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Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析 被引量：19
1
作者 张尧 孙芳 +10 位作者 孔庆鹏 魏晓琼 戚豫 张英 马祎楠 Sayami Sujan 王朝霞 袁云 杨艳玲 姜玉武 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1021-1025,共5页
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993... 目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和T9176G)进行突变筛查。另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析。结果80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHA1蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性。在23例携带线粒体DNAA3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异。结论由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果。为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法。 展开更多
关键词 leigh综合征 丙酮酸脱氢酶E1α亚单位 线粒体DNA 突变
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丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征 被引量：18
2
作者 张尧 孙芳 +6 位作者 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第3期216-219,共4页
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患... Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者。该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常。肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害。3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现。经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降。经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学。PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊。 展开更多
关键词 leigh综合征 丙酮酸脱氢酶Ela亚单位(PDHA1) 无力 基因突变 X连锁遗传性疾病
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Leigh综合征的病理和基因(附4例报告) 被引量：16
3
作者 袁云 陈清棠 +6 位作者 戚豫 王朝霞 吴丽娟 张月华 姜玉武 肖江喜 那佳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期421-423,I002,共4页
目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检查，其中２例进行基因检查和ＭＲ检查，２例进行ＣＴ检查。结果４例病人的病... 目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检查，其中２例进行基因检查和ＭＲ检查，２例进行ＣＴ检查。结果４例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失。脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及，而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异。２例行线粒体基因检查，其中１例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在ｍｔＤＮＡ ８９３３Ｔ到 Ｇ点突变，其母亲血细胞也存在少量相同基因突变。２例病人 ＣＴ检查显示脑萎缩，其中 １例仅出现壳核低密度改变，２例ＭＲ检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号。结论 脑干灰质核团出现病变是Ｌｅｉｇｈ综合征的共性改变，而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异，ＭＲ比ＣＴ检查更有利于诊断此病。出现ｍｔＤＮＡ8９３３Ｔ到Ｇ点突变的患者大脑病变明显，是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定。 展开更多
关键词 leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑病 病理 期间 病例报告 诊断 CT MRI
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SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究 被引量：9
4
作者 孙芳 杨艳玲 +10 位作者 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期560-564,共5页
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测... 目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 leigh病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ leigh综合征 错义突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究
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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究 被引量：10
5
作者 杨艳玲 孙芳 +6 位作者 宋金青 钱宁 袁云 肖江喜 戚豫 秦炯 吴希如 《中国预防医学杂志》 CAS 2005年第1期13-16,共4页
目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后... 目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论　报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。 展开更多
关键词 患儿 诱发 病例研究 先天缺陷 21-羟化酶缺乏症 leigh综合征 星形胶质细胞增生 代谢性酸中毒 接种疫苗后 急性代谢紊乱 甲基丙二酸尿 临床经过 内分泌疾病 实验室特点 肾上腺危象 海绵样变性 遗传代谢病 预防接种前 乙型脑炎 乙型肝炎 麻疹疫苗 发育落后 对症治
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Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展 被引量：11
6
作者 孙芳 戚豫 +1 位作者 王丽 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2005年第2期186-189,共4页
关键词 leigh综合征 遗传学研究 临床 亚急性坏死性脑脊髓病 中枢神经系统 神经科学家 诊断与治疗 分子遗传学 常见类型 线粒体病 发病机制 性损害 进行性 国内外
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儿童Leigh综合征4例临床分析 被引量：8
7
作者 王丽辉 郑华城 +4 位作者 杨花芳 岳玲 左月仙 李宝广 崔晓普 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期111-114,共4页
目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中,男3例、女1例,其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病,主要表现为智力运动发育落后、肌张... 目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中,男3例、女1例,其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病,主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI,脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号;其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例;2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mt DNA)检测,1例为mt DNA 8993 T>G突变,其余3例mt DNA9176 T>C突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭,另3例仍在随访中,有智力运动发育落后,但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样,诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据,基因检测为诊断金标准。 展开更多
关键词 leigh综合征 眼睑下垂 线粒体基因 儿童
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丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析 被引量：7
8
作者 陆相朋 张婧韬 +3 位作者 梁瑞星 牛冬鹤 卢婷婷 郑宏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期218-222,共5页
目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1... 目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 线粒体病 leigh综合征 PDHA1基因 丙酮酸脱氢酶复合物 发育迟缓
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线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征 被引量：6
9
作者 候越 赵旭彤 +2 位作者 谢志颖 袁云 王朝霞 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期851-855,共5页
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒... 目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。 展开更多
关键词 mtDNA 8344 A>G 线粒体重叠综合征 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 leigh综合征
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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变 被引量：7
10
作者 宋金青 赵津京 +4 位作者 李东晓 李溪远 金颖 刘怡 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期62-64,共3页
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦... 目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦。尿液3-甲基戊烯二酸水平增高。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示Leish综合征。患儿SERAC1基因存在c．1910A〉G纯合突变，证实为MEGDEL综合征。经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善，运动功能逐步改善。结论MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平，并检测到SERAC1基因突变，可明确诊断。对于不明原因的脑病患者，应争取明确病因诊断。 展开更多
关键词 3-甲基戊烯二酸尿症 MEGDEL综合征 SERACl基因 leigh综合征
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Leigh综合征的氢质子磁共振波谱研究 被引量：6
11
作者 肖江喜 齐朝月 +3 位作者 杨艳玲 谢晟 王霄英 蒋学祥 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2008年第12期1632-1635,共4页
目的探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助。资料与方法对32例Leigh综合征患者和38名正常对照者行2D-MRS检查和常规MRI检查,比较病例组中苍白球、丘脑区域的MRI阳性、... 目的探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助。资料与方法对32例Leigh综合征患者和38名正常对照者行2D-MRS检查和常规MRI检查,比较病例组中苍白球、丘脑区域的MRI阳性、MRI阳性病例及正常对照组相应区域代谢物胆碱/肌酸(Cho/Cr)、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、乳酸/肌酸(Lac/Cr)、肌醇/肌酸(mI/Cr)比值的差异。结果24例(75%)患儿脑内出现异常信号,其中15例深部灰质核团受累,13例累及白质,8例有不同程度的脑萎缩。苍白球、丘脑区域MRI阳性组NAA/Cr比值明显低于MRI阴性组(P<0.01)及对照组(P<0.01);而MRI阳性组Lac/Cr比值较MRI阴性组和对照组明显升高(P<0.01);MRI阴性组的苍白球区可探及Cho/Cr明显升高(P=0.019)和丘脑区的NAA/Cr减低(P=0.044)。丘脑区域mI/Cr比值MRI阳性组较正常对照组明显升高(P=0.002)。结论Leigh综合征典型的MRI改变对临床诊断和鉴别具有重要辅助作用。1H-MRS显示MRI异常组较MRI阴性组的NAA/Cr下降和Lac/Cr升高更明显,提示神经损害更严重,有助于监测病情发展。1H-MRS可先于MRI发现脑内病变,为家系性病例的临床监控和早期干预提供帮助。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 leigh综合征 氢质子磁共振波谱
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一例Leigh综合征患儿的线粒体基因突变分析 被引量：5
12
作者 陈秀灵 逯军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期318-321,共4页
目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对... 目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对线粒体结构和功能相关的核基因进行高通量测序(next generation sequencing,NGS)。结果患儿表现为体格及运动发育落后,行走不稳、跌倒发作、双上肢抖动、肌张力增高进行性加重、抽搐,伴有口角歪斜;血生化中乳酸明显升高。头颅磁共振成像示双侧小脑半球、双侧基底节、左侧丘脑、放射冠异常信号。其母亲和哥哥无上述表现。Sanger测序显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND3 m.10191T>C异质性点突变,异质率分别是74.34%、9.73%、6.28%。MLPA检测显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND6、MTCYB-390nt异质性缺失变异。患儿及其父母、哥哥NGS测序未发现有意义的突变。结论Leigh综合征可由多种线粒体基因突变导致,这些突变可能在发病过程中具有协同作用。 展开更多
关键词 leigh综合征 MTCYB基因 线粒体复合物缺陷
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线粒体疾病相关视神经病变
13
作者 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第5期386-394,共9页
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显... 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎缩。随着基因检测技术的发展,越来越多的线粒体基因突变类型及包括视神经萎缩的各种表型已被认识,例如MELAS脑病、Leigh综合征、Wolfram综合征、Charcot-Marie-Tooth病等。本文主要聚焦包括Leber遗传性视神经病变在内的各种线粒体疾病及其综合征的眼部表现,尤其是视神经病变,通过典型的临床特征及针对性的基因检测手段拓展神经眼科医师对视神经萎缩性疾病的认识,有利于对该类疾病的精准诊疗。 展开更多
关键词 线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 leigh综合征
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m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
14
作者 李映雪 王冬娟 +4 位作者 周茂彬 孙浩轩 洪思琦 蒋莉 郭艺 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期940-945,共6页
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析... 目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。 展开更多
关键词 leigh综合征 m.8993T>G MT-ATP6基因 低瓜氨酸血症 儿童
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线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征 被引量：4
15
作者 马艳艳 吴桐菲 +5 位作者 刘玉鹏 王峤 宋金青 肖江喜 姜玉武 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期569-572,共4页
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难... 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析。线粒体呼吸链复合物Ⅱ活性为21.9 nmol/min.mg线粒体总蛋白(正常对照47.3±5.3 nmol/min.mg线粒体总蛋白),柠檬酸合酶活性为22.1%(正常对照50.9%±10.7%),均显著降低。线粒体基因分析未发现异常。患儿确诊为线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征。经治疗患儿运动功能明显恢复。目前患儿22个月,病情稳定。 展开更多
关键词 leigh综合征 线粒体 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷 线粒体氧化磷酸化 儿童
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以急性呼吸衰竭为表现的儿童Leigh综合征临床分析(附1例报告及文献复习) 被引量：4
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作者 何海燕 何俊君 +1 位作者 张明真 杨美霞 《中国临床神经科学》 2017年第6期675-679,共5页
目的探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析。结果患儿男性,年... 目的探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析。结果患儿男性,年龄6岁10个月,以反应差、呼吸困难4 h入院。血乳酸6.94 mmol·L^(-1),头颅MRI示双侧基底节区对称性斑片状异常信号,T1WI低信号,T2WI高信号,DWI高信号。基因分析发现PDHA1基因杂合突变:c.376C>T(E4)。诊断:Leigh综合征。给予呼吸机辅助通气,辅酶Q10、维生素B1以及对症支持治疗。患儿入院第7天自主呼吸消失,第28天出现高热、肺部音,痰培养提示金黄色葡萄球菌MRSA菌株,予万古霉素抗感染治疗。入院第30天出现左侧眼球内视、昏迷,第34天家长放弃治疗出院。结论 Leigh综合征以神经系统症状多见,呼吸衰竭为中枢性,及时呼吸机治疗可暂时挽救生命,但预后差。 展开更多
关键词 leigh综合征 急性呼吸衰竭 诊断 基因检测
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SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例 被引量：4
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作者 孙芳 杨艳玲 +8 位作者 戚豫 宋金青 钱宁 王朝霞 姜玉武 肖江喜 王丽 秦炯 吴希如 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2005年第2期115-118,共4页
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国... Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点。患者,女, 9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震。17个月时来院就诊, 23个月时死于呼吸衰竭。脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩。聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常。该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询。 展开更多
关键词 leigh综合征 SURFI基因 突变 细胞色素C氧化酶
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被误诊为重症肌无力3例病例分析 被引量：3
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作者 李清峰 郁莉斐 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期222-224,共3页
对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析,3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力,口服溴吡斯的明效果均不理想。例1患儿左下肢无力,运动发育落后,结合基因检测,诊断为中央核肌病;例2患儿眼睑下垂,伴发育... 对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析,3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力,口服溴吡斯的明效果均不理想。例1患儿左下肢无力,运动发育落后,结合基因检测,诊断为中央核肌病;例2患儿眼睑下垂,伴发育落后、面部畸形、足趾畸形,经染色体分析,诊断为18单体综合征;例3患儿双下肢无力,发育稍落后,乳酸明显增高,头颅磁共振成像(MRI)示基底核病变,经家系全外显子组测序(WES)及线粒体基因,诊断为Leigh综合征。通过总结经验教训,加强、提高对重症肌无力的临床鉴别能力,避免误诊。 展开更多
关键词 重症肌无力 儿童 误诊 leigh综合征 中央核肌病 18单体综合征
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MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究 被引量：3
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作者 刘军 刘芳 《疑难病杂志》 CAS 2020年第7期682-685,共4页
Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因。对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证。结果发现,先... Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因。对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证。结果发现,先证者及其胞兄血液样本中均检测到编码线粒体ATP6蛋白的基因突变m.8993T>G(p.L156R),先证者突变负荷为97.3%,其胞兄为93.7%,两者临床表型均符合Leigh综合征。先证者母亲血液样本中检测到相同的致病性突变,突变负荷为62.1%,表型正常。提示该突变来自母亲,符合线粒体母系遗传疾病的遗传方式。因此对临床表现疑似Leigh综合征的患者应尽早进行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 ATP6蛋白基因 leigh综合征 基因突变 家系分析
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成人型Leigh综合征的临床和病理分析 被引量：3
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作者 许二赫 韩崇玉 +4 位作者 张士永 陈军 郭海明 卢德宏 贾建平 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期535-537,共3页
目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛... 目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清。MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚。尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变。结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病。具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征。而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据。分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义。 展开更多
关键词 leigh综合征 线粒体 突变
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