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一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断 被引量：7
1
作者 张鑫丽 沈国松 +1 位作者 李雯雯 阳鑫妙 《浙江医学》 CAS 2018年第13期1495-1497,共3页
目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序。再... 目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序。再对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因型后,于母亲再次妊娠20周时抽取羊水,通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断。结果先证者携带LIG4基因的复合杂合突变,突变位点为c.833G>C(p.A278L),1271-1275del(p.K424fs),两者均为已知突变。先证者父母为杂合突变携带者。胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变,家属选择终止妊娠。结论 LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变。通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷病 lig4综合征 高通量测序 复合杂合突变 产前诊断
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LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析
2
作者 孟庆杰 赵培伟 +1 位作者 邬欢 向赟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1201-1204,共4页
回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者... 回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。 展开更多
关键词 基因型 表型 lig4综合征 lig4基因
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血细胞减少伴多发畸形2例
3
作者 常丽贤 张丽 +1 位作者 高怡曼 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期410-413,共4页
患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤... 患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。 展开更多
关键词 血细胞减少 畸形 范可尼贫血 lig4综合征 儿童
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基因突变致LIG4综合征临床及基因特征
4
作者 刘红红 王怡仲 +3 位作者 肖咏梅 吴胜男 张育才 张婷 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期530-538,共9页
目的探讨LIG4综合征的临床及基因特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIC4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊... 目的探讨LIG4综合征的临床及基因特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIC4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊,临床表现为小头畸形,“鸟头样”特殊面容,生长发育迟缓及反复感染等典型表现;血常规示淋巴细胞绝对值明显降低,免疫功能示T、B淋巴细胞计数减少,临床倾向于免疫缺陷病。基因检测结果示例1存在LIG4致病基因纯合变异,c.833G>T(p.R278L),具有严重临床表型;例2存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.883G>T(p.R278L)、c.1144_1145delCT(p.L382EfsX5);例3存在LIC4致病基因复合杂合变异,c.28_29delCT(p.vallOfs)、c.1341G>T(p.Trp447cys),其中此移码突变位点c.28_29delGT尚未见报道。例1因严重感染、多器官功能衰竭(MODS)死亡;例2行预防性抗感染,定期输注人免疫球蛋白支持,仍有反复感染,后失访;例3行亲缘外周血造血干细胞移植治疗,重建正常免疫功能,现随访近2年未发生反复感染。检索到国内外文献已发表的LIG4综合征共有46例报道,其中国内报道13例和1个LIG4综合征家系。结论临床上表现为反复多重感染且伴有T、B淋巴细胞减少、生长发育迟缓、小头畸形的患儿应考虑免疫缺陷病,基因检测有助于诊断及产前筛查。造血干细胞移植对免疫重建有效。 展开更多
关键词 lig4综合征 免疫缺陷 感染 造血干细胞移植
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LIG4综合征四例并文献复习 被引量：4
5
作者 越桐 李建国 +4 位作者 周志轩 侯俊 许瑛杰 刘嵘 师晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期217-221,共5页
目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以"LIG4综合征""小头畸形"等作为关键词... 目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以"LIG4综合征""小头畸形"等作为关键词,对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索,结合文献复习,对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析。结果共4例(例1~例4)患儿中男2例、女2例,平均确诊年龄1岁6月龄。均有小头畸形、鼻大、额头窄特殊面容,3例有体格发育落后,例3有智力、运动落后,例3有喂养困难。卡介苗疤痕反复破溃3例,肺炎4例,EB病毒感染1例、巨细胞病毒感染2例,真菌感染1例,慢性腹泻1例。4例患儿血常规显示中性粒细胞及淋巴细胞计数减低,免疫分析CD4+T淋巴细胞及B淋巴细胞绝对计数降低,CD8+T细胞绝对计数正常;例1、例2免疫球蛋白降低。4例患儿均为LIG4基因复合杂合变异。1例行半相合造血干细胞移植,建立正常免疫功能,随访近1年未发生反复感染;另外3例预防性抗感染,定期人免疫球蛋白输注,仍反复感染。文献报道:检索国内外文章67篇,共37例报道,表现为特殊面容及反复感染。结论 LIG4综合征典型表现为小头畸形、特殊面容、反复感染、卡介苗疤痕破溃、白细胞降低;该病免疫球蛋白多有不同程度降低,CD4+、CD19+淋巴细胞计数降低,Naive细胞减少更为突出,CD8+T细胞正常;平均确诊年龄1岁余。4例均为LIG4基因复合杂合变异。骨髓移植对该病免疫重建有效。 展开更多
关键词 lig4综合征 小头畸形 感染
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LIG4基因突变导致慢性腹泻1例报告并文献复习 被引量：4
6
作者 钟舒文 蒋丽蓉 +2 位作者 邓朝晖 郁婷婷 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期308-311,320,共5页
目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细... 目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c. 833 G>T;p.Arg 278 Leu以及缺失突变c. 1271_1275 del, p.Lys 424 Argfs*20。结论慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊。 展开更多
关键词 慢性腹泻 lig4综合征 免疫缺陷
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一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析 被引量：2
7
作者 张潇潇 陆敏 +1 位作者 顾浩翔 吴蓓蓉 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第6期825-830,共6页
目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼... 目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。 展开更多
关键词 lig4综合征 临床特点 基因检测
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