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Leber先天性黑蒙基因研究进展 被引量：4
1
作者 单海冬 赵培泉 《国外医学（眼科学分册）》 2005年第2期113-116,共4页
Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE6 5、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1,其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的... Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE6 5、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1,其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE6 5的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果,将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本文就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 leber先天性黑蒙 基因研究进展 遗传性视网膜疾病 GUCY2D 光感受器细胞 致病基因 基因治疗 LCA 视网膜光 维生素A 形态发育 动物实验 临床治疗 发病机制 婴幼儿 电信号
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Leber先天性黑蒙临床与GUCY2D基因突变分析
2
作者 张清炯 郭向明 +2 位作者 黎仕强 肖学珊 贾小云 《眼科新进展》 CAS 2001年第1期12-14,共3页
目的　分析 L eber先天性黑蒙的临床特点及其候选基因变异情况。方法　连续收集分析 2 7例年龄 4m o～ 18a的 L eber先天性黑蒙先证者临床资料。应用 PCR-异源双链- SSCP法分析 GUCY2 D基因外显子 2和 8,寻找可能的变异。结果　 2 7例... 目的　分析 L eber先天性黑蒙的临床特点及其候选基因变异情况。方法　连续收集分析 2 7例年龄 4m o～ 18a的 L eber先天性黑蒙先证者临床资料。应用 PCR-异源双链- SSCP法分析 GUCY2 D基因外显子 2和 8,寻找可能的变异。结果　 2 7例患者均在 2 a以内出现视力差或对光、物体无反应 ,最好视力小于 0 .1。症状年龄 2 1例在 3m o内。 2 7例均有眼球震颤 (其中 15例为眼球扫视运动 )。 2 2例有眼底异常 ,5例眼底未见异常。 3例有家族史并呈常染色体隐性遗传。 ERG锥杆反应重度下降或记录不到波。未发现 GU CY2 D基因突变。结论　 L eber先天性黑蒙临床表现多样 ,诊断有赖于 ERG。本组病例可能与GU CY2 D外显子 2。 展开更多
关键词 视网膜病变 leber先天性黑蒙 GUCY2D基因 基因突变
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单基因遗传疾病的基因疗法 被引量：2
3
作者 周丽娟 王京春 +1 位作者 高宏斌 赵东平 《科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第15期89-100,共12页
基因疗法是全球突破性技术之一,在单基因遗传疾病治疗中已取得突破性进展。阐述了不同的基因疗法策略、载体和基因编辑技术的特点,综述了脊髓性肌萎缩症、Leber先天性黑蒙2型、血友病、β-地中海贫血的发病机理、临床表现、基因疗法的... 基因疗法是全球突破性技术之一,在单基因遗传疾病治疗中已取得突破性进展。阐述了不同的基因疗法策略、载体和基因编辑技术的特点,综述了脊髓性肌萎缩症、Leber先天性黑蒙2型、血友病、β-地中海贫血的发病机理、临床表现、基因疗法的开发进程以及临床试验情况。目前,上述4种单基因疾病的9种基因疗法已分别取得美国食品药品监督管理局突破性疗法资格、欧洲药品管理局的优先药物资格或者已经批准上市。基因疗法的研究还面临着许多挑战,但随着科学研究的深入和科学技术的不断发展,将有更多的患者获得治疗。 展开更多
关键词 基因疗法 脊髓型肌萎缩 leber先天性黑蒙2型 血友病 Β-地中海贫血
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一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断
4
作者 余秀蓉 刘伊楚 +3 位作者 兰风华 曾健 林娟 王志红 《东南国防医药》 2021年第6期619-622,共4页
目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者... 目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为IQCB 1基因c.1090C>T纯合突变。父母均为IQCB 1基因c.1090C>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.1090C>T杂合突变。结论建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育。 展开更多
关键词 leber先天性黑蒙症 眼-肾综合征 二代测序 IQCB 1基因 产前诊断
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杂合子GUCY2D突变的Leber先天性黑蒙患者父母的视网膜电图异常
5
作者 RobertK.Koenekoop GeraldA.Fishman Alessandrolannaccone HanyEzzeldin MariaL.Ciccarelli AlfonsoBaldi JanetS.Sunness AndrewJ.Lotery MonicaM.Jablonski StevenJ.Pittler IreneMaumenee 孙岩秀 《美国医学会眼科杂志（中文版）》 2003年第3期179-179,共1页
背景：Leber先天性黑蒙(LCA)是一种罕见的视网膜色素变性的先天类型，具有明显的基因和临床异质性。1996年以来，已经发现了该病的10种基因。未来，LCA可以通过基因和药物干预治疗，这些治疗可以是基因特异性的，对于快速基因鉴定和基... 背景：Leber先天性黑蒙(LCA)是一种罕见的视网膜色素变性的先天类型，具有明显的基因和临床异质性。1996年以来，已经发现了该病的10种基因。未来，LCA可以通过基因和药物干预治疗，这些治疗可以是基因特异性的，对于快速基因鉴定和基因表型分析有重要意义。 展开更多
关键词 杂合子 GUCY2D 基因突变 leber先天性黑蒙 父母 视网膜电图异常 视网膜色素变性
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