼痛伴有间断性牙龈出血及鼻出血半个月于2020年10月就诊于潍坊市人民医院。血常规:白细胞(WBC)3.99×10^(9)/L,血红蛋白(HGB)101 g/L,血小板(PLT)55×10^(9)/L,C反应蛋白(CRP)138.3 mg/L。实验... 患者男性,13岁。因持续性腰背部疼痛伴有间断性牙龈出血及鼻出血半个月于2020年10月就诊于潍坊市人民医院。血常规:白细胞(WBC)3.99×10^(9)/L,血红蛋白(HGB)101 g/L,血小板(PLT)55×10^(9)/L,C反应蛋白(CRP)138.3 mg/L。实验室检查:腹部彩超示肝左叶前后径8.0 cm,肝右叶斜径16.1 cm;脾大,20.4 cm×5.8 cm。骨髓形态:原始幼稚淋巴细胞占61%,外周血原始幼稚淋巴细胞占17%。免疫分型:异常B淋巴细胞占有核细胞的14.7%,普通型急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,BALL)。骨髓染色体:46,XY[7]。 展开更多
关键词 TP53基因 胚系突变 急性B淋巴细胞白血病 li-fraumeni综合征
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儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变 被引量：2
2
作者 唐月佳 高怡瑾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期333-337,共5页
儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对... 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理. 展开更多
关键词 肿瘤遗传易感综合症 P53基因 肿瘤抑制蛋白p53 li-fraumeni综合征
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诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习 被引量：1
3
作者 谢瑶 赵卫红 +2 位作者 华瑛 孙青 吴鹏辉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1263-1266,共4页
Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌。对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发... Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌。对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变:c.844C>T(p.Arg282Trp)(杂合),患儿母亲、姐姐均检测出该突变。符合LFS诊断标准。TP53基因是比较明确的LFS致病基因。儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。因此对于儿童肿瘤患者,尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤,有必要进行遗传学评估,如果存在TP53基因突变,治疗上则应当更为积极,并对LFS家系进行系统监测管理。 展开更多
关键词 肿瘤 遗传 TP53基因 li-fraumeni综合征 儿童
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TP53胚系突变致横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病1例并文献复习 被引量：1
4
作者 陈开澜 王群 +2 位作者 陶芳 李建新 李晖 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第18期1425-1427,共3页
目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例,对患儿临床特点及基因检测进行分析,并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉... 目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例,对患儿临床特点及基因检测进行分析,并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉瘤,行单纯手术完整切除后未行化疗及放疗,7年后继发T细胞型急性淋巴细胞白血病,经突变基因检测及亲缘验证确诊存在TP53胚系突变。予长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松(VDLD)诱导治疗,获得完全缓解。文献复习目前TP53胚系突变共1438种,主要以错义点突变为主(707种),易出现早发肿瘤,并以女性患者多见。针对TP53基因突变通路的分子靶向治疗可发挥抗肿瘤作用。结论对于早发的遗传易感性的肿瘤需要行TP53胚系突变检测,对其家系进行系统监测,以早期干预并预防第二肿瘤发生。针对肿瘤患者的TP53胚系突变的靶向药物可减低放化疗毒性作用而获得有效的治疗。 展开更多
关键词 TP53基因 胚系突变 继发肿瘤 li-fraumeni综合征
原文传递
Li-Fraumeni综合征
5
作者 张学斌 阎晓玲 +2 位作者 金树梅 唐帆 韩竹语 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期608-613,共6页
目的总结1例以胶质母细胞瘤为临床表现的Li-Fraumeni综合征患者的临床病理学特点。方法与结果女性患者,33岁,以无明显诱因的左侧肢体抽搐发病,头部MRI显示右侧额顶叶交界区占位性病变,增强扫描病灶呈"花环"样强化征象,行右侧... 目的总结1例以胶质母细胞瘤为临床表现的Li-Fraumeni综合征患者的临床病理学特点。方法与结果女性患者,33岁,以无明显诱因的左侧肢体抽搐发病,头部MRI显示右侧额顶叶交界区占位性病变,增强扫描病灶呈"花环"样强化征象,行右侧顶叶占位性病变切除术。术中切开右侧顶叶皮质2.50 cm,其下即见肿瘤组织,呈椭圆形,大小约5 cm×4 cm×3 cm,质地柔软,紫红色,边界清晰,血供丰富,分块全切除肿瘤。组织学形态,胶质细胞异型性增生明显,部分区域呈梭形伴大量瘤巨细胞;免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白、胞核弥漫性表达P53蛋白,Ki-67抗原标记指数为25%;网织纤维染色呈阴性;分子病理学检查未检测到异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因外显子4突变、端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化,荧光原位杂交未检测到染色体1p/19q共缺失。病理诊断为(右侧顶叶)胶质母细胞瘤,IDH-野生型(WHOⅣ级)。患者共住院15 d,出院后随访至2016年,死亡。详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史:其姊罹患右侧乳腺癌,其父因胃癌死亡,祖母因乳腺癌死亡,叔父因肺癌死亡,伯父因造血系统肿瘤死亡。进一步对患者胶质母细胞瘤标本和右侧乳腺浸润性导管癌标本行TP53基因检测,均未检测到突变;对冻存的血液标本行全外显子测序,TP53基因存在c.1009C>T(p.Arg337Cys)杂合致病性突变,为错义突变。最终诊断为Li-Fraumeni综合征,该家系诊断为Li-Fraumeni综合征家系。结论 Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相关致病基因。 展开更多
关键词 li—fraumeni综合征 胶质母细胞瘤 免疫组织化学 病理学 遗传学
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Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析
6
作者 王颖 张莎娜 +8 位作者 李建康 郭思成 田沛艺 刘海龙 杨宝 李亚农 刘振强 李春徳 姜涛 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期257-261,共5页
目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预... 目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后。结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma,CPC)和4例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿,均伴有TP53基因胚系突变。12例患儿随访时间3~48个月,1例患儿伴有膝关节骨肉瘤,3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤,1例患儿母亲TP53胚系突变阳性。截止随访时,8例脉络丛癌患儿年龄14~102个月,5例复发,3例死亡。髓母细胞瘤患儿4例,年龄5~9岁,均属于SHH亚型,手术后接受全脑脊髓放疗+化疗,均因肿瘤复发死亡。结论SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征,需要行基因检测排除TP53胚系突变,并给予患儿个体化的诊疗方案。 展开更多
关键词 儿童脑肿瘤 li-fraumeni综合征 髓母细胞瘤 脉络丛乳头状癌 TP53胚系突变
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肿瘤电场治疗联合多柔比星及放化疗治疗复发胶质母细胞瘤1例报道
7
作者 李宏博 蒋念 李学军 《肿瘤防治研究》 CAS 2023年第6期641-645,共5页
Li-Fraumeni综合征是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤综合征,以多种肿瘤发病高风险为特征。多形性胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme,GBM)来源于中枢神经系统神经上皮细胞,是最常见、最具侵袭性的颅内原发恶性肿瘤,具有术后高复发... Li-Fraumeni综合征是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤综合征,以多种肿瘤发病高风险为特征。多形性胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme,GBM)来源于中枢神经系统神经上皮细胞,是最常见、最具侵袭性的颅内原发恶性肿瘤,具有术后高复发率、高死亡率、低治愈率等特点,目前针对胶质母细胞瘤的治疗方法主要为手术结合术后放疗和化疗,尽管有肿瘤电场治疗、免疫治疗等新方案,但其预后依旧不容乐观。本文报道了1例Li-Fraumeni综合征患者合并胶质母细胞瘤的诊疗过程,患者采用常规手术并辅助放化疗方案失败后,利用肿瘤电场治疗联合多柔比星取得较好疗效,具体报道如下。 展开更多
关键词 肿瘤电场治疗 多柔比星 替莫唑胺 li-fraumeni综合征 胶质母细胞瘤
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Li-Fraumeni综合征伴单侧桥小脑角区病变1例
8
作者 陈俊燚 刘羽阳 +2 位作者 贾牧原 刘嘉霖 陈凌 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2023年第10期1183-1186,F0003,共5页
Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺肿瘤高发病风险为特征[1-2]。Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53,有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可检测... Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺肿瘤高发病风险为特征[1-2]。Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53,有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可检测到TP53基因胚系致病性突变[3]。 展开更多
关键词 li-fraumeni综合征 胶质母细胞瘤 脉络丛肿瘤 病理学 遗传学
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