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单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变 被引量：3
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作者 王宏莹 胡林 +3 位作者 尤其敏 周翔天 吕学诜 瞿佳 《眼视光学杂志》 CAS 2006年第6期356-359,366,共5页
目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增... 目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%。本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致。结论该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值。 展开更多
关键词 Leber’s遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 点突变
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