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新疆维吾尔族和汉族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性研究 被引量:6
1
作者 闫荟如 李红娟 杨新玲 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第7期729-733,共5页
目的遗传因素在帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性... 目的遗传因素在帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异。方法对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证。结果按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058~1.950)。维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018~1.89)。PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05)。对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P<0.05),其他因素均无影响。结论维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关。 展开更多
关键词 帕金森病 lrrk2基因 多态性 维吾尔族 汉族
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帕金森病致病基因LRRK2的研究进展 被引量:5
2
作者 张煜 陈生弟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期657-659,共3页
富含亮氨酸重复序列激酶2基因(leucine-rich repeat kinase 2 gene,LRRK2)是家族性常染色体显性遗传性帕金森病8型的致病基因,其突变所致帕金森病具有与原发性帕金森病极为相似的临床表现,但神经病理改变却呈现出多样性,且突变类... 富含亮氨酸重复序列激酶2基因(leucine-rich repeat kinase 2 gene,LRRK2)是家族性常染色体显性遗传性帕金森病8型的致病基因,其突变所致帕金森病具有与原发性帕金森病极为相似的临床表现,但神经病理改变却呈现出多样性,且突变类型、发生频率在不同人种间存在显著性差异。IBRK2在体内分布广泛,功能复杂,具有多个功能结构域,序列比对后推测,HIRK2可能作为一种对底物蛋白进行磷酸化修饰的多功能激酶或支架蛋白来发挥功能。对LRRK2正常生理功能及致病机制的研究,有助于深入探索帕金森病的发病机制以及寻求有效的防治措施。 展开更多
关键词 帕金森病 lrrk2基因 蛋白激酶 突变 发病机制
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帕金森病与炎性肠病在遗传学和肠道微生物方面的关联研究进展 被引量:4
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作者 李阳红 周小霞 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期734-742,共9页
帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”... 帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”的相关概念简述帕金森病和炎性肠病之间的关联。 展开更多
关键词 帕金森病 炎性肠病 lrrk2基因 肠道微生物 肠-脑轴
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家族性帕金森病相关遗传基因LRRK2的差异性研究 被引量:3
4
作者 姜立刚 李海平 +2 位作者 王朝辉 孙博谦 李威 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第5期411-414,共4页
目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1... 目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1699C、p.G2019S、p.I2020T及p.G2385R 7种突变位点的目标区域,扩增产物经电泳验证后进行Sanger测序,分析LRRK2基因的7种突变类型在样本中的分布情况。采用123I-IMP SPECT分析来自同一家族的3例帕金森病患者的脑缺血情况。结果 Sanger测序结果显示,p.G2385R突变型有5例(23.8%),p.R1441G突变型有3例(14.3%),p.K616R突变型有2例(4.76%),而其他突变型如p.G2019S、p.R1441C、p.Y1699C及p.I2020T则未检出(0%)。123I-IMP SPECT结果显示,对于来源于同一家族的3例帕金森病患者,患者2d的123I123I-IMP SPECT结果未见异常;患者1h的123I-IMP SPECT结果则显示患者双侧额叶区血流量明显下降;患者2b的123I-IMP SPECT结果则显示患者右侧基底节区血流量明显下降。结论首次在中国人群中发现来自一个家族的3例携带p.R1441G突变基因的帕金森患者,其他基因突变型的分布频率也与以往其他地区和种族的研究结果存在明显差异,证实家族性帕金森病携带的LRRK2基因突变型及突变频率均存在区域和种族的差异性。携带p.R1441G突变基因的帕金森患者与先天性帕金森病特征存在差异,原因尚不明确。 展开更多
关键词 家族性帕金森病 lrrk2基因 基因突变 Sanger测序
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亚洲人群LRRK2基因rs34778348位点的多态性与帕金森病发病风险的meta分析 被引量:2
5
作者 龚琼 邢一兰 +3 位作者 黄焰 许光 吴宏 陈俊抛 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期246-249,共4页
目的运用Meta分析方法综合评价富亮氨酸重复激酶2(leucine—rich repeat kinase2,LRRK2)基因中rs34778348位点的多态性与亚洲人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病的关系。方法检索PubMed、MedEne、Embase和中国生物医学文献... 目的运用Meta分析方法综合评价富亮氨酸重复激酶2(leucine—rich repeat kinase2,LRRK2)基因中rs34778348位点的多态性与亚洲人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病的关系。方法检索PubMed、MedEne、Embase和中国生物医学文献数据库等数据库中2012—10以前已经公开发表的内容涉及LRRK2基因中rs34778348位点基因多态性与亚洲人群PD发病率的病例对照研究,应用RevMan5.1软件进行统计分析。结果共11篇以亚洲人群为研究对象的内容涉及LRRK2基因中rs34778348位点基因多态性与亚洲人群PD发病率的PD病例对照研究纳入分析,PD组4714例,对照组5048例。合并统计,基因型(GA+AA)合并/GG的OR值为2.77(95%CI为2.32~3.30,P〈0.01);等位基因A/G的OR值为2.31(95%CI为1.91~2.81,P〈0.01)。结论LRRK2基因rs34778348位点的基因多态性与亚洲人群PD发病率具有相关性。 展开更多
关键词 帕金森病 lrrk2基因 基因多态性 META分析
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PD相关基因LRRK2表达调控的初探 被引量:2
6
作者 杜青青 杨学超 +4 位作者 吴娟娟 殷冬梅 蒋荣 田辰 沈勤 《南通大学学报(医学版)》 2011年第6期409-413,417,共6页
目的:以C57BL/6J(B6)和DBA/2(D2)小鼠为实验动物,初步探究帕金森病(PD)相关基因LRRK2的表达调控机制,构建LRRK2的表达调控网络。方法:数量性状基因座(eQTL)分析技术分析LRRK2基因在各品系小鼠中的表达情况,并进行遗传学相关分析和区间... 目的:以C57BL/6J(B6)和DBA/2(D2)小鼠为实验动物,初步探究帕金森病(PD)相关基因LRRK2的表达调控机制,构建LRRK2的表达调控网络。方法:数量性状基因座(eQTL)分析技术分析LRRK2基因在各品系小鼠中的表达情况,并进行遗传学相关分析和区间连锁分析;半定量PCR技术和Real-time PCR检测LRRK2基因在PD模型组和对照组小鼠中的表达量。结果:与NS对照组相比,B6、D2小鼠PD模型组的中脑及前脑中LRRK2基因的mRNA表达水平都发生了非常显著的变化(P<0.01)。eQTL分析发现在Affymetrix MOE430芯片中,LRRK2基因共有2个探针位置用于分析其在前脑、中脑的mRNA表达水平。选取探针位置1431394_a_at_A进行检测,结果显示,LRRK2基因在亲本B6、D2及41个BXD RI小鼠前脑、中脑的表达在各品系间的表达量多少不一。遗传学相关分析结果揭示,LRRK2基因与100个基因高度相关,初步构建LRRK2基因的调控网络,该网络包括了Kif21a等21个与LRRK2基因高度相关的基因。区间连锁分析检测引起探针位置1431394_a_at_A表达水平差异的染色体区域,结果显示在15号染色体和4号染色体各存在一个LRS≥20的QTL峰。结论:LRRK2基因既存在顺式调控机制又存在反式调控机制。 展开更多
关键词 帕金森病 lrrk2基因 调控网络 数量性状基因座 小鼠
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帕金森病患者PINK1 LRRK2基因单核苷酸多态性分析 被引量:2
7
作者 赵辉 董丽果 +3 位作者 牟英峰 陈玉民 杨新新 丁新生 《中国实用神经疾病杂志》 2013年第24期1-3,共3页
目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160... 目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群.提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包含多态位点的目的 基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物.对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率.结果 (1)PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251).(2) LRRK2基因rs1491942 位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176).结论 (1)PINK1基因rs45530340 多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.(2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素. 展开更多
关键词 帕金森病 基因 PINK1 lrrk2 单核苷酸多态性
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PRKN基因突变所致早发型帕金森病家系的临床特征及基因检测
8
作者 廖书胜 陈红 +3 位作者 刘玫 潘成玉 罗瑷涤 张丽 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第5期66-71,共6页
目的 探讨2个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中2名患者的临床特征及基因突变情况。方法 对2个中国汉族家庭中共2名患者进行临床资料的收集和基因突变分析。使用靶区捕获和高... 目的 探讨2个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中2名患者的临床特征及基因突变情况。方法 对2个中国汉族家庭中共2名患者进行临床资料的收集和基因突变分析。使用靶区捕获和高通量测序筛选与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、震颤、脊髓小脑性共济失调和肌张力障碍等疾病相关的基因;应用多重连接依赖探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification,MLPA)法检测SNCA、LRRK2、PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、UCHL1、GCH1等基因外显子的重排和大缺失突变。结果 2名临床确诊为PD的患者表现出明显的临床及遗传异质性。基因检测发现家系1的患者存在PRKN基因2号外显子杂合缺失变异和c.619G> T/p.Glu207Ter*杂合变异2种突变,该复合杂合变异与疾病存在家系共分离。家系2的患者存在PRKN基因3~4号外显子纯合缺失变异,且存在LRRK2基因c.4827+6T> A杂合变异及PINK1基因c.1474C> T/p.Arg492*杂合变异;生物信息学分析发现LRRK2基因的c.4827+6T> A变异可能导致其剪切改变。结论 PRKN基因突变所致的早发型帕金森病临床表现及基因突变形式多样;AREP患者可能同时存在多个PD基因致病突变,且其临床发病年龄更早,症状更重更复杂,病情进展更快。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 PRKN基因 lrrk2基因 PINK1基因
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LRRK2基因突变与帕金森病关联性研究 被引量:1
9
作者 卢红腾 马琪林 安星凯 《医学综述》 2012年第22期3736-3739,共4页
帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要病变部位在黑质及纹状体,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,其发病机制迄今不明,但大多数学者认为遗传因素在PD发病过程中起着重要作用。LRRK2基因... 帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要病变部位在黑质及纹状体,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,其发病机制迄今不明,但大多数学者认为遗传因素在PD发病过程中起着重要作用。LRRK2基因突变是家族聚集性常染色体显性遗传性PD最常见的原因,随后的研究发现,它可能在散发性PD的发病中也起一定作用。现对LRRK2基因结构特征、生物学功能及其位点突变后导致PD的分子机制进行综述,为PD的分子研究提供参考。 展开更多
关键词 帕金森病 lrrk2基因 基因突变
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敲除LRRK2基因的PC12细胞移植对帕金森病大鼠的疗效
10
作者 刘治华 韦丽萍 +5 位作者 田慧虹 蔡慧敏 聂坤 张玉虎 王丽娟 王丽敏 《医学研究杂志》 2023年第5期83-88,共6页
目的探究经CRISPR/Cas9单载体慢病毒敲除LRRK2基因的PC12细胞移植至帕金森病模型大鼠右侧纹状体的治疗效果及作用机制。方法用CRISPR/Cas9单载体慢病毒转染PC12细胞构建敲除LRRK2基因的细胞株,Western blot法检测敲除效率;颈背部皮下注... 目的探究经CRISPR/Cas9单载体慢病毒敲除LRRK2基因的PC12细胞移植至帕金森病模型大鼠右侧纹状体的治疗效果及作用机制。方法用CRISPR/Cas9单载体慢病毒转染PC12细胞构建敲除LRRK2基因的细胞株,Western blot法检测敲除效率;颈背部皮下注射鱼藤酮构建帕金森病大鼠模型,通过立体定向注射移植敲除LRRK2基因的PC12细胞至帕金森病大鼠右侧纹状体,移植1周后采用旷场实验、爬杆实验检测对大鼠的运动功能的改变,用Western blot法、免疫组化检测纹状体区凋亡相关蛋白caspase-3、Bcl-2、Bax以及酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)含量的变化探索经CRISPR/Cas9单载体慢病毒敲除LRRK2基因的PC12细胞对PD模型大鼠运动症状改善的作用机制。结果右侧纹状体PC12细胞移植治疗1周后,与帕金森病组大鼠比较,移植敲除LRRK2基因的PC12细胞的PD大鼠的旷场实验运动总路程延长、运动平均速度增大及爬杆试验评分降低(P<0.05);右侧纹状体中TH的表达量增多(P<0.05);右侧状体区中细胞凋亡的发生率降低(P<0.05),且上述指标的改善程度均高于移植正常PC12细胞的帕金森病大鼠(P<0.05)。结论经过LRRK2敲除的PC12细胞移植后对帕金森病模型大鼠的运动功能有更好的疗效,其潜在的作用机制可能是减少移植区中细胞凋亡的发生率来增强其疗效,基因修饰LRRK2的细胞移植有望成为帕金森病运动功能的治疗手段之一。 展开更多
关键词 lrrk2 基因敲除 帕金森病 细胞凋亡
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新疆和田地区维吾尔族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性分析 被引量:1
11
作者 闫荟如 马青平 +1 位作者 杨新玲 李红娟 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1794-1796,共3页
目的研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆和田地区维吾尔族(维族)帕金森病(PD)的关系。方法对124名临床确诊为PD的患者和130名正常对照者进行病例-对照研究,应用PCR聚合酶链反应及DNA测序法分析LRRK2基因第34外显子S1647T位点的多态性... 目的研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆和田地区维吾尔族(维族)帕金森病(PD)的关系。方法对124名临床确诊为PD的患者和130名正常对照者进行病例-对照研究,应用PCR聚合酶链反应及DNA测序法分析LRRK2基因第34外显子S1647T位点的多态性。结果病例组和对照组之间以及按年龄和按性别分层的各亚组间基因型频率和等位基因频率比较均无差异(P>0.05)。结论 LRRK2基因S1647T多态与维族人群PD的发生可能无关。 展开更多
关键词 维吾尔族 帕金森病 lrrk2基因 多态性
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早发性帕金森病患者中Parkin,LRRK2基因序列变异研究
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作者 余元勋 鲍远程 +2 位作者 汪鸿浩 吴鹏 蒋怀周 《中国优生与遗传杂志》 2007年第11期16-17,20,共3页
目的观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LR... 目的观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子。观察PCR产物测序后的突变情况。结果发现样本中存在突变,在正常人中存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结论Parkin基因外显子的突变是我国散发性早发PD患者的致病原因之一。 展开更多
关键词 帕金森病 PARKIN基因 lrrk2基因 序列变异
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The application of sequence specific primer and RT-PCR to LRRK2 gene polymorphism typing
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作者 Biao G Gaisheng T +1 位作者 Qinxue L Fengrui L 《Discussion of Clinical Cases》 2019年第2期17-19,共3页
Objective:To establish a new detecting method for disease susceptibility loci R1628P and G2385R of Parkinson’s disease(PD)related gene LRRK2.Methods:Sequence specific primers were designed to make a genotyping of DNA... Objective:To establish a new detecting method for disease susceptibility loci R1628P and G2385R of Parkinson’s disease(PD)related gene LRRK2.Methods:Sequence specific primers were designed to make a genotyping of DNA markers with known genotypes by use of quantitative fluorescence real-time PCR(RT-PCR).100 cases of PD samples with unknown genotypes were tested,and verified by use of polymerase chain reaction linked restriction fragment length polymorphism(PCR-RLFP).Results:The genotyping results of DNA markers proved to be correct,and 100 cases of samples to be tested had a completely consistent genotyping result with PCR-RLFP genotyping result.Conclusions:Sequence specific primer and quantitative fluorescence RT-PCR can successfully make a genotyping for disease susceptibility loci R1628P and G2385R of LRRK2. 展开更多
关键词 Parkinson’s disease lrrk2 gene Sequence specific primer Quantitative fluorescence RT-PCR GENOTYPE
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帕金森病发病机制研究进展 被引量:12
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作者 肖琪 樊慧杰 +7 位作者 李艳荣 孙芮芮 贾璐 徐磊 尉杰忠 肖保国 马存根 柴智 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期983-992,共10页
帕金森病是中老年人常见的神经系统慢性炎性变性疾病,以黑质中多巴胺能神经元减少和路易小体形成为主要病理基础,其常见临床表现有静止性震颤、运动迟缓、肌张力增强和姿势步态异常等。该病发病机制十分复杂,可能与年龄、环境、遗传、... 帕金森病是中老年人常见的神经系统慢性炎性变性疾病,以黑质中多巴胺能神经元减少和路易小体形成为主要病理基础,其常见临床表现有静止性震颤、运动迟缓、肌张力增强和姿势步态异常等。该病发病机制十分复杂,可能与年龄、环境、遗传、氧化应激及线粒体功能障碍等多种因素有关。本文综述了导致多巴胺能神经元变性的α-突触核蛋白、氧化应激、线粒体功能障碍,以及富含亮氨酸的重复激酶2(LRRK2)基因突变等因素在帕金森病发病过程中作用机制的相关研究进展,以期为帕金森病的基础和临床研究提供参考。 展开更多
关键词 帕金森病 Α-突触核蛋白 线粒体功能障碍 氧化应激 lrrk2基因突变
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帕金森病研究中LRRK2激酶抑制剂的进展 被引量:2
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作者 王林 杨洁 +1 位作者 杜磊 孙铁民 《中南药学》 CAS 2015年第10期1009-1016,共8页
帕金森病严重危害老年人的生活质量和健康。其典型表征是脑内黑质中多巴胺能神经元的减少,从而导致的临床表现为动作迟缓、静止震颤、肌强直和姿势步态障碍。多数的帕金森氏病是先天的,并发现通过基因遗传。LRRK2基因突变是帕金森病(P... 帕金森病严重危害老年人的生活质量和健康。其典型表征是脑内黑质中多巴胺能神经元的减少,从而导致的临床表现为动作迟缓、静止震颤、肌强直和姿势步态障碍。多数的帕金森氏病是先天的,并发现通过基因遗传。LRRK2基因突变是帕金森病(PD)的重要病因。在超过65岁的人群中,有1%~2%的老年人患有帕金森病。为了寻找有效治疗帕金森的治疗方案,众多药学科研者致力于研究LRRK2激酶抑制剂。从发现LRRK2激酶到现在的十多年里,药学研究者发现了一大批高效、高选择的LRRK2激酶抑制剂,尽管可能成药的抑制剂尚在研究中。本文对LRRK2激酶抑制剂的研究现状进行综述,以引起人们对LRRK2激酶抑制剂的关注。 展开更多
关键词 帕金森 基因突变 lrrk2激酶:lrrk2激酶抑制剂
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